Генетическое тестирование предотвращает наследственную болезнь глаз

Для некоторых семей наследственное заболевание – это факт, с которым приходится мириться. Так, поколения семьи Бен-Цион (имена изменены) страдали пигментным ретинитом – генетическим заболеванием глаз. Пигментный ретинит вызывает сильное ухудшение периферического и ночного зрения и зачастую приводит к слепоте. Многие члены семьи наследовали заболевание, но 39-летняя Илана хотела быть абсолютно уверенной, что не передаст его своим детям, и у них будет нормальное зрение.

Недавно женщина услышала о программе преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в «Хадассе». В ходе ПГД эмбрионы, полученные в результате ЭКО, исследуются в лаборатории на предмет наследственных болезней, в том числе – болезней глаз.

Вероятность того, что мой ребенок родится с заболеванием, составляет 50:50. Случай мог быть тяжелее моего - ребенок мог родиться слепым

- говорит Илана.

Наследственные формы глазных болезней – причина половины случаев слепоты у детей в Европе и США.

Хотя в настоящее время еще нет лечения пигментного ретинита, методы обнаружения болезнетворной мутации постоянно совершенствуются. С помощью генетического тестирования, а также пренатальной и преимплантационной диагностики можно предотвратить передачу заболеваний, в том числе и наследственной слепоты.

«Перед процедурой ЭКО мы отбираем как можно больше здоровых яйцеклеток для поочередного оплодотворения в нашей лаборатории. Готовые эмбрионы помещаются в инкубатор на 3 дня. После того, как у них появляется примерно 8 клеток, мы отбираем 1-2 для исследования. Женщине имплантируются лишь те эмбрионы, у которых не обнаружено генетических мутаций», - говорит д-р Таль Имбар, глава Службы сохранения фертильности в «Хадассе».

«Мы не можем навсегда искоренить некоторые заболевания, поскольку возникают новые мутации. Но если семья знает о риске, можно не допустить передачи мутации детям», - говорит д-р Имбар.

Команда д-ра Имбар тесно сотрудничает с другими службами «Хадассы», в том числе отделением офтальмологии. Старший офтальмолог «Хадассы», д-р Клаудиа Яалом из Института реабилитации зрения им. Михаэльсона, считает, что нужно информировать пациентов о возможности ПГД.

«Так можно избежать появления на свет ребенка с тяжелой глазной болезнью, вплоть до рака глаза», - считает д-р Яалом. «Стратегия, которую мы разрабатываем в нашем центре, крайне актуальна, учитывая, что вариантов лечения пигментного ретинита немного». 

В своем исследовании д-р Яалом с коллегами рассматривала результаты ПГД у 35 женщин. Из всей группы у 18 появились дети, и все – здоровые, без наследственных мутаций. 

Сейчас у Иланы двое здоровых детей, оба родились после ПГД. Женщина собирается заводить третьего ребенка. 

«Я чувствую, что это правильное решение. Я очень рада, что живу в такое время, когда можно избежать передачи наследственной болезни. И с этой целью я буду обращаться только в «Хадассу».