Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) - это редкое потенциально смертельные заболевание, характеризующееся гиперактивацией иммунной системы и поражением различных органов и тканей. Термин "лимфогистиоцитоз" отражает ключевую роль аномально функционирующих лимфоцитов и гистиоцитов (тканевых макрофагов) в патогенезе болезни, в то время как "гемофагоцитарный" указывает на характерный процесс поглощения клеток крови и их предшественников активированными макрофагами.

Неконтролируемая активация иммунных клеток при ГЛГ приводит к системному воспалительному ответу с вовлечением печени, селезенки, лимфатических узлов, кожи, легких и центральной нервной системы. Одновременно гемофагоцитоз вызывает глубокую цитопению - снижение количества клеток крови.

Заболевание встречается с частотой около 1 случая на 50000 новорожденных.

Выделяют две основные формы ГЛГ: первичную (врожденную) и вторичную (приобретенную). Первичный ГЛГ обусловлен генетическими дефектами и обычно манифестирует в первые 1,5 года жизни. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, описан ряд ассоциированных генетических аномалий. Корреляции с полом и этнической принадлежностью не выявлено. Семьям с отягощенным анамнезом рекомендовано медико-генетическое консультирование, возможно проведение пренатальной диагностики.

Вторичный ГЛГ развивается на фоне различных триггерных факторов, таких как инфекции (особенно вызванные вирусом Эпштейна-Барр), онкологические, аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания. В отличие от первичной формы, он обычно дебютирует в более старшем возрасте.

Клиническая картина ГЛГ включает в себя упорную лихорадку, увеличение печени и селезенки, лимфаденопатию, кожную сыпь, неврологические расстройства, желтуху, отеки и симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Характерны также признаки недостаточности клеток крови.

Диагностика гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза  основывается на анализе клинических данных, результатах лабораторных исследований (цитопения, специфические биохимические маркеры) и гистологической картине (скопления лимфоцитов и макрофагов в пораженных органах, гемофагоцитоз). Иммунологические тесты выявляют специфические функциональные нарушения иммунных клеток. Диагноз первичного ГЛГ подтверждается молекулярно-генетическими методами.

Своевременная диагностика и незамедлительное начало лечения имеют решающее значение, учитывая стремительное прогрессирование заболевания. Основу терапии составляет интенсивная иммуносупрессивная терапия по протоколу HLH-2004. При первичном ГЛГ в дальнейшем проводится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток - единственный метод, позволяющий достичь длительной ремиссии. Тактика лечения вторичного ГЛГ определяется индивидуально, с учетом конкретной клинической ситуации.

Прогноз при первичном ГЛГ крайне неблагоприятный без своевременной трансплантации, обеспечивающей 5-летнюю выживаемость у 66% пациентов (по сравнению с 10% без трансплантации). Течение вторичного ГЛГ и ответ на терапию сильно варьируют в зависимости от характера основного заболевания.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».