Пренатальный генетический тест – как сообщить результаты?

genetic-prenatal.jpg

Хромосомный микроматричный анализ как метод рутинной пренатальной диагностики с целью выявления пороков и генетических заболеваний у плода применяется в Израиле с 2013-го года. По данным министерства здравоохранения, этот анализ проводится в 12% от числа родов. 

Интерпретация результов анализа может поставить генетических консультантов перед сложным выбором: что будущие родители должны знать, когда результаты исследования неоднозначны, или когда исследование выявляет мутацию, указывающую на возможное развитие заболевания у их ребенка в взрослом возрасте.

Единого подхода в практике передачи будущим родителям информации нет. В некоторых странах практикуется полное раскрытие полученных данных, в других не раскрываются данные неопределенного значения с низкой частотой проявления. В Израиле распространено проведение хромосомного микроматричного анализа, даже если беременность протекает без отклонений от нормы. Будущим родителям предоставляется право выбора объема информации, который они хотят получить по итогам генетического анализа тканей эмбриона. 

Генетический консультант клиники «Хадасса» Михаль Макаров провела цикл интервью со своими коллегами из большинства медицинских центров Израиля для оценки мнений специалистов относительно раскрытия информации по результатам генетического анализза плода. 

Участники интервью сошлись во мнении, что неоднозначная информация приводит к тревожности у родителей и «беспокойному ожиданию»: и после рождения ребенка родители будут искать возможные проблемы в его здоровье. Несмотря на это, большинство специалистов не считают, что неоднозначную информацию следует сохранять в секрете от родителей.

 “Мы не можем не сообщать о локусах предрасположенности. Что, если это семья с многочисленными случаями аутизма, и они не хотят упустить даже минимальный шанс выявления заболевания?» 

Две трети из участников интервью полагают, получение выборочной информации с согласия родителей должно распространяться на варианты неопределенного значения и локусы предрасположенности с низкой частотой проявления. 

Некоторые специалисты отметили, что право выбора информации должно предоставляться, только если беременность протекает без структурных отклонений от нормы. В случае, если ультразвуковая диагностика плода выявила патологию, результаты генетического исследования должны быть сообщены родителям в полном объеме. Только двое из опрошенных специалистов возражают против получения выборочной информации с согласия родителей, считая, что родители не могут принять осознанное решение, из-за отсутствия понимания работы генетических механизмов.

Следует отметить, что случаи прерывания беременности по причине обнаружения вариантов неопределенного значения и локусов предрасположенности с низкой частотой проявления редки, особенно, если беременность протекает без отклоненийот нормы. 

В случаях, когда анализ выявляет возможный риск развития заболевания во взрослом возрасте, специалисты едины во мнении, что эта информация должна быть сообщена родителям, при условии, что для этого заболевания существует терапия. Некоторые участники интервью считают, что эта информация должна быть передана родителям в любом случае, поскольку это может повлиять на планирование будущей беременности (проведение предимплантационного генетического анализа). Кроме этого, заболевания неизличимые на сегодняшний день, могут стать излечимыми в будущем.

Источник

Врачи клиники

Все врачи


Позвоните нам по одному из номеров

Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il