Генетика
Отделение генетики и метаболических заболеваний медицинского центра «Хадасса» — крупнейший клинический генетический центр в Иерусалиме и один из ведущих в Израиле. Отделение объединяет клинические генетические консультации, передовые молекулярные и цитогенетические лаборатории, а также мощный исследовательский кластер при медицинском факультете Еврейского университета. Работа отделения охватывает весь спектр наследственных заболеваний — от пренатальной диагностики до взрослой генетики, от редких (орфанных) болезней до онко- и кардиогенетики.
Заведующая отделением — профессор Тамар Харэль, клинический генетик, специалист по редким моногенным заболеваниям у детей и взрослых. Проф. Харэль прошла специализацию по медицинской генетике в Baylor College of Medicine (Техас, США), лауреат престижной премии William K. Bowes Jr. Award in Medical Genetics (2017, Гарвардская медицинская школа). Её научные работы опубликованы в ведущих журналах мира, включая PNAS, The American Journal of Human Genetics и Genetics in Medicine.
|
HADASSOME — собственная экзомная база «Хадассы», крупнейшая в Израиле (свыше 12 000 экзомов). Включает уникальные генетические данные ближневосточных, северо-африканских и других популяций, которые отсутствуют в международных базах. Генетические центры из разных стран обращаются в «Хадассу» для сравнительного анализа вариантов и экспертных заключений по редким мутациям. |
Клинические направления
Отделение включает несколько специализированных клиник, каждая из которых работает с определённой группой наследственных заболеваний. Мультидисциплинарный подход позволяет на одном визите провести генетическую консультацию, назначить молекулярное тестирование и при необходимости направить к профильному специалисту.
|
Педиатрическая генетика и редкие заболевания Диагностика недифференцированных наследственных заболеваний у детей (задержка развития, интеллектуальные нарушения, врождённые пороки). Программа «Недиагностированный пациент» — одна из самых результативных в мире: идентифицировано и опубликовано более 100 ранее неизвестных генов-причин болезней. |
Пренатальная генетика Генетическое консультирование при беременности, амниоцентез, биопсия ворсин хориона, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), ультразвуковая оценка в I и II триместрах, пренатальное экзомное секвенирование в сложных случаях. |
|
Онкогенетика Оценка наследственного риска рака: мутации BRCA1/BRCA2, синдром Линча, семейный аденоматозный полипоз, синдром Ли-Фраумени, ретинобластома и др. Индивидуальные программы наблюдения и профилактики для носителей мутаций. Клиника работает с 1995 года, обследовано более 4 000 пациентов. |
Кардиогенетика Один из первых в Израиле специализированных центров кардиогенетики при Институте сердца Ирмы и Пола Мильштейн. Наследственные кардиомиопатии, каналопатии и аритмии, семейная гиперхолестеринемия, патология аорты и клапанов. Комплексный приём: кардиолог, генетик и генетический консультант за один визит. |
|
Метаболические заболевания Диагностика и ведение пациентов с врождёнными нарушениями обмена веществ: лизосомные болезни накопления, митохондриальные заболевания, нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот. Ферментозаместительная терапия, субстрат-редуцирующая терапия. |
Скрининг носительства и ПГТ Скрининг пар на носительство генетических заболеваний с учётом этнической принадлежности. Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) совместно с центрами ЭКО. Генетическое консультирование перед вступлением в брак. |
|
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ВОЗМОЖНОСТИ Полный спектр генетического тестирования Лаборатории отделения оснащены секвенатором NovaSeq 6000 (Illumina) и выполняют полный спектр современных генетических исследований in-house — от классического кариотипирования до полного геномного секвенирования. Собственное производство обеспечивает скорость и точность диагностики, которые критически важны при экстренных состояниях у новорождённых.
|
Помимо полного экзомного и геномного секвенирования, лаборатории выполняют: кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ (array CGH), таргетные генные панели, MLPA, анализ метилирования ДНК, анализ коротких тандемных повторов (STR), типирование генов гистосовместимости (HLA). Биохимическая лаборатория специализируется на диагностике лизосомных болезней накопления и митохондриальных нарушений.
Программа «Недиагностированный пациент»
С начала 2000-х годов «Хадасса» ведёт одну из самых результативных в мире программ диагностики неизвестных генетических заболеваний. Используя экзомное и геномное секвенирование, полуавтоматический алгоритм сопоставления генотипа и фенотипа, а также международную платформу GeneMatcher, генетики «Хадассы» идентифицировали и опубликовали более 100 ранее неизвестных генов, ответственных за различные наследственные болезни. Эти открытия не только дают семьям ответ о причинах заболевания, но и позволяют планировать последующие беременности и в отдельных случаях — подобрать таргетную терапию.
|
Пример: Генетики «Хадассы» идентифицировали мутацию в гене CD59, вызывающую тяжёлое неврологическое заболевание у детей. Установив молекулярный механизм, удалось подобрать зарегистрированный препарат (экулизумаб), который не только остановил прогрессирование, но и частично восстановил утраченные функции — ребёнок получает терапию и по сей день. |
Центр кардиогенетики
«Хадасса» открыла один из первых в Израиле специализированных центров кардиогенетики на базе Института сердца Ирмы и Пола Мильштейн. Центр объединяет кардиологов, генетиков, генетических консультантов, кардиохирургов и сосудистых специалистов для комплексной оценки и лечения наследственных заболеваний сердца и сосудов.
Направления Центра: гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатия, аритмогенная кардиомиопатия, синдромы удлинённого и укороченного интервала QT, синдром Бругада, семейная гиперхолестеринемия (включая гомозиготную форму), заболевания аорты (синдром Марфана, Лойса-Дитца, двустворчатый аортальный клапан), пролапс митрального клапана. Проф. Ронен Дурст — один из авторов открытия гена DCHS1, ответственного за пролапс митрального клапана (публикация в Nature).
Врачи отделения
| Проф. Тамар Харэль | Заведующая отделением. Клинический генетик, специалист по редким моногенным заболеваниям. Лауреат премии Bowes Award (Гарвард, 2017). Научный фокус: открытие новых генов-причин болезней, экзомная диагностика, консангвинность. |
| Проф. Орли Эльпелег | Ведущий генетик, профессор педиатрии Еврейского университета. Пионер клинического экзомного секвенирования в Израиле. Идентифицировала более 100 ранее неизвестных генов-причин заболеваний. Создатель программы «Недиагностированный пациент». Специализация: митохондриальные и метаболические болезни, нейрогенетика. |
| Проф. Вардиэлла Мейнер | Директор генетической клиники. Клинический генетик, специалист по пренатальной и педиатрической генетике. Участвует в диагностике и ведении пациентов с широким спектром наследственных заболеваний. |
| Д-р Хагар Мор-Шакед | Руководитель лаборатории биоинформатики и создатель базы данных HADASSOME. Отвечает за анализ экзомных и геномных данных, разработку диагностических алгоритмов, центр диагностики моногенного диабета. |
Научные достижения
Отделение генетики «Хадассы» является клинической базой медицинского факультета Еврейского университета и одним из лидеров среди израильских больниц по количеству генетических публикаций (по данным Nature Index).
| Genetics in Medicine, 2024 | Полуавтоматический алгоритм генотип-фенотип-сопоставления: на основе базы ~12 000 экзомов повышен диагностический выход при недифференцированных генетических заболеваниях. |
| European J. of Human Genetics, 2025 | Открытие нового механизма наследственной кардиомиопатии: синонимичный вариант гена SGCA нарушает сплайсинг и приводит к тяжёлым аритмиям (Центр кардиогенетики). |
| PNAS, 2023 | Редкая мутация гена HMGCR, вызывающая мышечную дистрофию, объясняет механизм статин-ассоциированной миопатии — и указывает на потенциальный путь лечения мевалонолактоном. |
| Nature, 2015 | Идентификация гена DCHS1, мутации в котором являются причиной пролапса митрального клапана (международное исследование с участием проф. Дурста). |
| AJHG, 2017 | Открытие мутации гена UBTF, вызывающей нейродегенерацию у детей: первое в мире описание заболевания, при котором избыток рибосомальной РНК поражает нервную систему. |
Обследование иностранного пациента
Генетическое обследование в «Хадассе» может начинаться дистанционно: на основании предоставленных медицинских документов, результатов предыдущих генетических тестов и описания клинической картины генетик оценивает целесообразность дальнейшей диагностики и составляет индивидуальный план. При необходимости лабораторных исследований (забор крови, биопсия) требуется личный визит пациента. Результаты молекулярных тестов и итоговая генетическая консультация предоставляются в письменном виде на английском языке.
|
Нужна генетическая консультация? Диагностика наследственных заболеваний | Экзомное секвенирование | Генетическое консультирование WhatsAppinfo@hds.org.il |
Ответ координатора в течение одного рабочего дня. Для ускорения приложите выписки и результаты обследований.
Генетика: подразделения и руководители
| Подразделение | Местоположение | Руководитель |
|---|---|---|
| Центр диагностики и лечения наследственных заболеваний сердца | Ронен Дурст | |
| Центр клинических исследований | Главное здание, 5-й этаж |
Тамар Харэль
Заведующий
Пошаговое руководство
Фотографии отделения
