Болезнь Помпе

Болезнь Помпе - это редкое наследственное заболевание, при котором в организме человека не хватает особого фермента, называемого кислой α-глюкозидазой (GAA). Этот фермент в норме расщепляет сложный сахар (гликоген) внутри специальных "мусорных мешков" клетки, которые называются лизосомами. Когда кислой α-глюкозидазы недостаточно, гликоген накапливается внутри лизосом, переполняя их и нарушая нормальную работу клеток. Больше всего от этого страдают клетки мышечной ткани, в том числе сердечной мышцы.

Болезнь Помпе является первым признанным лизосомным заболеванием накопления и первым нервно-мышечным заболеванием, для которого была одобрена ферментозаместительная терапия. Поскольку GAA - единственный фермент, расщепляющий гликоген до глюкозы в кислой среде лизосом, его дефицит приводит к накоплению гликогена внутри лизосом и их увеличению.

Болезнь Помпе встречается примерно у 1 из 40 000 новорожденных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен получить по одной мутантной копии гена кислой α-глюкозидазы от каждого из родителей.

В зависимости от возраста начала и тяжести симптомов выделяют две основные формы болезни Помпе - младенческую и позднюю. При младенческой форме, которая составляет около трети всех случаев, симптомы появляются в первые месяцы жизни. У детей отмечается нарастающая мышечная слабость, задержка двигательного развития, увеличение сердца (гипертрофическая кардиомиопатия) и печени. Без лечения большинство пациентов с младенческой формой умирают в возрасте до 1 года от дыхательной или сердечной недостаточности.

Поздняя форма болезни Помпе может проявляться в любом возрасте от детского до взрослого. Основным симптомом является медленно прогрессирующая слабость скелетных мышц, особенно мышц бедер, тазового пояса и диафрагмы. Постепенно нарастают трудности при ходьбе, подъеме по лестнице, вставании из положения сидя. Развивается утомляемость при жевании и глотании, одышка при физической нагрузке из-за слабости дыхательных мышц. В отличие от младенческой формы, при поздней форме увеличение сердца встречается редко. Темпы прогрессирования и тяжесть симптомов варьируют от пациента к пациенту.

После введения ферментозаместительной терапии понимание болезни значительно улучшилось, но патофизиология повреждения мышц до конца не изучена. В патологический процесс при болезни Помпе вовлечены нарушения кальциевого гомеостаза, аномалии митохондрий, дисфункция аутофагии (процесса утилизации поврежденных компонентов клетки), накопление токсичных неразлагаемых веществ и ускоренное образование липофусциновых отложений, не связанных со старением.

Основой лечения болезни Помпе является заместительная ферментная терапия рекомбинантной человеческой кислой α-глюкозидазой (препарат алглюкозидаза альфа). Она позволяет уменьшить накопление гликогена в мышцах, улучшить или стабилизировать двигательные функции и увеличить продолжительность жизни пациентов. Особенно эффективна ферментная терапия при раннем начале лечения у пациентов с младенческой формой. Кроме того, важное значение имеют поддерживающие методы - лечебная физкультура, физиотерапия, дыхательная гимнастика, при необходимости - искусственная вентиляция легких и кардиологическая помощь.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.