Редкие заболевания

По данным EUROORDIS, европейской ассоциации, созданной с целью улучшения качества жизни пациентов с редкими заболеваниями, количество диагнозов, которые можно отнести к категории редкие, насчитывает более 6000. В это число входят как заболевания, носителями которых могут быть всего несколько человек в мире так и болезни, затронувшие жизни более 100000 человек.  Каждый год ученые открывают новые редкие заболевания. 

В общей сложности, 10 процентов жителей Земли страдают от одного или более из множества редких заболеваний.

Редкие заболевания, как правило, являются наследственными и вызваны изменениями генома. В некоторых случаях редкие заболевания могут быть обусловлены негативными факторами окружающей среды. 

Около половины пациентов, страдающих от редких заболеваний – дети, у 60% процентов которых болезнь заберет жизнь ранее, чем они достигнут возраста 5 лет (данные raregenomics)

Проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями и их семьи:

• Длительная постановка диагноза – процесс распознавания болезни может затянуться на годы.
• Изолированность пациентов с одним и тем же диагнозом – затруднено общение и обмен опытом между пациентами по причине их немногочисленности
• Большая финансовая нагрузка – расходы на диагностику и лечение заболевания 
• Недостаток лекарственных препаратов – в связи с небольшим количеством пациентов разработка препаратов для их лечения не всегда экономически выгодна фармакологическим компаниям. В других случаях, когда лекарство все-таки разрабатывается, его стоимость чрезвычайно высока

Диагностика многих редких заболевания часто затруднительна, поскольку на ранних этапах болезни клинические проявления не очевидны, отсутствуют или могут быть приняты за симптомы других, более известных заболеваний. 

Для многих редких заболевания еще не разработаны четкие протоколы лечения, поэтому важно найти врача с опытом в лечении конкретного редкого заболевания, при этом желательно, чтобы лечение проходило на базе крупного медицинского центра, в котором может быть обеспечен широкий междисциплинарный подход.

Современная медицина может предложить терапию приблизительно для 400 из известных на сегодняшний день редких заболеваний.

Вопросы и ответы

• Какие услуги оказывает центр диагностики и лечения редких заболеваний клиники "Хадасса"?

  На этапе постановки / уточнения диагноза:

  • Генетическое секвенирование
  • Консультации генетиков и профильных врачей-специалистов

  При наличии диагноза:

  • Информационная поддержка 
  • Лечение заболевания, если это возможно, на базе клиники "Хадасса, или, направление в другие профильные центры лечения, если они существуют.

• Каковы задачи центра диагностики и лечения редких заболеваний клиники "Хадасса"?

  Врачебная и информационная поддержка пациентов с редкими заболеваниями и членов их семей. Акцент на редких заболеваниях, лечение которых возможно в «Хадассе». Повышение осведомленности о редких, генетических заболеваний в обществе в целом. 

Редкие заболевания: подразделения и руководители