Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы (МПС) - это группа редких наследственных заболеваний, вызванных дефицитом определенных ферментов лизосом. Этот дефицит приводит к накоплению сложных сахаров, называемых гликозаминогликанами (ГАГ) или мукополисахаридами, в клетках и тканях организма. Накопление ГАГ вызывает прогрессирующее повреждение органов и систем, приводя к широкому спектру симптомов и осложнений.

 Существует несколько типов МПС, каждый из которых вызван дефицитом определенного фермента и характеризуется специфическим набором симптомов. Среди наиболее распространенных типов:

• МПС I (синдром Гурлер, синдром Шейе, синдром Гурлер-Шейе)
• МПС II (синдром Хантера)
• МПС III (синдром Санфилиппо)
• МПС IV (синдром Моркио)
• МПС VI (синдром Марото-Лами)
• МПС VII (синдром Слая)

Симптомы МПС могут варьироваться от легких до тяжелых и обычно прогрессируют с возрастом. Характерные признаки включают:

• Грубоватые черты лица
• Помутнение роговицы
• Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
• Скелетные деформации и ограниченная подвижность суставов
• Сердечно-легочные нарушения
• Неврологические проблемы, включая когнитивные нарушения и гидроцефалию

Диагностика мукополисахаридоза основана на клинических симптомах, биохимическом анализе для определения дефицита фермента и генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Лечение мукополисахаридоза  направлено на улучшение качества жизни пациентов и предотвращение осложнений. Варианты лечения включают:

• Ферментозаместительная терапия (ФЗТ): Регулярные внутривенные инфузии недостающего фермента помогают уменьшить накопление ГАГ и улучшить симптомы.
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК): Пересадка костного мозга или пуповинной крови может обеспечить стабильный источник недостающего фермента и потенциально изменить течение заболевания, особенно при раннем проведении. Однако ТГСК не рекомендуется для некоторых типов МПС, таких как:
  • МПС III (синдром Санфилиппо): ТГСК не показала значительного улучшения неврологических симптомов и когнитивных нарушений, характерных для этого типа.
  • МПС IV (синдром Моркио): ТГСК не является стандартным методом лечения для МПС IV из-за ограниченных доказательств эффективности и потенциальных рисков.
• Поддерживающая терапия: Мультидисциплинарный подход, включающий лечение специфических симптомов, таких как сердечно-легочные нарушения, скелетные аномалии и неврологические осложнения.

Продолжающиеся исследования направлены на разработку новых и улучшенных методов лечения мукополисахаридоза. Некоторые перспективные направления включают:

• Генную терапию для обеспечения постоянной коррекции дефицита фермента
• Новые стратегии ФЗТ, такие как внутривенное введение фермента, конъюгированного с моноклональными антителами для улучшения доставки в центральную нервную систему
• Малые молекулы и шапероны для повышения активности существующих ферментов

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.