Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением регуляции иммунного ответа и повышенной восприимчивостью к вирусу Эпштейна-Барр . Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром встречается практически исключительно у лиц мужского пола и обусловлен мутациями в генах, расположенных на X-хромосоме.
Этиология и патогенез: Выделяют два типа Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома, каждый из которых связан с мутациями в определенных генах:
Мутации в генах SH2D1A и XIAP приводят к нарушению функций иммунной системы, в частности, к неспособности адекватно контролировать инфекцию вирусом Эпштейна-Барр. Это может привести к неконтролируемой пролиферации инфицированных B-лимфоцитов и развитию угрожающих жизни осложнений.
Клинические проявления: Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром характеризуется широким спектром клинических проявлений, которые обычно манифестируют в детском или подростковом возрасте. Наиболее распространенные симптомы и осложнения включают:
Диагностика: Диагноз Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома основывается на характерных клинических проявлениях, семейном анамнезе (наличие случаев заболевания у родственников мужского пола по материнской линии) и результатах молекулярно-генетического тестирования. Секвенирование генов SH2D1A и XIAP позволяет выявить патогенные мутации и подтвердить диагноз.
Терапия Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома направлена на контроль симптомов, профилактику и лечение осложнений. При развитии гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза требуется незамедлительное начало иммуносупрессивной терапии по протоколу HLH-94 или HLH-2004. В случае гипогаммаглобулинемии проводится заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами.
Единственным методом излечения Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (hematopoietic stem cell transplantation) от здорового донора. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток позволяет восстановить нормальную функцию иммунной системы и предотвратить развитие угрожающих жизни осложнений.
Прогноз: Без лечения Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром характеризуется высокой смертностью, обусловленной тяжелыми инфекционными осложнениями, гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом и злокачественными новообразованиями. Своевременная диагностика и проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток значительно улучшают прогноз, обеспечивая долгосрочную выживаемость у большинства пациентов.
Генетическое консультирование: Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что матери пациентов с Х-сцепленным лимфопролиферативным синдромом являются облигатными носителями мутации и имеют 50% риск передачи ее своим сыновьям. Дочери, унаследовавшие мутантный ген, будут носителями, но обычно не имеют клинических проявлений заболевания. Семьям с Х-сцепленным лимфопролиферативным синдромом рекомендовано медико-генетическое консультирование для обсуждения рисков и возможностей пренатальной диагностики.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением регуляции иммунного ответа и предрасположенностью к тяжелым осложнениям, таким как гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз и лимфомы. Своевременная диагностика и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток имеют решающее значение для улучшения исходов у пациентов с этим жизнеугрожающим заболеванием.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.