Генетика

Отделение генетики клиники “Хадасса Эйн Кeрем” предлагает широкий спектр услуг для пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями. Здесь проводятся надежное генетическое диагностирование, генетические консультации при наследственных заболеваниях, а также лечение и диагностика пациентов, страдающих от болезней метаболического характера.
Заведующая отделением: профессор Орли Эльпелег.

Наши услуги:

  • Диагностика и консультирование по поводу наследственных болезней у детей и взрослых
  • Консультирование для семей и отдельных лиц перед заключением брака
  • Консультирование и проведение анализов, определяющих наследственный риск рака (рак молочной железы и т.д.)
  • Проведение теста на определение общих наследственных заболеваний для различных этнических групп населения
  • Пренатальная диагностика: амниоцентез, проба ворсинчатого хориона, анализ крови плода
  • Анализ крови для беременных женщин с целью определения повышенного риска синдрома Дауна у плода, который может проводиться в первом триместре беременности (в том числе определение прозрачности шейной складки и проверка крови матери на специфические соединения-индикаторы) и во втором триместре (анализ на альфа-фетопротеин и другие специфические соединения

При отделении работают несколько исследовательских лабораторий.

Специалисты цитогенетических лабораторий ставят около 2000 пренатальных диагнозов каждый год. Также делают несколько сотен ;цитогенетических проверок для пациентов, направленных другими клиниками и центрами планирования семьи.

Биохимическая лаборатория занимается лизосомными болезнями накопления. Недавно именно здесь был обнаружен ген, отвечающий за возникновение муколипидоза IV типа.

Молекулярно-генетическая лаборатория осуществляет молекулярную диагностику болезней широкого спектра, включая муковисцидоз, миотоническую дистрофию, нейрофиброматоз I типа, синдром Мартин – Белла, синдром ;умственной отсталости (X-сцепленное заболевание), глухоту, спиноцеребеллярную атаксию, болезнь Хангтингтона, обнаружение генов (BRCA1 & BRCA2) вызывающих предрасположенность к раку молочной железы и яичников, ретинобластому, перонеальную дистрофию Шарко – Мари – Тута, синдром Прадера – Вилли и Ангельмана; синдром Беквита – Видеманна, однородительскую дисомию, наследственную вегетососудистую дистонию, болезнь Канавана, гликогеноз типа I и другие заболевания

Области клинической и исследовательской деятельности:

  • Лизосомные болезни накопления
  • Мутации при болезнях нарушения обмена веществ
  • Функционирование генного продукта при муколипидозе типа IV
  • Энзимотерапия
  • Генетика сердечно-сосудистых  заболеваний
  • Генетическое консультирование
  • Преимплантационная диагностика
  • Наследственные  заболевания, анализы и тесты
  • Генетическая предрасположенность к раковым заболеваниям
  • Геномный импринтинг

Генетика: подразделения и руководители

Заведующий: Орли Эльпелег
Подразделение Месторасположение Руководитель
Центр диагностики и лечения наследственных заболеваний сердца

Врачи клиники

Все врачи

Пошаговое руководство

Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.

Посмотреть руководоство

Вопрос врачу

Напишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.

Нажимая на кнопку «Отправить», я соглашаюсь с политикой о персональных данных

Фотографии отделения

Все фото

Новости отделения

Все новости

Мировые новости медицины

Врачи разработали препарат специально для девочки с болезнью Баттена

Мировые новости медицины

Секвенирование улучшает диагностику рака щитовидной железы

Мировые новости медицины

Полное геномное секвенирование у здоровых пациентов

Мировые новости медицины

Одобрен первый генетический тест для домашнего использования

Мировые новости медицины

Новый тест на редкие заболевания новорожденных

Мировые новости медицины

Полное экзомное секвенирование в диагностике нейрогенетических заболеваний

Мировые новости медицины

Новые данные о генетических причинах аутизма

Мировые новости медицины

Генетики обнаружили новое рецессивное заболевание

Мировые новости медицины

Анализ генома для таргетной терапии рака

Новости «Хадассы»

Врачи клиники «Хадасса» изменили жизнь семьи из Узбекистана

Позвоните нам по одному из номеров

Россия 8(499) 609-53-40 Украина 0(800) 503-743 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il