Лечение болезни Ниманна-Пика в Израиле

Болезнь Ниманна-Пика - это группа редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Они характеризуются нарушением метаболизма липидов, в частности, сфингомиелина и холестерина, из-за недостаточности определенных ферментов. Это приводит к накоплению липидов внутри клеток и дисфункции различных органов и систем.

Существует несколько типов болезни Ниманна-Пика, которые различаются по генетическим причинам, клиническим проявлениям и тяжести течения:

1. Тип А и В вызваны мутациями в гене SMPD1, которые приводят к дефициту фермента сфингомиелиназы. При типе А, который является более тяжелой формой, симптомы обычно проявляются в младенчестве и включают увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалию), задержку психомоторного развития, потерю приобретенных навыков и неврологические нарушения. Большинство пациентов с типом А умирают в возрасте до 3 лет. При типе В симптомы менее выражены, дебютируют позже и ограничиваются преимущественно висцеральными проявлениями (увеличение печени, селезенки, легочные инфильтраты), без вовлечения нервной системы. Продолжительность жизни при типе В может достигать зрелого возраста.
2. Тип С обусловлен мутациями в генах NPC1 или NPC2, которые приводят к нарушению внутриклеточного транспорта холестерина и его накоплению в лизосомах. Клинические проявления включают постепенно прогрессирующие неврологические симптомы (мозжечковая атаксия, дизартрия, дисфагия, судороги, когнитивные нарушения), а также увеличение печени и селезенки. Возраст начала и скорость прогрессирования варьируют. Выделяют младенческую (до 2 лет), позднюю младенческую (2-6 лет), юношескую (6-15 лет) и взрослую (старше 15 лет) формы типа С.

Болезнь Ниманна-Пика наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее развития ребенок должен получить по одной мутантной копии гена от каждого из родителей. Заболевание встречается с частотой около 1 на 250 000 новорожденных, хотя некоторые популяции имеют более высокую частоту определенных мутаций.

Диагностика основывается на клинических симптомах, биохимическом анализе активности ферментов (сфингомиелиназы при типах А и В, холестерин-эстеразы при типе С), микроскопическом исследовании клеток костного мозга и печени, а также молекулярно-генетическом тестировании.

Лечение болезни Ниманна-Пика в основном симптоматическое и поддерживающее. При типе В может применяться заместительная ферментная терапия рекомбинантной сфингомиелиназой, которая уменьшает висцеральные проявления. При типе С используются препараты, снижающие синтез холестерина (миглустат) и его накопление в клетках. Важное значение имеют мультидисциплинарный подход и паллиативная помощь пациентам с тяжелыми формами заболевания.

Прогноз при болезни Ниманна-Пика зависит от типа и тяжести клинических проявлений. Исследования направлены на разработку новых методов лечения, в том числе генной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, которые могут улучшить течение и исходы этого тяжелого наследственного заболевания.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Диагностика и лечение болезни Ниманна-Пика проводятся врачами-специалистами отделения педиатрии.