Лечение первичных иммунодефицитов в Израиле
Первичные иммунодефициты — это группа врождённых нарушений иммунной системы, при которых организм хуже защищается от инфекций и может быть склонен к аутоиммунным или воспалительным осложнениям. Современная диагностика помогает определить конкретную форму заболевания и подобрать лечение — от наблюдения и заместительной терапии до трансплантации стволовых клеток при тяжёлых вариантах.
Диагностику и лечение первичных иммунодефицитов, включая трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, проводят в педиатрическом центре ТКМ клиники «Хадасса» в Иерусалиме.
Что это за заболевание
В основе каждой формы — дефект определённого звена: выработки антител, работы T- или B-лимфоцитов, системы комплемента, фагоцитоза или иммунной регуляции. Именно это определяет и симптомы, и выбор лечения.
Распространённость и наследование
Без учёта наиболее частых и часто бессимптомных состояний — таких как селективный дефицит иммуноглобулина A (IgA) — распространённость врождённых ошибок иммунитета оценивают примерно как 1 случай на 1200 живорождений. Сам селективный дефицит IgA считается одной из самых частых форм первичного иммунодефицита. Главный фактор риска — наследственный; выделяют три основных типа наследования:
- Аутосомно-рецессивное — ребёнок получает по дефектной копии гена от обоих родителей.
- Х-сцепленное — болеют, как правило, мальчики, унаследовавшие дефектный ген от матери.
- Аутосомно-доминантное — достаточно одной дефектной копии гена от одного из родителей.
Если в семье уже были случаи иммунодефицита, рекомендованы консультация генетика и — при планировании беременности — генетическое обследование.
Симптомы
Ключевой признак — повторяющиеся, тяжёлые или трудно поддающиеся лечению инфекции. Но проявления шире: болезнь может заявлять о себе аутоиммунными, воспалительными и опухолевыми состояниями. Набор симптомов зависит от формы:
- Дыхательные пути: частые пневмонии, бронхиты, синуситы, отиты.
- Внутренние органы: инфекции ЖКТ, мочевыводящих путей, менингиты.
- Кровь: низкий уровень тромбоцитов, анемия.
- Пищеварение: боли в животе, потеря аппетита, хроническая диарея.
- Рост и развитие: задержка роста и развития у детей.
- Аутоиммунитет: волчанка, ревматоидный артрит, диабет 1 типа.
Диагностика
Часть иммунодефицитов проявляется с рождения, для выявления других нужны годы и специальные исследования. Важен семейный анамнез. В «Хадассе» применяют комплексный подход:
- Неонатальный скрининг ТКИН. В Израиле входит в национальную программу: анализ TREC в пятне высушенной крови выявляет тяжёлый T-клеточный иммунодефицит до появления симптомов. В расширенной диагностике используют TREC/KREC для оценки T- и B-клеточного звена.
- Анализы крови — уровень иммуноглобулинов, клеточный состав.
- Иммунофенотипирование (проточная цитометрия) — популяции T-, B- и NK-лимфоцитов.
- Генетическое тестирование — панели генов и полноэкзомное секвенирование для точного определения формы.
- Функциональные тесты и при необходимости пренатальная диагностика.
Точная генетическая диагностика сегодня — основа выбора терапии: она определяет, показана ли трансплантация, ферментозаместительная или генная терапия. Ферментозаместительная терапия применяется не при всех иммунодефицитах, а при отдельных диагнозах — например, при ADA-ТКИН.
Лечение первичного иммунодефицита
Терапия направлена на профилактику и лечение инфекций, поддержку иммунной системы и, по возможности, устранение причины болезни. При сопутствующих аутоиммунных или онкологических состояниях проводится соответствующее лечение.
Контроль инфекций и заместительная терапия
Инфекции лечат рано и интенсивно, при необходимости назначают профилактические антибактериальные, противогрибковые и противовирусные препараты. При дефиците антител применяют иммуноглобулиновую терапию (внутривенно или подкожно), при отдельных формах — интерферон-гамма и факторы роста, а при иммунной дисрегуляции — таргетные и биологические препараты.
Трансплантация стволовых клеток (ТКМ)
Для тяжёлых форм — прежде всего тяжёлого комбинированного иммунодефицита (ТКИН) — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток остаётся основным методом, способным восстановить нормальную работу иммунитета. Источником служит костный мозг, стволовые клетки периферической крови или пуповинная кровь. Предпочтительный донор — HLA-совместимый здоровый брат или сестра; если такого донора нет, рассматривают неродственного донора, гаплоидентичного родственника или пуповинную кровь.
Перед трансплантацией обычно необходима подготовка (кондиционирование): в этот период пациент особенно уязвим к инфекциям и нуждается в тщательном сопровождении. При ранней диагностике и своевременной трансплантации прогноз при ТКИН существенно улучшается.
Прогноз
Прогноз, как и проявления, во многом зависит от формы иммунодефицита и того, насколько рано он выявлен. Современные методы — от заместительной терапии до трансплантации и генной терапии — позволяют многим пациентам вести долгую и полноценную жизнь. При этом состояние требует регулярного наблюдения, поддерживающей терапии и, в ряде случаев, определённых ограничений.
Лечение в клинике «Хадасса»
В «Хадассе» в Иерусалиме работают профильные службы иммунологии, детской гематоонкологии и трансплантации костного мозга, занимающиеся диагностикой и лечением первичных иммунодефицитов у детей и взрослых. Детские трансплантации проводятся в специализированном педиатрическом центре ТКМ, включая тяжёлые формы иммунодефицита (ТКИН).
Иностранным пациентам клиника обеспечивает:
- точную генетическую диагностику и определение формы заболевания;
- подбор донора и трансплантацию стволовых клеток;
- сопровождение русскоязычным координатором на всех этапах — от консультации до выписки;
- дистанционную консультацию и оценку документов до приезда.
Чтобы оценить возможности лечения в вашем случае, направьте выписки и результаты обследований — специалисты подготовят предварительное заключение.
Напишите нам — ответим на вопросы и оценим возможности лечения в «Хадассе».
WhatsApp Telegram info@hds.org.ilИнформация носит справочный характер и не заменяет очной консультации врача. Метод диагностики и лечения определяется индивидуально после осмотра и обследования. Данные о классификации приведены по обновлённой классификации Международного союза иммунологических обществ (IUIS) 2024 года.
Пошаговое руководство
