Синдром Швахмана-Даймонда - это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся экзокринной панкреатической недостаточностью, нарушением костномозгового кроветворения (чаще нейтропенией), низкорослостью и скелетными аномалиями. Заболевание названо в честь американских педиатров Гарри Швахмана и Луи Даймонда, впервые описавших его в 1964 году.
Причиной синдрома Швахмана-Даймонда в 90% случаев являются мутации в гене SBDS. Белок SBDS играет роль в биогенезе рибосом и клеточном делении. Нарушение его функции приводит к множественным проявлениям заболевания.
Клинические особенности синдрома Швахмана-Даймонда:
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда основывается на клинической картине, лабораторных данных (измерение панкреатической эластазы-1 в стуле для оценки экзокринной функции, общий анализ крови), рентгенологических признаках (костные аномалии) и молекулярно-генетическом анализе гена SBDS.
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на коррекцию специфических проявлений:
Прогноз при синдроме Швахмана-Даймонда зависит от тяжести гематологических и других осложнений.
Cиндром Швахмана-Даймонда - это сложное наследственное заболевание с множественными клиническими проявлениями, требующее мультидисциплинарного подхода к диагностике, лечению и наблюдению. Тесное сотрудничество педиатров, гастроэнтерологов, гематологов, эндокринологов, ортопедов и других специалистов необходимо для оптимального ведения пациентов и улучшения качества их жизни.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.