Лечение синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле

Суть заболевания

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) – редкое наследственное заболевание, для которого характерно сочетание 3-ех основных симптомов:

• низкий уровень тромбоцитов;
• иммунодефицит;
• кожная экзема.

СВО относится к так называемым первичным иммунодефицитам – наследственным или приобретённым внутриутробно. Это означает, что состояние иммунодефицита наступило из-за генетической мутации, которая передалась от родителей или возникла спонтанно. У больных СВО значительно повышен риск злокачественных и аутоиммунных заболеваний.

Распространенность и факторы риска

СВО – редкое заболевание, которое встречается с частотой 4-10 случаев на 1 млн новорожденных, независимо от географического положения.

Для синдрома характерно Х-сцепленное наследование, поэтому практически всегда болеют мальчики (описано всего несколько случаев атипичной формы СВО у девочек). Если клинически здоровая мать является носительницей дефектного гена, то ее сын может унаследовать синдром Вискотта-Олдрича с вероятностью 50%. Если в семье уже рождались дети с данным синдромом, рекомендуется консультация генетика.

Симптомы

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича начинают проявляться с первых месяцев жизни и прогрессируют по мере взросления:

• Низкий уровень тромбоцитов приводит к кровоточивости: возникают подкожные кровоизлияния, синяки, кровавый понос, кровотечения из носа и десен. Как следствие может развиться анемия.
• Иммунодефицит связан с нарушением функции В-лимфоцитов и Т-лимфоцитов. В результате возникают частые инфекции: ОРЗ, инфекции верхних дыхательных путей, бронхолегочные инфекции, инфекции кожи, слизистых оболочек, мочевыводящих путей и ЖКТ. Ребенок становится уязвим к болезнетворному воздействию бактерий, вирусов и грибков.
• Одним из характерных симптомов СВО является экзема – зудящая кожная сыпь. В некоторых случаях она может быть выражена слабо или отсутствовать.

Кроме того, больных СВО повышен риск злокачественных заболеваний, главным образом, лимфом и лейкозов. Этот риск увеличивается по мере взросления. У детей с синдромом, доживших до 10 лет, как правило, есть минимум одно аутоиммунное заболевание.

Симптомы у пациентов могут различаться. Проявления и тяжесть заболевания зависит от того, каким именно генетическим дефектом оно вызвано.

Диагностика

СВО диагностируется на основании симптомов, клинического анализа крови, микроскопического анализа мазка крови, а также других иммунологических методов.

Диагноз может быть подтвержден генетическим анализом по выявлению мутации-причины в соответствующем гене Х-хромосомы. Кроме того, на СВО указывает существенное снижение белка WASP.

В данный момент есть возможность пренатальной диагностики.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича

Генетический дефект, лежащий в основе СВО, нарушает функцию клеток кроветворной системы. Именно этим вызваны проявления болезни. Поэтому единственным радикальным лечением является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). В случае успеха кроветворные клетки больного замещают клетки донора с нормальной копией гена.

Трансплантация совмещена с серьезными рисками и наилучшим вариантом является использование материала совместимого родственного донора. В ряде случаев трансплантация может быть проведена от неродственных или частично совместимых доноров. Выживаемость больных синдромом после трансплантации от полностью совместимого донора составляет около 80 %.

Если угрозы для жизни нет и кровотечение может быть остановлено консервативным методом, к ТГСК обычно не прибегают. Для облегчения состояния больного применяют переливание компонентов крови – тромбоцитов и эритроцитов.

Для терапии частых инфекций используют антибиотики и другие препараты. Возможно внутривенное введение иммуноглобулинов. Кожная экзема требует комплексной терапии с применением антибиотиков, а также местного лечения специальными кремами и стероидными мазями.

Больному необходимо соблюдать определенные требования к питанию и образу жизни:

• Профилактика инфекций;
• Избегать травм;
• Избегать прививок живыми вакцинами;
• Не принимать аспирин и другие противовоспалительные препараты, влияющие на свертываемость крови;
• Употреблять пищу, прошедшую термическую обработку;
• Пить только кипяченую или бутилированную воду;
• Не употреблять в пищу продукты, содержащие живые бактериальные и грибковые культуры, а также продукты брожения.

В настоящее время исследуются возможности генной терапии для лечения синдрома Вискотта-Олдрича.