Генетика
Отделение генетики клиники “Хадасса Эйн Кeрем” предлагает широкий спектр услуг для пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями. Здесь проводятся надежное генетическое диагностирование, генетические консультации при наследственных заболеваниях, а также лечение и диагностика пациентов, страдающих от болезней метаболического характера.
Заведующая отделением: профессор Тамар Харэль.
Наши услуги:
- Диагностика и консультирование по поводу наследственных болезней у детей и взрослых
- Консультирование для семей и отдельных лиц перед заключением брака
- Консультирование и проведение анализов, определяющих наследственный риск рака (рак молочной железы и т.д.)
- Проведение теста на определение общих наследственных заболеваний для различных этнических групп населения
- Пренатальная диагностика: амниоцентез, проба ворсинчатого хориона, анализ крови плода
- Анализ крови для беременных женщин с целью определения повышенного риска синдрома Дауна у плода, который может проводиться в первом триместре беременности (в том числе определение прозрачности шейной складки и проверка крови матери на специфические соединения-индикаторы) и во втором триместре (анализ на альфа-фетопротеин и другие специфические соединения
При отделении работают несколько исследовательских лабораторий.
Специалисты цитогенетической лаборатории ставят около 2000 пренатальных диагнозов каждый год. Также делают несколько сотен цитогенетических проверок для пациентов, направленных другими клиниками и центрами планирования семьи.
Биохимическая лаборатория занимается лизосомными болезнями накопления. Недавно именно здесь был обнаружен ген, отвечающий за возникновение муколипидоза IV типа.
Молекулярно-генетическая лаборатория осуществляет молекулярную диагностику болезней широкого спектра, включая муковисцидоз, миотоническую дистрофию, нейрофиброматоз I типа, синдром Мартин – Белла, синдром ;умственной отсталости (X-сцепленное заболевание), глухоту, спиноцеребеллярную атаксию, болезнь Хангтингтона, обнаружение генов (BRCA1 & BRCA2) вызывающих предрасположенность к раку молочной железы и яичников, ретинобластому, перонеальную дистрофию Шарко – Мари – Тута, синдром Прадера – Вилли и Ангельмана; синдром Беквита – Видеманна, однородительскую дисомию, наследственную вегетососудистую дистонию, болезнь Канавана, гликогеноз типа I и другие заболевания
Области клинической и исследовательской деятельности:
- Лизосомные болезни накопления
- Мутации при болезнях нарушения обмена веществ
- Функционирование генного продукта при муколипидозе типа IV
- Энзимотерапия
- Генетика сердечно-сосудистых заболеваний
- Генетическое консультирование
- Преимплантационная диагностика
- Наследственные заболевания, анализы и тесты
- Генетическая предрасположенность к раковым заболеваниям
- Геномный импринтинг
Генетика: подразделения и руководители
| Подразделение | Местоположение | Руководитель |
|---|---|---|
| Центр диагностики и лечения наследственных заболеваний сердца | Ронен Дурст | |
| Лаборатория глубокого секвенирования | Главное здание, 5-ый этаж | Др. Михаль Гур |
| Центр клинических исследований | Главное здание, 5-й этаж |
Тамар Харэль
Заведующий
Пошаговое руководство
Фотографии отделения
