По распоряжению министерства здравоохранения Израиля с 10.03.2020 и до новых указаний больницам в Израиле запрещено принимать медицинских туристов. Приехавшие на лечение не будут пропущены на паспортном контроле в Израиле. Мы будем продолжать следить за ситуацией


Генетическая база данных «Хадассы» помогает назвать болезнь

Руководитель отделения биоинформатики ХадассыИсследователи «Хадассы» выявили более 100 новых генов, ответственных за наследственные заболевания. Эти сведения пополнили базу данных HADASSOME - самую крупную базу генетических данных в Израиле. В HADASSOME содержится более 5000 записей, и эта цифра постоянно растет.

Секвенирование экзома - это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Обработкой результатов занимается лаборатория геномного секвенирования «Хадассы». Глава отделения биоинформатики, д-р Агар Мор-Шакед, ежедневно решает генетические загадки.

Ее команда исследует так называемые моногенные заболевания, которые вызываются единственным геном. К таким заболеваниям относится кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз), синдром Смита-Лемли-Опица. Кроме того, ученые идентифицируют редкие заболевания, у которых еще нет названия.

Почему именно в «Хадассе»

Как генетической лаборатории «Хадассы» удалось добиться столь впечатляющего успеха? На это повлияла уникальная ситуация в Израиле. Здесь много традиционных сообществ, в которых приняты браки между двоюродными и троюродными братьями и сестрами. В семьях, как правило, много детей. Если впоследствии они обращаются с генетической проблемой, есть возможность проследить, как она проявляется в семье. В сочетании с передовой медициной «Хадассы» этот фактор дает возможность разгадывать уникальные загадки генетики.

Часто бывает так: ребенок поступает в клинику, а врач не может понять, что с ним, либо для болезни еще нет названия.Тогда мы берем образец ДНК на экзомное секвенирование, и пытаемся понять, в чем проблема.

- рассказывает д-р Мор-Шакед.

История одной семьи

В октябре прошлого года в «Хадассу» обратилась семья из Иерусалима. Муж и жена состояли в двоюродном родстве. Их старший сын, которому сейчас 22, был вполне здоров. Остальные же пятеро детей умерли, не дожив до года. Удалось сохранить образец ДНК последнего ребенка.

Супруги рассказали врачам свою печальную историю и то, что они вновь ждут ребенка. Генетикам удалось определить гомозиготную мутацию в гене BRAT1, ответственную за заболевание. Был поставлен диагноз: летальная неонатальная ригидность и мультифокальный судорожный синдром. Затем генетики взяли анализ у плода и обнаружили, что будущий ребенок будет носителем мутации, но не заболеет сам. Обрадованные супруги решили сохранить беременность.

Почему это важно

Д-р Мор Шакед считает, что определить болезнь крайне важно не только с медицинской, но и с психологической точки зрения.

«Имеет значение не только то, что родители будут знать - ребенок может родиться со слепотой, глухотой или аутизмом. Им важно понять причину. Если мы можем обнаружить и назвать болезнь, у них появляется ясность. Некоторые семьи решают создать благотворительные организации, чтобы помочь тем, кто столкнулся с той же проблемой.

Как работают с базой данных

С помощью HADASSOME генетики сравнивают экзом исследуемой семьи с экзомами людей с таким же этническим происхождением. Если они не обнаруживают совпадений, это означает, что найден новый генетический вариант. Этот генетический вариант добавляется в базу данных. Данные из HADASSOME запрашивают клиники во всем мире.

«Нам постоянно звонят, спрашивая второе мнение», - говорит д-р Мор-Шакед. «Поскольку у нас не только огромная база данных, но и опыт в определении генетических вариантов, мы с большой вероятностью можем определить мутацию, ставшую причиной заболевания, новый болезнетворный ген или ген, запустивший болезнь, для которой пока нет названия».

Экзомы пациентов не меняются. Если удалось открыть новую болезнь, специалисты «Хадассы» связываются с пациентами, чтобы сообщить им эти сведения.

Недавно клиника приобрела инновационное оборудование для секвенирования NovaSeq 6000. Теперь большие объемы данных можно собирать очень быстро. Это позволит генетикам проводить секвенирование ДНК прямо в клинике и значительно увеличит экзомную базу.

Команда д-ра Мор-Шакед планирует исследовать генетику более сложных заболеваний, реакций на препараты и анестезию у пациентов.

«Все это – шаги к персонализированной медицине. Находя ответы на генетические загадки, мы можем улучшать жизнь целых семей».

Врачи клиники

Все врачи

Связанные новости

Все новости


Позвоните нам по одному из номеров

Россия 8(499) 609-53-40 Украина 0(800) 503-743 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il