Алгоритм для прогнозирования генетических заболеваний

Каждый третий человек является носителем рецессивного гена какого-либо наследственного заболевания глаз. Ученые «Хадассы» и их коллеги из Швейцарии вычислили это с помощью нового алгоритма.

Алгоритм позволяет не только подсчитать носителей наследственных заболеваний сетчатки, но и то, сколько из них будут иметь проблемы со зрением.

В прошлом мы полагали, что генетические мутации – редкость. Сейчас мы знаем, что каждый человек является носителем тех или иных рецессивных мутаций. По приблизительным подсчетам в нашем геноме их от 10 до 100

- поясняет проф. Дрор Шарон, офтальмолог «Хадассы».

Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) – на первом месте среди причин слепоты у людей от 16 до 64. Наиболее распространенные НЗС – пигментный ретинит, болезнь Штаргардта (желтопятнистая абиотрофия сетчатки), синдром Ушера и ахроматопсия. Большинство пациентов с этими заболеваниями слепнут в 50-60 лет.

В 2018 году д-р Шарон и д-р Мор Ханани провели исследование, собрав генетические данные 2000 семей. Они обнаружили, что каждый четвертый житель Израиля является носителем генетической мутации. Эта цифра стремится к каждому второму среди арабского населения Иерусалима.

Затем, совместно с проф. Карло Риволта из Швейцарии, ученые рассмотрели результаты геномного секвенирования 183 000 человек. Эта группа была условно разбита на 6 популяционных групп - 2 из Азии, 2 – из Европы, и по одной из Африки и Латинской Америки.

Оказалось, что по крайней мере 36 % мирового населения или 2.7 млрд людей, являются носителями мутаций, которые приводят к НЗС. Из них проблемы со зрением ожидаются у 5,5 млн. 

С помощью алгоритма можно предсказывать появление НЗС у конкретных пациентов и принимать профилактические меры, чтобы избежать наследования заболевания. Например, пары, которые решают прибегнуть к ЭКО, могут пройти преимплантационную диагностику. Вот что говорит д-р Мор Ханани:

Я считаю, что основной мерой профилактики является генетическое консультирование. Пары, планирующие семью, могут выяснить, с какими шансами у них родится ребенок с определенным заболеванием. Теперь такую вероятность можно просчитать весьма точно

Новый алгоритм собираются применять и к другим наследственным заболеваниям.