Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов в Израиле
ТКИД (англ. SCID) относятся к первичным (врождённым) иммунодефицитам. Из-за генетического дефекта глубоко нарушены T-клеточный иммунитет и выработка антител, поэтому организм не может защищаться от вирусов, бактерий и грибков. Раньше единственным способом продлить таким детям жизнь была изоляция в максимально защищённой от инфекций среде; сегодня болезнь считается потенциально излечимой при условии ранней диагностики и своевременного лечения.
Тяжёлые комбинированные иммунодефициты (ТКИД) — группа тяжелейших врождённых иммунодефицитов, при которых из-за генетического дефекта глубоко нарушены T-клеточный иммунитет и антительный ответ. Дети рождаются практически беззащитными перед инфекциями, и болезнь требует лечения в первые месяцы жизни. Диагностику и трансплантацию проводят в педиатрическом центре ТКМ клиники «Хадасса» в Иерусалиме.
Что это за заболевание
Распространённость и наследование
ТКИД — редкое заболевание; по разным оценкам встречается с частотой порядка 1 случая на 50 000–100 000 новорождённых. Риск выше в сообществах, где приняты близкородственные браки. ТКИД — генетические заболевания: мутация может передаваться по наследству или впервые возникать у ребёнка. Основные типы наследования:
- Х-сцепленный ТКИД обычно проявляется у мальчиков. Если мать является носительницей патогенного варианта гена, каждый сын имеет 50% риск заболеть, а каждая дочь — 50% вероятность стать носительницей.
- Многие другие формы наследуются аутосомно-рецессивно: ребёнок заболевает, если оба родителя — носители мутации; риск для каждой беременности — 25%.
Семьям, где уже были случаи ТКИД, рекомендована консультация генетика, а при планировании беременности — генетическое обследование.
Симптомы
Проявления связаны с неспособностью иммунной системы защищать организм и обычно возникают в первые месяцы жизни:
- повторяющиеся тяжёлые инфекции — пневмонии (в том числе пневмоцистная), грибковые поражения (кандидоз/молочница), ушные инфекции, герпес;
- упорная диарея, плохой аппетит, задержка роста и набора веса;
- частое повышение температуры;
- при синдроме Оменна — сыпь, покраснение и шелушение кожи.
Важно: до появления первых инфекций ребёнок с ТКИД может выглядеть здоровым — поэтому решающее значение имеет раннее выявление.
Диагностика
Чем раньше поставлен диагноз, тем выше шансы на успешное лечение. В «Хадассе» применяют комплексный подход:
- Неонатальный скрининг. В Израиле ТКИД входит в национальную программу скрининга новорождённых: анализ TREC в пятне высушенной крови помогает выявить тяжёлую T-клеточную лимфопению, характерную для ТКИД, ещё до появления инфекций.
- Иммунофенотипирование (проточная цитометрия) — подсчёт T-, B- и NK-лимфоцитов и оценка их функции.
- Уровень иммуноглобулинов и функциональные тесты лимфоцитов.
- Генетическое тестирование — определение конкретной мутации (IL2RG, ADA, RAG и других).
Лечение тяжёлого комбинированного иммунодефицита
При установленном диагнозе лечение начинают немедленно. До восстановления иммунитета ребёнка защищают от инфекций, а основным методом при большинстве форм остаётся трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Поддерживающее лечение и защита от инфекций
Применяют внутривенные иммуноглобулины, профилактику пневмоцистной пневмонии, при необходимости — противогрибковые и противовирусные препараты. Ребёнка содержат в защищённых условиях с минимизацией инфекционных контактов, используют только облучённые и безопасные по ЦМВ компоненты крови, живые вакцины исключают. Это меры сдерживания, которые готовят пациента к радикальному лечению.
Трансплантация стволовых клеток (ТГСК)
Донорские гемопоэтические клетки приживаются и формируют функциональные иммунные клетки, прежде всего T-лимфоциты, способные защищать ребёнка от инфекций. Предпочтительный донор — HLA-совместимый здоровый брат или сестра; при его отсутствии рассматривают неродственного донора, пуповинную кровь или частично совместимого (гаплоидентичного) родственника, часто одного из родителей.
Решающий фактор — сроки: при трансплантации в первые месяцы жизни, до развития тяжёлых инфекций, выживаемость превышает 90%. Именно поэтому так важны неонатальный скрининг и ранняя диагностика.
Прогноз
Без лечения ТКИД обычно приводит к смерти в первые годы, а при некоторых формах — в первые месяцы жизни. При своевременной трансплантации исход существенно лучше: раннее выявление (в том числе при неонатальном скрининге) и лечение до появления тяжёлых инфекций позволяют добиться хороших результатов у большинства пациентов. После лечения необходимо регулярное наблюдение.
Лечение в клинике «Хадасса»
В «Хадассе» в Иерусалиме работают профильные службы иммунологии, детской гематоонкологии и трансплантации костного мозга, занимающиеся диагностикой и лечением первичных иммунодефицитов у детей и взрослых. Детские трансплантации проводятся в специализированном педиатрическом центре ТКМ, включая тяжёлые комбинированные иммунодефициты.
Иностранным пациентам клиника обеспечивает:
- точную генетическую диагностику и определение формы заболевания;
- подбор донора и трансплантацию стволовых клеток;
- сопровождение русскоязычным координатором на всех этапах — от консультации до выписки;
- дистанционную консультацию и оценку документов до приезда.
Поскольку при ТКИД счёт идёт на недели, при подозрении на диагноз важно обратиться как можно раньше — направьте выписки и результаты обследований для предварительной оценки.
Напишите нам — ответим на вопросы и оценим возможности лечения в «Хадассе».
WhatsApp Telegram info@hds.org.ilИнформация носит справочный характер и не заменяет очной консультации врача. Метод диагностики и лечения определяется индивидуально после осмотра и обследования.
Пошаговое руководство
