Лечение синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле
Синдром Вискотта-Олдрича относится к первичным (врождённым) иммунодефицитам. В его основе — мутация гена WAS, которая нарушает выработку белка WASP, участвующего в работе клеток крови и иммунной системы. Дефект передаётся по наследству или возникает спонтанно.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) — редкое наследственное заболевание с характерной триадой: сниженный уровень тромбоцитов, иммунодефицит и кожная экзема. Диагностику и лечение, включая трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, проводят в педиатрическом центре ТКМ клиники «Хадасса» в Иерусалиме.
Что это за заболевание
Тяжесть болезни зависит от конкретной мутации: от классической тяжёлой формы до более лёгких вариантов (например, Х-сцепленной тромбоцитопении). У пациентов с СВО значительно повышен риск аутоиммунных и злокачественных заболеваний — прежде всего лимфом и лейкозов, и этот риск растёт с возрастом.
Распространённость и наследование
СВО — редкое заболевание, встречается с частотой примерно 4–10 случаев на 1 млн новорождённых мальчиков, независимо от географии. Наследование Х-сцепленное, поэтому болеют почти всегда мальчики; женщины-носительницы дефектного гена обычно бессимптомны, а клинические случаи у девочек редки.
Если клинически здоровая мать является носительницей дефектного гена, вероятность передачи синдрома сыну составляет 50%. Если в семье уже рождались дети с СВО, рекомендована консультация генетика, а при планировании беременности — генетическое обследование.
Симптомы
Проявления обычно появляются в младенчестве, но при более лёгких вариантах могут быть менее выраженными или распознаваться позже. Набор и тяжесть симптомов зависят от формы заболевания, а риск аутоиммунных и опухолевых осложнений может увеличиваться с возрастом:
- Кровоточивость из-за низкого уровня тромбоцитов: подкожные кровоизлияния, синяки, носовые и дёсенные кровотечения, кровь в стуле; возможна анемия.
- Частые инфекции из-за нарушения работы B- и T-лимфоцитов: дыхательных путей, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ; уязвимость к бактериям, вирусам и грибкам.
- Экзема — зудящая кожная сыпь; в части случаев выражена слабо или отсутствует.
- Аутоиммунные осложнения и повышенный риск лимфом и лейкозов, нарастающий с возрастом.
Диагностика
Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных. В «Хадассе» применяют комплексный подход:
- Анализ крови и мазок. Характерный признак СВО — не только низкий уровень тромбоцитов, но и их уменьшенный размер (микротромбоцитопения).
- Иммунологические тесты — оценка функции B- и T-лимфоцитов и уровня иммуноглобулинов.
- Определение белка WASP — его существенное снижение указывает на СВО.
- Генетическое тестирование — подтверждение мутации в гене WAS на Х-хромосоме.
- Пренатальная диагностика — при необходимости.
Лечение синдрома Вискотта-Олдрича
Поскольку дефект затрагивает клетки кроветворной системы, основным потенциально радикальным методом лечения остаётся трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК): собственные клетки пациента замещаются донорскими с нормальной копией гена. У части пациентов без подходящего родственного донора может рассматриваться генная терапия, если она доступна в соответствующей стране и клинической программе.
Трансплантация стволовых клеток (ТГСК)
Предпочтительный донор — HLA-совместимый здоровый брат или сестра; при его отсутствии рассматривают неродственного, частично совместимого (гаплоидентичного) донора или пуповинную кровь. Исход во многом зависит от возраста на момент трансплантации и совместимости донора: при трансплантации в раннем возрасте (примерно до 5 лет) от хорошо совместимого донора выживаемость достигает порядка 90%, в старшем возрасте показатели ниже.
Трансплантация связана с серьёзными рисками и требует тщательной подготовки и сопровождения. Если непосредственной угрозы для жизни нет и кровотечения удаётся контролировать, решение о сроках ТГСК принимают индивидуально.
Поддерживающее лечение
До и вне трансплантации применяют симптоматическую терапию. Переливание тромбоцитов проводят не профилактически, а при значимом активном кровотечении, травме или угрозе поражения жизненно важных органов; при анемии может потребоваться коррекция дефицита железа или переливание эритроцитов. При инфекциях назначают антибиотики и внутривенные иммуноглобулины, а экзему лечат комплексно — местными средствами, кремами и стероидными мазями.
- профилактика инфекций, избегание травм;
- отказ от живых вакцин;
- отказ от аспирина и других препаратов, влияющих на свёртываемость крови.
При выраженном иммунодефиците, нейтропении, подготовке к ТГСК или после трансплантации врач может дополнительно рекомендовать безопасную воду, хорошо термически обработанную пищу и временное исключение продуктов с живыми культурами.
Прогноз
Прогноз зависит от формы заболевания, возраста установления диагноза и своевременности лечения. Без радикального лечения классическая тяжёлая форма связана с серьёзными рисками уже в детском возрасте, тогда как ранняя трансплантация от совместимого донора существенно улучшает выживаемость и качество жизни. После лечения пациенту необходимо регулярное наблюдение.
Лечение в клинике «Хадасса»
В «Хадассе» в Иерусалиме работают профильные службы иммунологии, детской гематоонкологии и трансплантации костного мозга, занимающиеся диагностикой и лечением первичных иммунодефицитов у детей и взрослых. Детские трансплантации проводятся в специализированном педиатрическом центре ТКМ, включая синдром Вискотта-Олдрича и другие тяжёлые формы иммунодефицита.
Иностранным пациентам клиника обеспечивает:
- точную генетическую диагностику и определение формы заболевания;
- подбор донора и трансплантацию стволовых клеток;
- сопровождение русскоязычным координатором на всех этапах — от консультации до выписки;
- дистанционную консультацию и оценку документов до приезда.
Чтобы оценить возможности лечения в вашем случае, направьте выписки и результаты обследований — специалисты подготовят предварительное заключение.
Напишите нам — ответим на вопросы и оценим возможности лечения в «Хадассе».
WhatsApp Telegram info@hds.org.ilИнформация носит справочный характер и не заменяет очной консультации врача. Метод диагностики и лечения определяется индивидуально после осмотра и обследования.
Пошаговое руководство
