Врожденная нейтропения - это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся стойким снижением количества нейтрофилов в периферической крови из-за нарушения их созревания в костном мозге. Нейтрофилы играют ключевую роль в защите организма от бактериальных и грибковых инфекций, поэтому пациенты с врожденной нейтропенией подвержены тяжелым и рецидивирующим инфекционным осложнениям.
Наиболее частые формы врожденной нейтропении:
Диагностика врожденной нейтропении основана на выявлении стойкой нейтропении в общем анализе крови, исключении других причин (лекарства, инфекции, аутоиммунные заболевания), изучении морфологии костного мозга и проведении молекулярно-генетического тестирования для выявления причинных мутаций.
Основой лечения врожденной нейтропении является применение рекомбинантного гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Г-КСФ, филграстим), который стимулирует созревание нейтрофилов в костном мозге и повышает их количество в периферической крови. Г-КСФ значительно снижает частоту и тяжесть инфекционных осложнений и улучшает качество жизни пациентов.
У пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией, не отвечающих на терапию Г-КСФ или имеющих высокий риск трансформации в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), может рассматриваться аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) от здорового донора. ТГСК позволяет восстановить нормальный гемопоэз и снизить риск злокачественной трансформации.
Долгосрочное наблюдение пациентов с врожденной нейтропенией важно для мониторинга эффективности и побочных эффектов терапии Г-КСФ, своевременного выявления и лечения инфекций, а также скрининга на развитие миелодиспластического синдрома (МДС) или ОМЛ, риск которых повышен при некоторых формах заболевания.
Прогноз при врожденной нейтропении зависит от конкретной генетической формы, ответа на терапию Г-КСФ и развития осложнений. Своевременная диагностика, адекватное лечение и тщательное наблюдение позволяют большинству пациентов вести почти нормальную жизнь, хотя некоторые могут нуждаться в ТГСК или иметь повышенный риск злокачественной трансформации.
Таким образом, врожденная нейтропения представляет собой группу редких наследственных заболеваний, требующих комплексного подхода к диагностике, лечению и наблюдению. Тесное сотрудничество гематологов, иммунологов, трансплантологов и других специалистов необходимо для оптимального ведения пациентов с этими состояниями и улучшения их долгосрочных исходов.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.