Полное секвенирование генома (WGS - Whole Genome Sequencing) - это современный метод определения полной последовательности ДНК организма. Этот метод позволяет "прочитать" все гены и некодирующие участки генома, что открывает новые возможности для медицины, биологии и других областей науки.
Процесс начинается с выделения ДНК из образца биологического материала (клеток крови, слюны и т.д.). Затем ДНК фрагментируется на короткие отрезки, которые секвенируются параллельно на специальных приборах - секвенаторах нового поколения (NGS). Полученные миллионы коротких прочтений затем собираются в единую последовательность генома с помощью биоинформатических алгоритмов.
В отоичии от полного секвенирования экзома (WES), при котором секвенируются только кодирующие области генома (экзоны), составляющие около 1-2% всего генома, полное секвенирование генома напротив, покрывает весь геном, включая некодирующие области. Это дает несколько преимуществ, в том числе:
- выявление вариантов в некодирующих регионах, которые могут играть роль в регуляции экспрессии генов и развитии заболеваний.
- обеспечение более равномерного покрытия генома, что снижает вероятность пропуска важных вариантов.
- Обнаружение структурных вариаций (крупные делеции, дупликации, инверсии), которые могут быть пропущены при секвенировании экзома.
Полногеномное секвенирование имеет огромный потенциал для персонализированной медицины. Анализ полного генома пациента позволяет:
- Выявлять генетические факторы риска развития различных заболеваний.
-
Подбирать оптимальные методы лечения на основе генетического профиля пациента.
-
Диагностировать редкие наследственные заболевания, вызванные мутациями в некодирующих регионах генома.
-
Определять индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам и прогнозировать побочные эффекты.
Уже сейчас полногеномное секвенирование применяется в онкологии для подбора таргетной терапии, в неонатологии для диагностики генетических заболеваний у новорожденных, а также в фармакогеномике для персонализации лекарственной терапии.
