Быстрое секвенирование генома спасает жизнь младенцу

Младенец в возрасте пяти недель поступил в приемный покой детской больницы Рэди в Сан-Диего, США с жалобами на нетипичный безостановочный плач и повышенную раздражительность. Первичный осмотр выявил девиацию глазных яблок во время плача. По данным компьютерной томографии головного мозга были обнаружены множественные крупные двустронние уплотнения.

10 лет назад предыдущий ребенок этих же родителей страдал от похожих симптомов, быстро развившихся в эпилептическую энцефалопатию. Этот ребенок умер в возрасте 11 месяцев, этиологический диагноз поставлен не был, несмотря на многочисленные диагностические процедуры. Родители являются двоюродными родственниками и состоят в родственном браке.

Младенческая энцефалопатия ассоциируется с почти 1500 генетических заболеваний, многие из которых клинически не различимы, но при этом для них существуют свои уникальные и эффективные методы лечения. Без экстренного лечения младенческая энцефалопатия может привести к необратимым неврологическим нарушениям или смерти. Схожесть симптомов с более распространенными заболеваниями, такими как гипоксическая ишемическая энцефалопатия может привести к назначению неправильного лечения.

С учетом этих факторов специалисты больницы Рэди провели быстрое секвенирование генома (RGS), благодаря которому точный диагноз был поставлен менее чем за 33 часа после обращения в приемный покой. Анализ показал, что у младенца был нарушен механизм снабжения клеток головного мозга тиамином (витамин B1). Точный диагноз: синдром дисфункции метаболизма тиамина 2-го типа (THMD2).

Это редкое заболевание, которое, по оценке ученых, встречается у одного младенца из миллиона. При отсутствии лечения синдром приводит к смерти в младенчестве.

Лечение синдрома THMD2 очень простое – оральный прием витаминов B1 и биотин. Уже через 6 часов после первого приема лекарств симптомы заболевания исчезли.

Сейчас ребенку 9 месяцев и в будущем его родителям предстоит выяснить, привело ли заболевание к каким-либо постоянным нарушениям нервной системы.