Отделение генетики клиники “Хадасса Эйн Кeрем” предлагает широкий спектр услуг для пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями. Здесь проводятся надежное генетическое диагностирование, генетические консультации при наследственных заболеваниях, а также лечение и диагностика пациентов, страдающих от болезней метаболического характера.

Заведующая отделением: профессор Орли Эльпелег.

Наши услуги:

  • Диагностика и консультирование по поводу наследственных болезней у детей и взрослых
  • Консультирование для семей и отдельных лиц перед заключением брака
  • Консультирование и проведение анализов, определяющих наследственный риск рака (рак молочной железы и т.д.)
  • Проведение теста на определение общих наследственных заболеваний для различных этнических групп населения
  • Пренатальная диагностика: амниоцентез, проба ворсинчатого хориона, анализ крови плода
  • Анализ крови для беременных женщин с целью определения повышенного риска синдрома Дауна у плода, который может проводиться в первом триместре беременности (в том числе определение прозрачности шейной складки и проверка крови матери на специфические соединения-индикаторы) и во втором триместре (анализ на альфа-фетопротеин и другие специфические соединения

При отделении работают несколько исследовательских лабораторий.

Специалисты цитогенетической лаборатории ставят около 2000 пренатальных диагнозов каждый год. Также делают несколько сотен цитогенетических проверок для пациентов, направленных другими клиниками и центрами планирования семьи.

Биохимическая лаборатория занимается лизосомными болезнями накопления. Недавно именно здесь был обнаружен ген, отвечающий за возникновение муколипидоза IV типа.

Молекулярно-генетическая лаборатория осуществляет молекулярную диагностику болезней широкого спектра, включая муковисцидоз, миотоническую дистрофию, нейрофиброматоз I типа, синдром Мартин – Белла, синдром ;умственной отсталости (X-сцепленное заболевание), глухоту, спиноцеребеллярную атаксию, болезнь Хангтингтона, обнаружение генов (BRCA1 & BRCA2) вызывающих предрасположенность к раку молочной железы и яичников, ретинобластому, перонеальную дистрофию Шарко – Мари – Тута, синдром Прадера – Вилли и Ангельмана; синдром Беквита – Видеманна, однородительскую дисомию, наследственную вегетососудистую дистонию, болезнь Канавана, гликогеноз типа I и другие заболевания

Области клинической и исследовательской деятельности:

  • Лизосомные болезни накопления
  • Мутации при болезнях нарушения обмена веществ
  • Функционирование генного продукта при муколипидозе типа IV
  • Энзимотерапия
  • Генетика сердечно-сосудистых  заболеваний
  • Генетическое консультирование
  • Преимплантационная диагностика
  • Наследственные  заболевания, анализы и тесты
  • Генетическая предрасположенность к раковым заболеваниям
  • Геномный импринтинг

Генетика: подразделения и руководители

Заведующий: Орли Эльпелег
Подразделение Месторасположение Руководитель
Центр диагностики и лечения наследственных заболеваний сердца Ронен Дурст
Лаборатория глубокого секвенирования Главное здание, 5-ый этаж Др. Михаль Гур

Врачи клиники

Все врачи

Пошаговое руководство

Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.

Посмотреть руководоство

Вопрос врачу

Напишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.

Нажимая на кнопку «Отправить», я соглашаюсь с политикой о персональных данных

Фотографии отделения

Все фото

Новости отделения

Все новости

Позвоните нам по одному из номеров

Россия 8(499) 609-53-40 Украина 0(800) 503-743 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il