Лечение анемии Фанкони в Израиле

Анемия Фанкони (АФ) – это редкое наследственное заболевание, которое постепенно приводит к недостаточности костного мозга. Из-за болезни костный мозг не вырабатывает достаточное количество клеток крови. Кроме того, он может начать вырабатывать дефектный клетки.

Суть заболевания

Анемия Фанкони – один из многих типов апластической анемии. При апластической анемии костный мозг замедляет выработку клеток крови всех типов – эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, или вырабатывает их недостаточно.

Недостаточное количество клеток крови вызывает повреждение тканей, органов и систем организма. В свою очередь, это влечет серьезные проблемы со здоровьем и повышенный риск онкологических заболеваний, таких, как лейкемия и миелодиспластический синдром. Почти две трети всех больных АФ рождаются как минимум с одной физической аномалией. Чаще всего это низкорослость, врожденные дефекты рук и пальцев, скелетные аномалии.

Распространенность и факторы риска

Анемия Фанкони встречается у людей различного этнического происхождения, с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Это редкая болезнь, распространенность АФ во всем мире составляет 1:100-200 000. 

Заболевание является врожденным и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что носителями генетического дефекта должны быть оба родителя (при этом они могут быть клинически здоровы). В этом случае вероятность рождения ребенка с АФ составляет 25 %.

Симптомы

Анемия Фанкони чаще всего диагностируется в детском возрасте, до 14 лет. В некоторых случаях болезнь может проявиться и в более позднем возрасте. Известны случаи, когда АФ диагностировалась у людей после 40.

Многие дети с АФ рождаются с уже заметными патологиями:

• Со стороны скелетно-мышечной системы: нарушение развития костей позвоночника, рёбер, бёдер, запястья, лишние пальцы или их сращение, расщелина верхней губы и нёба, деформированный нос, недоразвитый подбородок («птичье лицо»), низкий рост.
• Со стороны мочеполовой системы: различные патологии почек, их недоразвитие или полное отсутствие, выворот мочевого пузыря, отсутствие яичек или матки.
• Со стороны нервной системы: нарушения зрения и слуха, микроцефалия.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы: аномалии развития сердца, стеноз аорты, аневризмы.
• Со стороны ЖКТ: дивертикулез, стеноз кишечника, свищи в органах пищеварения.

Симптомы проявляются по-разному в каждом случае, даже у детей из одной семьи. Болезнь может не диагностироваться сразу после рождения из-за отсутствия явных патологий. Проявления АФ могут стать заметными только в 5-10 лет и затем усиливаться со временем. У старших пациентов часто наблюдается сероватый оттенок кожи, пигментные пятна, низкий рост и общая задержка развития.

Наиболее серьёзные нарушения при АФ связаны с ухудшением функции костного мозга. Недостаточное производство тромбоцитов приводит к повышенной кровоточивости (частые носовые кровотечения, синяки без явных причин). Снижение количества эритроцитов – причина повышенной утомляемость и слабости, а из-за низкого числа лейкоцитов организм хуже сопротивляется инфекциям.

Кроме того, у больных повыше риск лейкоза, миелодиспластического синдрома и других онкологических заболеваний. В некоторых случаях анемия Фанкони диагностируется только после развития этих заболеваний. В таких случаях прогноз лечения ухудшается.

Диагностика

Заподозрить АФ у новорожденного можно по характерным признакам, перечисленным выше, особенно это касается аномалий кистей рук. Также заболевание диагностируется по результату клинического анализа крови. Анализ может показать недостаток всех клеток крови или снижение количества только тромбоцитов или лейкоцитов. Для уточнения диагноза проводят миелограмму – определение клеточного состава костного мозга. Могут использоваться и другие обследования – например, рентгенография для выявления патологий костей.

Для обнаружения конкретных генетических дефектов применяют молекулярно-генетические исследования, в том числе полное экзомное секвенирование.

Если в семье уже были случаи рождения детей с АФ, при дальнейшем планировании семьи рекомендуется консультация генетика и пренатальная диагностика.

Лечение анемии Фанкони

При анемии Фанкони крайне важно проводить анализ костного мозга, чтобы отслеживать происходящие изменения. Это позволяет вовремя принять меры с помощью приема препаратов, стимулирующих выработку клеток крови.

Однако единственным окончательным решением является ТКМ, в ходе которого аномальные стволовые клетки пациента заменяются здоровыми, способными вырабатывать клетки крови в достаточном количестве. Желательно провести трансплантацию как можно в более раннем возрасте, лучше – до 10 лет. Оптимальными донорами при этом являются здоровые братья и сестры, совместимые с пациентом.

Решение о трансплантации принимают на основе нескольких факторов:

• Результаты анализа крови, которые показывают, клеток какого типа не хватает, и насколько серьёзна эта недостаточность;
• Наличие лейкемии или миелодиспластического синдрома у пациента;
• От какого донора возможна трансплантация;
• Общее состояние здоровья пациента.

Больные АФ обладают повышенной чувствительностью к химиотерапии и лучевой терапии и нуждаются в специальных режимах кондиционирования перед трансплантацией. У них чаще обычного встречаются различные осложнения трансплантации и реакция «трансплантат против хозяина».

Прогноз

Продолжительность жизни больных АФ зависит от того, насколько нарушена функция костного мозга. Известны случаи, когда люди с этим диагнозом живут десятки лет без лечения, однако многие погибают в детском возрасте – от самой болезни или сопутствующих онкологических заболеваний.

Поэтому вовремя проведенная трансплантация костного мозга имеет решающее значение. От ее успеха зависит восстановление функции кроветворения и, соответственно, продолжительность и качество жизни пациента.