Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов в Израиле

Суть заболевания

Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД) относятся к первичным иммунодефицитам. При ТКИД нарушается функция иммунных В-лимфоцитов и Т-лимфоцитов. Причиной этого является генетический дефект. Дети, рожденные с данным иммунодефицитом, крайне уязвимы перед инфекциями. До недавнего времени единственным способом продлить им жизнь было нахождение в полностью стерильной среде.

Разновидности ТКИД включают:

• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-ТКИД) – наиболее распространенный, встречается в половине случаев. В-клетки вырабатываются, но не функционируют нормально, Т-лимфоциты производятся в очень малом количестве.
• Недостаточность аденозиндезаминазы – составляет около 15% случаев ТКИД. При данной болезни накапливаются вещества, приводящие к разрушению лимфоцитов. В крови наблюдается дефицит зрелых В- и Т-лимфоцитов, особенно последних.
• Синдром Оменна – болезнь, которая характеризуется недостаточностью В-лимфоцитов, а Т-лимфоциты функционируют неправильно. По симптоматике данный синдром схож с аутоиммунными заболеваниями и реакцией «трансплантат против хозяина».
• Другие виды ТКИД: ретикулярный дисгенез, «синдром голых лимфоцитов».

Распространенность и факторы риска

Тяжелый комбинированный иммунодефицит встречается с частотой примерно 1-2 случая на 100 000 новорожденных. Вероятность заболевания повышена в сообществах, где приняты близкородственные браки.

Все ТКИД – наследственные заболевания. При Х-сцепленном ТКИД болезнь наследуется по материнской линии и передается от клинически здоровой матери, которая является носителем дефектного гена, исключительно к сыновьям. При этом вероятность наследования составляет 50%.

Остальные ТКИД наследуются по аутосомно-рецессивному типу, т.е. дети с иммунодефицитом рождаются только в том случае, когда оба родители являются носителями мутации. При этом вероятность проявления ТКИД у ребенка – 25%.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с ТКИД рекомендуется консультация генетика.

Симптомы

Проявления тяжелого комбинированного иммунодефицита связаны, в первую очередь, с нарушением работы иммунной системы. Такие дети часто болеют с первых месяцев жизни. Они страдают от повторяющихся инфекций, воспаления легких, грибковых инфекций, тяжелых поносов, ушных инфекций, герпеса. Дети с ТКИД плохо прибавляют в весе, медленно растут, у них плохой аппетит и часто повышается температура. При некоторых ТКИД, таких как синдром Оменна, может возникать сыпь, покраснение и шелушение кожи.

Диагностика

ТКИД можно заподозрить, если у ребенка с первых месяцев жизни часто возникают инфекции, которые мешают ему нормально расти и развиваться. Особенно показательны для ТКИД пневмонии, вызванные пневмоцистами, а также грибковые поражения слизистых оболочек, такие, как кандидоз (молочница).

В ходе лабораторных исследований при подозрении на ТКИД измеряется уровень различных лимфоцитов и антител в крови. Обнаружить конкретный генетический дефект в некоторых случаях помогает молекулярно-генетический анализ.

Лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита

Если ребенку поставили диагноз «ТКИД», лечение необходимо начинать немедленно. Для лечения и профилактики инфекций больному вводят иммуноглобулин внутривенно, а также другие препараты. Кроме того, во избежание заражения, больного содержат в стерильных больничных условиях.

Тем не менее, все это лишь временные меры, которые позволяют на какое-то время отсрочить ухудшение состояния. При большинстве ТКИД основным методом лечения является трансплантация костного мозга. При это чем раньше она будет проведена, тем больше шансов успех. Костный мозг, взятый от здорового донора, помогает восстановить нормальное кроветворение и у пациента появляются собственные функциональные лимфоциты. Трансплантация, как правило, проводится от родственного совместимого донора, часто это кто-то из родителей.

Прогноз

Если не принимать какие-либо лечебные меры, дети с ТКИД обычно умирают в течение первых лет жизни (при некоторых формах болезни – в течение нескольких месяцев). Однако ТКМ в случае успеха приводит к выздоровлению. Доля успешных трансплантаций у таких пациентов сравнительно высока: выздоравливает до 80 % детей. При этом исход трансплантации зависит от общего состояния ребенка, а также времени проведения процедуры – как правило, чем раньше, тем лучше.