Недиагностируемый синдром или «синдром без названия» – этот термин применяется, когда предполагают, что у ребенка или подростка есть генетическое заболевание, но анализы не помогают определить его генетическую причину либо заболевание неизвестно.
У детей с недиагностируемым синдром может быть общая задержка развития, задержка физического развития, отсутствие прибавки в весе. У них могут возникать трудности c обучением и запоминанием, нередки судорожные припадки, инвалидность.
Вот лишь примерный список возможных симптомов:
Для семей всегда тяжело - не знать, чем на самом деле болен ребенок. Вот 3 основные причины, почему генетическое заболевание остается не выявленным:
Практика показывает, что ребенку могут не ставить диагноз очень долго. Некоторые семьи ждут годами или даже не находят ответ вовсе. В отчете о редких заболеваниях Великобритании за 2016 г. сказано, что около половины опрошенных с недиагностируемым синдромом ждали диагноз более 5 лет. В развитых странах проводятся клинические исследования, которые также могут длиться годами, прежде чем результат будет получен.
По данным Великобритании, 6000 детей каждый год рождается с генетическим синдромом, который трудно диагностировать. В настоящее время половина детей, которые проходят генетическое тестирование, не получают точного диагноза. Считается, что около 50 % детей с нарушением обучаемости и 60 % детей с врожденными патологиями не имеют определенного диагноза, который объяснял бы их состояние.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Ваша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.