X-сцепленная нейтропения - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нейтропенией (снижением количества нейтрофилов в периферической крови), нарушениями иммунитета и предрасположенностью к развитию миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.
X-сцепленная нейтропения наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и встречается почти исключительно у лиц мужского пола. Заболевание вызвано мутациями в гене WAS. Ген WAS кодирует белок WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein), который играет важную роль в функционировании цитоскелета, регуляции клеточной подвижности, адгезии и передаче сигналов в гемопоэтических клетках.
Клинические особенности X-сцепленной нейтропении:
Диагностика X-сцепленной нейтропении основывается на клинической картине, семейном анамнезе (наличие нейтропении у родственников мужского пола по материнской линии), лабораторных данных (общий анализ крови, иммунологические тесты) и молекулярно-генетическом анализе гена WAS.
Лечение X-сцепленной нейтропении направлено на профилактику и лечение инфекционных осложнений, коррекцию гематологических нарушений и предотвращение злокачественной трансформации:
Прогноз при X-сцепленной нейтропении зависит от тяжести нейтропении, наличия сопутствующих иммунологических нарушений и развития гематологических осложнений. Без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток большинство пациентов умирают от тяжелых инфекций или прогрессирования миелодиспластического синдрома/острого миелоидного лейкоза во второй-третьей декадах жизни. Своевременная диагностика и проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от совместимого донора значительно улучшают выживаемость и качество жизни пациентов.
X-сцепленная нейтропения - это серьезное наследственное заболевание, требующее комплексного подхода к диагностике, лечению и наблюдению. Тесное сотрудничество педиатров, гематологов, иммунологов, трансплантологов и других специалистов необходимо для оптимального ведения пациентов и своевременного решения вопроса о проведении трансплантации гемопоэтических стволовых клеток как потенциально куративного метода лечения.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.