Израильские больницы не принимают медицинских туристов с 10.03.2020 и до новых распоряжений министерства здравоохранения Израиля. В случаях, когда требуется экстренное лечение для спасения жизни, министерская комиссия может предоставить специальное разрешение на въезд.


Лечение остеопетроза в Израиле

Остеопетроз (другое название: "мраморная болезнь) – это заболевание, которое представляет собой нарушение дифференциации, развития или функции остеокластов.. Роль остеокластов заключается в резорбции минеральных и матричных компонентов костной ткани. Тем самым они создают условия, в которых остеобласты в процессе ремоделирования могут заново сформировать кость. Баланс между функциями остеокластов и остеобластов необходим для поддержания здоровья скелета и гомеостаза костной ткани.

Остеопетроз встречается по всему миру, общая заболеваемость составляет 1 на 200 000 – 300 000 новорожденных. Заболевание наиболее распространено в Коста-Рике (3,4:100 000) и Чувашской республике (1:3 879) по причине т.н. «эффекта основателя». У пациентов, в зависимости от характера патологии остеокластов, обнаружены различные степени тяжести заболевания.

Остеопетроз может быть вызван мутациями в различных генах (например, TCIRG1, SNX10, CA2, CLCN7 и RANK). Во многих случаях конкретную мутацию определить не удается. Наследование при остеопетрозе может осуществляться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминатному типу, однако, в наиболее тяжелых случаях, а именно при ювенильном злокачественном остеопетрозе, механизм наследования практически всегда аутосомно-рецессивный.

У детей с данным диагнозом в первый год жизни наблюдается отсутствие прибавки в весе, переломы, дисморфные нарушения, рецидивирующие инфекции или задержки в развитии. 

Без надлежащего лечения, у детей с диагнозом "ювенильный злокачественный остеопетроз" летальный исход в возрасте до 10 лет является частым.

Диагностика и лечение остеопетроза проводятся на базе отделения трансплантации костного мозга. Врачами отделения ТКМ университетской клиники “Хадасса” было выполнено более 40 трансплантаций костного мозга ;у пациентов с диагнозом “остеопетроз”, из них последние 30 – по новому протоколу, с 95% успешного лечения. 

Рентген костей пациента с остеопетрозом до и после ТКМ

Вопросы и ответы

  • Почему важна генетическая диагностика при остеопетрозе?

    Генетическая диагностика необходима для принятия решения о трансплантации, поскольку только остеопетроз, возникающий вследствие дисфункции остеокластов, может быть успешно вылечен путем ТГСК. Болезнь остеобластов (вызванная, например, мутацией гена RANKL) не поддается лечению ТГСК, поскольку данные клетки имеют мезенхимальное происхождение.

    Рекомендуется наиболее раннее проведение генетической диагностики и последующей трансплантации для детей с ЮЗО с целью предотвращения возможно необратимого вреда зрению, слуху и развитию. 

  • Какие клинические нарушения характерны для остеопетроза?

    Если остеокласты не справляются со своей ролью, может возникнуть ряд нарушений: карликовость, трещины и переломы костей, остеомиелит, гипокальциемия, тетания, макроцефалия, первичные и вторичные неврологические нарушения, хоанальный стеноз, сонное апноэ, аномалии зубов и компрессия черепно-мозговых нервов, сопровождающаяся глухотой и слепотой.
    По мере того, как увеличенная костная масса проникает в мозговое пространство, происходит нарушение гемопоэза; клиническими признаками данного процесса являются панцитопения, вторичный иммунодефицит, а также необходимость в регулярной трансфузии тромбоцитов и эритроцитов. Кроме того, может наблюдаться экстрамедуллярный гемопоэз, приводящий к гепатоспленомегалии

Вместе против мрамора

Screen Shot 2019-11-05 at 7.22.11.png

Информационная группа для семей детей с диагнозом "остеопетороз"


Отзывы наших пациентов

Читать все
Алексей Кострубов
14 декабря 2019
Алексей Кострубов

04.04.2017 в клинике Хадасса под руководством профессора Полины Степенски моему сыну, с заболеванием остеопетроз, в возрасте 2 года 4 месяца, Михаилу Кострубову была успешно проведена ТКМ. В России данное заболевание считается неизлечимым

Скрыть
Читать отзыв полностью
Светлана Иванова
04 ноября 2019
Светлана Иванова
В третий день рождения нашему сыну, Иванову Глебу, установили диагноз: остеопетроз, смертельный мрамор. К этому времени состояние его здоровья значительно ухудшилось
Скрыть
Читать отзыв полностью
Ирина Чемекова
05 ноября 2019
Ирина Чемекова
История Леночки одна из многих тысяч спссенных жизней, но для нашей семьи это чудо, чудо которое сотворила команда хадассовских врачей под руководством профессора Полины Стефански. Приговор, который прозвучал для нашей семьи это был как гром среди ясного неба, а наше состояние, родителей Леночки, это был шок, где были слезы и отчаяние, а потом пришло осознание, что нужно бороться за жизнь всеми всевозможными путями
Скрыть
Читать отзыв полностью
Семья Лычкиных
31 октября 2018
Семья Лычкиных
Семья Галимовых
31 октября 2018
Семья Галимовых
Семья Загдаевых
30 октября 2018
Семья Загдаевых
Саянэ Цыбжитова
08 октября 2019
Саянэ Цыбжитова
Наша семья хочет выразить огромную благодарность самым лучшим врачам мира, профессору Полине Степенски и доктору Ирине Зайдман . Эти люди творят чудеса! Они дарят самое ценное -это жизнь !Сердечное спасибо нашим спасителям за подаренную жизнь нашего сына Бэлига!Благодаря им мы видим каждый день лучезарную улыбку нашего малыша
Скрыть
Читать отзыв полностью
Надежда Моисеева
01 ноября 2018
Надежда Моисеева


Семья Гнащенко
01 сентября 2016
Семья Гнащенко
Светлана Чернова
09 марта 2018
Светлана Чернова
Здравствуйте, дорогие друзья.
Хочу поделиться своей историей. В ноябре 2010 году моему 4х месячному внуку Кириллу Степанову поставили смертельный диагноз остеопетроз
Скрыть
Читать отзыв полностью
Любовь Голицына-Баймек
05 июня 2019
Любовь Голицына-Баймек
Бесконечное спасибо за подаренное счастье радоваться солнцу над головой вместе с Дианочкой! Вот и прошло уже 4 года после трансплантации костного мозга(ТКМ). Очень много событий за это время произошло
Скрыть
Читать отзыв полностью

Пошаговое руководство

Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.

Посмотреть руководоство

Вопрос врачу

Напишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.

Нажимая на кнопку «Отправить», я соглашаюсь с политикой о персональных данных

Новости

Все новости

Позвоните нам по одному из номеров

Россия 8(499) 609-53-40 Украина 0(800) 503-743 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il