Синдром Костманна, также известный как врожденный агранулоцитоз, является редким наследственным заболеванием, характеризующимся тяжелой нейтропенией (снижением количества нейтрофилов в крови) с младенчества. Это заболевание было впервые описано шведским врачом Рольфом Костманном в 1956 году.
Синдром Костманна наследуется по аутосомно-рецессивному типу (ребенок получает дефектный ген от обоих родителей). В большинстве случаев он вызван мутациями в гене HAX1, который кодирует белок, играющий важную роль в выживании и функционировании нейтрофилов. Реже встречаются мутации в других генах (ELANE, G6PC3, GFI1 и др.). Из-за этих генетических дефектов нейтрофилы не могут правильно созревать, быстро погибают и поэтому их очень мало в крови.
Заболевание обычно проявляется на первом году жизни. У детей возникают:
Без адекватного лечения большинство пациентов погибают от септических осложнений в раннем возрасте.
Диагностика синдрома Костманна основывается на следующих критериях:
При неэффективности Г-КСФ или развитии вторичных осложнений (лейкемоидные реакции, спленомегалия, остеопороз) может быть показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) от HLA-совместимого донора. ТГСК является единственным методом, позволяющим полностью вылечить заболевание.
Также важными компонентами лечения являются:
Диагностика и лечение синдрома Костманна проводятся врачами-специалистами педиатрических отделений гематологии и ТКМ.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.