Генетика

Отделение генетики клиники “Хадасса Эйн Кeрем” предлагает широкий спектр услуг для пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями. Здесь проводятся надежное генетическое диагностирование, генетические консультации при наследственных заболеваниях, а также лечение и диагностика пациентов, страдающих от болезней метаболического характера.

Заведующая отделением: профессор Орли Эльпелег.

Наши услуги:

• Диагностика и консультирование по поводу наследственных болезней у детей и взрослых
• Консультирование для семей и отдельных лиц перед заключением брака
• Консультирование и проведение анализов, определяющих наследственный риск рака (рак молочной железы и т.д.)
• Проведение теста на определение общих наследственных заболеваний для различных этнических групп населения
• Пренатальная диагностика: амниоцентез, проба ворсинчатого хориона, анализ крови плода
• Анализ крови для беременных женщин с целью определения повышенного риска синдрома Дауна у плода, который может проводиться в первом триместре беременности (в том числе определение прозрачности шейной складки и проверка крови матери на специфические соединения-индикаторы) и во втором триместре (анализ на альфа-фетопротеин и другие специфические соединения

При отделении работают несколько исследовательских лабораторий.

Специалисты цитогенетической лаборатории ставят около 2000 пренатальных диагнозов каждый год. Также делают несколько сотен цитогенетических проверок для пациентов, направленных другими клиниками и центрами планирования семьи.

Биохимическая лаборатория занимается лизосомными болезнями накопления. Недавно именно здесь был обнаружен ген, отвечающий за возникновение муколипидоза IV типа.

Молекулярно-генетическая лаборатория осуществляет молекулярную диагностику болезней широкого спектра, включая муковисцидоз, миотоническую дистрофию, нейрофиброматоз I типа, синдром Мартин – Белла, синдром ;умственной отсталости (X-сцепленное заболевание), глухоту, спиноцеребеллярную атаксию, болезнь Хангтингтона, обнаружение генов (BRCA1 & BRCA2) вызывающих предрасположенность к раку молочной железы и яичников, ретинобластому, перонеальную дистрофию Шарко – Мари – Тута, синдром Прадера – Вилли и Ангельмана; синдром Беквита – Видеманна, однородительскую дисомию, наследственную вегетососудистую дистонию, болезнь Канавана, гликогеноз типа I и другие заболевания

Области клинической и исследовательской деятельности:

• Лизосомные болезни накопления
• Мутации при болезнях нарушения обмена веществ
• Функционирование генного продукта при муколипидозе типа IV
• Энзимотерапия
• Генетика сердечно-сосудистых  заболеваний
• Генетическое консультирование
• Преимплантационная диагностика
• Наследственные  заболевания, анализы и тесты
• Генетическая предрасположенность к раковым заболеваниям
• Геномный импринтинг

Генетика: подразделения и руководители

Заведующий: Орли Эльпелег