Недиагностируемый синдром

Что означает термин «недиагностируемый синдром»

Недиагностируемый синдром или «синдром без названия» – этот термин применяется, когда предполагают, что у ребенка или подростка есть генетическое заболевание, но анализы не помогают определить его генетическую причину либо заболевание неизвестно.

Как проявляется недиагностируемый синдром

У детей с недиагностируемым синдром может быть общая задержка развития, задержка физического развития, отсутствие прибавки в весе. У них могут возникать трудности c обучением и запоминанием, нередки судорожные припадки, инвалидность. 

Вот лишь примерный список возможных симптомов:

• Нарушение мышечного тонуса (гипотонус или гипертонус)
• Нарушение подвижности суставов (гипермобильность и гипомобильность)
• Трудности с питанием и глотанием
• Дисморфические, нетипичные черты лица
• Респираторные проблемы, дыхательные нарушения

Почему врачи не могут поставить диагноз

Для семей всегда тяжело - не знать, чем на самом деле болен ребенок. Вот 3 основные причины, почему генетическое заболевание остается не выявленным: 

• Синдром слишком редкий, не упоминается в медицинской литературе и, соответственно, анализы на него не проводятся
• У ребенка известное заболевание проявляется необычным образом, нестандартными симптомами
• Анализы показывают генетические нарушения «неизвестной клинической значимости». Например, изменения в хромосомах, которые, по имеющимся данным, не связаны с болезнями. В некоторых случаях так происходит потому, что мутация наследовалась от условно здорового родителя-носителя мутации.  

Как долго может длиться ситуация

Практика показывает, что ребенку могут не ставить диагноз очень долго. Некоторые семьи ждут годами или даже не находят ответ вовсе. В отчете о редких заболеваниях Великобритании за 2016 г. сказано, что около половины опрошенных с недиагностируемым синдромом ждали диагноз более 5 лет. В развитых странах проводятся клинические исследования, которые также могут длиться годами, прежде чем результат будет получен. 

Как часто встречается недиагностируемый синдром

По данным Великобритании, 6000 детей каждый год рождается с генетическим синдромом, который трудно диагностировать. В настоящее время половина детей, которые проходят генетическое тестирование, не получают точного диагноза. Считается, что около 50 % детей с нарушением обучаемости и 60 % детей с врожденными патологиями не имеют определенного диагноза, который объяснял бы их состояние.