Болезнь Ниманна-Пика – это редкое наследственное заболевание, которое встречается, главным образом, у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом особого фермента в лизосомах клеток. Поражаются, в основном, печень и селезенка.
Заболевание в острой форме поражает детей, которые погибают, не достигнув 2-хлетнего возраста. Симптомы проявляются в первые 3 месяца жизни: возникает анорексия, уменьшается масса тела, останавливается рост. Печень и селезенка увеличиваются, кожа становится восковидной и приобретает желто-коричневую окраску. Поверхностные лимфатические узлы также увеличиваются. Также могут возникнуть слепота, глухота и психические нарушения.
Заболевание в хронической форме протекает без поражения нервной системы, развивается постепенно и может привести к печеночной недостаточности. В таких случаях может потребоваться трансплантация печени. Диагностика проводится на основании пункции костного мозга, которая выявляет характерные клетки Ниманна-Пика.
Диагностика и лечение болезни Ниманна-Пика проводятся врачами-специалистами отделения педиатрии.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Ваша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.