Болезнь Вольмана является редким генетическим расстройством, которое характеризуется отсутствием или недостаточной активностью фермента под названием кислая липаза. Данный фермент служит для распада определенных жиров (липидов) в организме. В отсутствии фермента жиры начинают накапливаться в тканях и органах, вызывая различные симптомы и проявления болезни.
Болезнь Вольмана может вызывать вздутие живота, опухоль желудка, рвоту и значительное увеличение печени или селезенки. Опасные для жизни осложнения развиваются, чаще всего, в раннем детстве. Заболевание вызвано генетическими мутациями в гене LIPA. Болезнь Вольмана является наиболее тяжелым проявлением дефицита кислой липазы.
Заболевание поражает мужчин и женщин в равной степени и является крайнем редким. Болезнь Вольмана можно заподозрить у новорожденных на основании характерных симптомов, таких, как аномально увеличенная печень и вздутие живота.
Специфических методов лечения до настоящего момента не существовало и лечение было направлено на устранение проявлений и симптомов в каждом конкретном случае. Недавно в США был одобрен первый препарат, направленный на лечения болезни Вольмана – Канума/ Kanuma.
Диагностика и лечение болезни Вольмана проводятся врачами-специалистами отделения гастроэнтерологии.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Ваша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.