Редкие заболевания

По данным EUROORDIS, европейской ассоциации, созданной с целью улучшения качества жизни пациентов с редкими заболеваниями, количество диагнозов, которые можно отнести к категории редкие, насчитывает более 6000. В это число входят как заболевания, носителями которых могут быть всего несколько человек в мире так и болезни, затронувшие жизни более 100000 человек.  Каждый год ученые открывают новые редкие заболевания. 

В общей сложности, 10 процентов жителей Земли страдают от одного или более из множества редких заболеваний.

Редкие заболевания, как правило, являются наследственными и вызваны изменениями генома. В некоторых случаях редкие заболевания могут быть обусловлены негативными факторами окружающей среды. 

Около половины пациентов, страдающих от редких заболеваний – дети, у 60% процентов которых болезнь заберет жизнь ранее, чем они достигнут возраста 5 лет (данные raregenomics)

Проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями и их семьи:

  • Длительная постановка диагноза – процесс распознавания болезни может затянуться на годы.
  • Изолированность пациентов с одним и тем же диагнозом – затруднено общение и обмен опытом между пациентами по причине их немногочисленности
  • Большая финансовая нагрузка – расходы на диагностику и лечение заболевания 
  • Недостаток лекарственных препаратов – в связи с небольшим количеством пациентов разработка препаратов для их лечения не всегда экономически выгодна фармакологическим компаниям. В других случаях, когда лекарство все-таки разрабатывается, его стоимость чрезвычайно высока

Диагностика многих редких заболевания часто затруднительна, поскольку на ранних этапах болезни клинические проявления не очевидны, отсутствуют или могут быть приняты за симптомы других, более известных заболеваний. 

Для многих редких заболевания еще не разработаны четкие протоколы лечения, поэтому важно найти врача с опытом в лечении конкретного редкого заболевания, при этом желательно, чтобы лечение проходило на базе крупного медицинского центра, в котором может быть обеспечен широкий междисциплинарный подход.
Современная медицина может предложить терапию приблизительно для 400 из известных на сегодняшний день редких заболеваний.

Вопросы и ответы


С развитием Интернета огромное значение для пациентов с редкими заболеваниями и членов их семей получили группы поддержки в социальных сетях и Интернет-форумах, объединяющие пациентов с тем или иным диагнозом. Эти группы сделали возможным обмен опытом и взаимную поддержку среди пациентов. При этом остается определенный языковой барьер, в тех случаях, когда пациенты находятся в разных странах и не все достаточно хорошо владеют английским языком. Кроме это, информация, полученная в Интернете, не всегда является точной и ее переход в сферу практического применения и лечения должен быть согласован с врачом  центра редких заболеваний.

Врачи клиники

Все врачи

Пошаговое руководство

Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.

Посмотреть руководоство

Вопрос врачу

Напишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.

Нажимая на кнопку «Отправить», я соглашаюсь с политикой о персональных данных

Новости отделения

Все новости

Позвоните нам по одному из номеров

Россия 8(499) 609-53-40 Украина 0(800) 503-743 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il