Генетика

Отделение генетики и метаболических заболеваний медицинского центра «Хадасса» — один из ведущих клинических генетических центров в Израиле. Отделение объединяет клинические генетические консультации, молекулярные и цитогенетические лаборатории и исследовательский кластер при медицинском факультете Еврейского университета. Работа охватывает весь спектр наследственных заболеваний — от пренатальной диагностики до взрослой генетики, от редких болезней до онко- и кардиогенетики.

Содержание
Переход на геном · Клинические направления · Диагностика · Недиагностированный пациент · Кардиогенетика · Врачи · Научные работы · Обследование из-за рубежа

С августа 2026 года основной метод диагностики в отделении — полногеномное секвенирование. Раньше стандартом было секвенирование экзома: оно читает только кодирующие белок участки, около 1–2% генома. Геномное секвенирование охватывает и кодирующие, и некодирующие области и позволяет анализировать более широкий спектр изменений, включая многие структурные варианты и часть повторных последовательностей. При этом отдельные сложные участки генома по-прежнему требуют специальных методов или длинночтительного секвенирования.

По данным отделения, диагностическая результативность при этом выше примерно на 10%. Для пациента это может означать меньшее число последовательных исследований и более высокую вероятность установить диагноз на раннем этапе. Оптимальный формат при недиагностированном заболевании у ребёнка — «трио»: ребёнок и оба родителя одновременно.

Что даёт переход на геном

Меньше последовательных шагов

Прежний путь нередко выглядел так: панель — экзом — при отрицательном результате дополнительные исследования. Геном покрывает значительную часть этих шагов сразу, что может сократить сроки и суммарные затраты семьи

Что видно дополнительно

Глубокие интронные варианты, нарушающие сплайсинг; многие структурные перестройки и их границы; изменения числа копий; митохондриальная ДНК; часть повторных последовательностей. Экзом эти области либо не покрывает, либо покрывает неравномерно

Что геном не заменяет
важно понимать заранее

Часть диагнозов принципиально не видна при секвенировании. Нарушения метилирования — синдромы Сильвера–Расселла, Прадера–Вилли, Ангельмана, Беквита–Видемана — требуют метилчувствительных методов (MS-MLPA). Однородительская дисомия и мозаицизм выявляются не всегда. Сложные повторы, сегментные дупликации и высокогомологичные участки при коротких прочтениях разрешаются не всегда — для них может потребоваться длинночтительное секвенирование. Поэтому отрицательный результат генома не закрывает поиск, и план обследования составляет генетик, а не лаборатория

Где по-прежнему нужны панели

Скрининг носительства, онкогенетика (BRCA1/BRCA2, синдром Линча), подтверждение известной семейной мутации — здесь целевое исследование обычно быстрее, дешевле и позволяет сосредоточить интерпретацию на конкретной клинической задаче. Геном применяется тогда, когда диагноз неизвестен

Клинические направления

Отделение включает несколько специализированных клиник. На одном визите проводится генетическая консультация, назначается молекулярное тестирование и при необходимости даётся направление к профильному специалисту.

Педиатрическая генетика и редкие заболевания

Диагностика недифференцированных наследственных заболеваний у детей: задержка развития, интеллектуальные нарушения, врождённые пороки. Здесь же ведётся программа «Недиагностированный пациент»

Пренатальная генетика

Генетическое консультирование при беременности, амниоцентез, биопсия ворсин хориона, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), ультразвуковая оценка в I и II триместрах, пренатальное секвенирование в сложных случаях

Онкогенетика

Оценка наследственного риска рака: BRCA1/BRCA2, синдром Линча, семейный аденоматозный полипоз, синдром Ли-Фраумени, ретинобластома. Индивидуальные программы наблюдения и профилактики для носителей мутаций. Клиника работает с 1995 года, обследовано более 4 000 пациентов

Кардиогенетика

Наследственные кардиомиопатии, каналопатии и аритмии, семейная гиперхолестеринемия, патология аорты и клапанов. Комплексный приём: кардиолог, генетик и генетический консультант за один визит

Метаболические заболевания

Врождённые нарушения обмена веществ: лизосомные болезни накопления, митохондриальные заболевания, нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот. Ферментозаместительная и субстрат-редуцирующая терапия

Скрининг носительства и ПГТ

Скрининг пар на носительство с учётом этнической принадлежности. Предимплантационное генетическое тестирование совместно с центрами ЭКО. Консультирование при планировании беременности

Диагностические возможности

Лаборатории отделения оснащены секвенатором NovaSeq 6000 (Illumina). Экзомное и геномное секвенирование выполняется в самой «Хадассе», без передачи материала во внешние лаборатории, — это существенно при экстренных состояниях у новорождённых, где счёт идёт на дни.

Полногеномное секвенирование

Основной метод при неустановленном диагнозе. Выполняется как для отдельного пациента, так и в формате «трио» — ребёнок и оба родителя одновременно, что позволяет отличить унаследованные варианты от возникших заново, облегчает интерпретацию вариантов и повышает вероятность установить молекулярный диагноз

Хромосомный микроматричный анализ

Выявляет делеции и дупликации участков хромосом. В зависимости от клинической картины может назначаться как исследование первой линии, выполняться параллельно с секвенированием или использоваться как дополнительный метод

Другие методы

Кариотипирование, таргетные генные панели, экзомное секвенирование по отдельным показаниям, MLPA, анализ метилирования ДНК, анализ коротких тандемных повторов. Биохимическая лаборатория специализируется на лизосомных болезнях накопления и митохондриальных нарушениях. HLA-типирование для трансплантации органов и гемопоэтических клеток выполняется в отдельной лаборатории тканевого типирования и иммуногенетики «Хадассы»

База HADASSOME

Собственная генетическая база «Хадассы»: около 12 000 экзомов, постепенно дополняется геномными данными. По данным «Хадассы», это крупнейшая израильская клиническая база такого типа. Содержит сведения о ближневосточных, северо-африканских и других популяциях, недостаточно представленных в международных базах, — это существенно при интерпретации вариантов у пациентов из тех же популяций

Программа «Недиагностированный пациент»

С начала 2000-х годов «Хадасса» ведёт одну из самых результативных в мире программ диагностики неизвестных генетических заболеваний. Секвенирование, полуавтоматический алгоритм сопоставления генотипа и фенотипа и международная платформа GeneMatcher позволили идентифицировать и опубликовать более 100 ранее неизвестных генов, ответственных за наследственные болезни.

Такие открытия дают семье не только объяснение причины: они позволяют планировать последующие беременности, а в отдельных случаях — подобрать терапию.

Пример. Генетики «Хадассы» участвовали в выявлении наследственного дефицита CD59 — редкого заболевания с тяжёлым поражением нервной системы у детей — и в обосновании таргетного применения экулизумаба, препарата, зарегистрированного по другим показаниям. В опубликованных наблюдениях лечение позволило остановить дальнейшее ухудшение и добиться частичного восстановления функций у части пациентов.

Центр кардиогенетики

Один из первых в Израиле специализированных центров кардиогенетики работает на базе Института сердца Ирмы и Пола Мильштейн. Кардиологи, генетики, генетические консультанты, кардиохирурги и сосудистые специалисты оценивают случай совместно, а не последовательно.

Направления центра: гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатия, аритмогенная кардиомиопатия, синдромы удлинённого и укороченного интервала QT, синдром Бругада, семейная гиперхолестеринемия, включая гомозиготную форму, заболевания аорты (синдромы Марфана и Лойса-Дитца, двустворчатый аортальный клапан), пролапс митрального клапана. Проф. Ронен Дурст — один из авторов открытия гена DCHS1, ответственного за пролапс митрального клапана.

Врачи отделения

Проф. Тамар Харэль
заведующая отделением

Клинический генетик, специалист по редким моногенным заболеваниям у детей и взрослых. Специализация по медицинской генетике в Baylor College of Medicine (Техас, США), лауреат премии William K. Bowes Jr. Award in Medical Genetics (2017, Гарвардская медицинская школа). Научный фокус: открытие новых генов-причин болезней, геномная диагностика, консангвинность. Публикации в PNAS, The American Journal of Human Genetics, Genetics in Medicine

Проф. Орли Эльпелег

Ведущий генетик, профессор педиатрии Еврейского университета. Пионер клинического экзомного секвенирования в Израиле, создатель программы «Недиагностированный пациент». Под её руководством и при её участии команда программы сообщила более чем о 100 новых генах и вариантах, связанных с наследственными заболеваниями. Специализация: митохондриальные и метаболические болезни, нейрогенетика

Проф. Вардиэлла Мейнер
руководитель клинической генетической службы

Клинический генетик, специалист по пренатальной и педиатрической генетике. Ведёт пациентов с широким спектром наследственных заболеваний

Д-р Хагар Мор-Шакед

Руководитель направления биоинформатического анализа, одна из создателей базы HADASSOME. Отвечает за анализ экзомных и геномных данных и разработку диагностических алгоритмов

Научные работы

Отделение является клинической базой медицинского факультета Еврейского университета и ведёт активную публикационную работу в области медицинской генетики.

Genetics in Medicine
2024

Полуавтоматический алгоритм сопоставления генотипа и фенотипа: на основе базы около 12 000 экзомов повышен диагностический выход при недифференцированных генетических заболеваниях

European Journal of Human Genetics
онлайн 2025, выпуск 2026

Новый механизм наследственной кардиомиопатии: синонимичный вариант гена SGCA нарушает сплайсинг и приводит к тяжёлым аритмиям. Работа Центра кардиогенетики

PNAS
2023

Проф. Тамар Харэль опубликовала научный комментарий к исследованию израильской группы, связавшему наследственное нарушение HMGCR с механизмом статин-ассоциированной миопатии. Само исследование выполнено вне «Хадассы»

Nature
2015

Идентификация гена DCHS1, мутации в котором являются причиной пролапса митрального клапана. Международное исследование с участием проф. Дурста

AJHG
2017

Открытие мутации гена UBTF, вызывающей нейродегенерацию у детей: первое в мире описание заболевания, при котором избыток рибосомальной РНК поражает нервную систему

Обследование пациента из-за рубежа

Генетическое обследование начинается дистанционно. На основании медицинских документов, результатов уже выполненных исследований и описания клинической картины генетик оценивает целесообразность дальнейшей диагностики и составляет план. Это принципиальный порядок: объём анализа зависит от клинической картины, и назначенное вслепую исследование может оказаться не тем, которое нужно.

Для лабораторной части — забора крови — требуется визит; в отдельных случаях материал может быть получен по месту жительства, а интерпретация выполнена в «Хадассе». Результаты молекулярных тестов и итоговое генетическое заключение предоставляются в письменном виде на английском языке.

Если генетическое исследование уже выполнялось, важен полный текст заключения с указанием метода — панель, микроматричный анализ, экзом или геном. Отрицательный результат не исключает наследственное заболевание: причинное изменение может находиться вне возможностей метода, технически не выявляться или пока не поддаваться однозначной интерпретации. В отдельных случаях позднее имеет смысл повторный анализ уже полученных данных.

Консультация по вашему случаю

Что полезно прислать:

выписки и заключения врачей, описание клинической картины и её динамики
результаты выполненных генетических исследований — полный текст заключения с указанием метода
для ребёнка: выписка из роддома, срок гестации, вес, рост и окружность головы при рождении, кривая роста
результаты МРТ, ЭЭГ, биохимических и метаболических исследований, если выполнялись
сведения о родственниках со сходными проявлениями, о родстве родителей, о потерях беременности
фотографии при подозрении на синдромальную патологию: фас, профиль, в полный рост, кисти
при беременности: срок, данные УЗИ, результаты НИПТ или инвазивной диагностики

После передачи материалов врачу можно оценить, какое обследование целесообразно и в каком объёме. Координатор отвечает в течение одного рабочего дня. Общение возможно на русском языке.

Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Объём и последовательность генетического обследования определяются индивидуально с учётом клинической картины, семейного анамнеза и уже выполненных исследований. Сведения приведены по состоянию на август 2026 года.

Генетика: подразделения и руководители

Подразделение	Местоположение	Руководитель
Центр диагностики и лечения наследственных заболеваний сердца		Ронен Дурст

Тамар Харэль Заведующий

Заболевания

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Врожденная нейтропения

Синдром Швахмана-Даймонда

X-сцепленная нейтропения

IPEX-синдром

Синдром Рассела-Сильвера

Нейрофиброматоз

Врожденный дефицит плазминогена

Ахроматопсия

Дефицит активируемой цитидиндезаминазы

Метилмалоновая ацидемия

Синдром Сениора-Локена

Буллезный эпидермолиз

Тирозинемия

Гонадная дисгенезия

Процедуры

Полное экзомное секвенирование

Полное экзомное секвенирование "трио"

Типирование генов гистосовместимости человека

Полное геномное секвенирование (WGS)

Анализ коротких тандемных повторов (STR)

Генетическое тестирование

Биопсия ворсин хориона

Амниоцентез

Предимплантационная генетическая диагностика

Генная терапия

Кариотипирование

Геномное профилирование в диагностике инфекционных заболеваний

Секвенирование нового поколения в диагностике инфекционных заболеваний

Метилирование ДНК

Врачи клиники

Коби Моран-Гилад Микробиолог

Тамар Харэль Генетик

Орли Эльпелег Генетик

Все врачи

Пошаговое руководство

Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.

Подробнее