Болезнь Гоше

Болезнь Гоше - это редкое наследственное заболевание, при котором в организме человека не хватает особого фермента, называемого глюкоцереброзидазой. Этот фермент в норме расщепляет определенные жировые вещества (глюкоцереброзиды) в особых клетках иммунной системы, которые называются макрофагами. Когда глюкоцереброзидазы недостаточно, глюкоцереброзиды накапливаются внутри макрофагов, которые увеличиваются в размерах и получают название "клеток Гоше". Скопления этих перегруженных жиром клеток образуются в разных органах, прежде всего в селезенке, печени и костном мозге, нарушая их нормальную работу.

Болезнь Гоше - самая частая из группы наследственных болезней накопления, но все равно встречается довольно редко, примерно у 1 из 40 000-60 000 новорожденных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен получить по одной мутантной копии гена глюкоцереброзидазы от каждого из родителей.

Выделяют три основных типа болезни Гоше, которые различаются по возрасту начала и характеру симптомов. При типе 1, на долю которого приходится 90% всех случаев, обычно отсутствует поражение нервной системы. Наиболее частыми симптомами являются увеличение селезенки и печени, снижение количества клеток крови (анемия, тромбоцитопения), повышенная утомляемость и боли в костях. Тип 1 обычно проявляется в детском или взрослом возрасте и при адекватном лечении не влияет на продолжительность жизни.

Типы 2 и 3 болезни Гоше характеризуются, помимо симптомов со стороны внутренних органов, также поражением центральной нервной системы. При типе 2 (острая младенческая форма) неврологические нарушения развиваются рано и быстро прогрессируют, приводя к смерти в первые годы жизни. Тип 3 (хроническая нейронопатическая форма) отличается более поздним началом и медленным прогрессированием неврологических симптомов, таких как нарушения движений глаз, атаксия и судороги.

Основой лечения болезни Гоше является заместительная ферментная терапия, при которой внутривенно вводится недостающий фермент (глюкоцереброзидаза). Такое лечение позволяет уменьшить накопление глюкоцереброзидов в клетках, предотвратить или уменьшить увеличение селезенки и печени, улучшить показатели крови и плотность костной ткани. К сожалению, ферментная терапия малоэффективна в отношении неврологических нарушений. В некоторых случаях при тяжелом поражении органов может потребоваться их трансплантация, например пересадка костного мозга или печени.

Своевременная диагностика и лечение очень важны для улучшения прогноза и качества жизни пациентов с болезнью Гоше. Семьям, в которых есть случаи этого заболевания, рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления носительства мутаций и планирования беременности.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.