Амилоидоз - это группа редких заболеваний, характеризующихся отложением в органах и тканях особого белка - амилоида. Несмотря на относительную редкость (около 2500 новых случаев в год в США), амилоидоз может поражать практически любые органы и системы организма, вызывая разнообразные симптомы и осложнения.
В норме белки в нашем организме имеют уникальную пространственную структуру, которая определяет их функции. При амилоидозе определенные белки теряют свою нормальную структуру, становятся нерастворимыми и откладываются во внеклеточном пространстве в виде особых фибрилл - амилоида. Накопление амилоида нарушает структуру и функцию пораженных органов.
Существует несколько типов амилоидоза в зависимости от природы белка-предшественника, который образует амилоидные фибриллы:
Симптомы амилоидоза зависят от типа амилоида и локализации его отложения. Наиболее часто поражаются следующие органы и системы:
Отложение амилоида в клубочках и канальцах почек приводит к нефротическому синдрому - потере белка с мочой, отекам, снижению уровня белка и повышению холестерина в крови. Реже амилоидоз дебютирует с почечной недостаточности. Поражение почек наиболее характерно для AL- и АА-амилоидоза.
Инфильтрация миокарда амилоидом вызывает рестриктивную кардиомиопатию - утолщение стенок желудочков без увеличения их полостей, что приводит к сердечной недостаточности. На ЭКГ часто выявляется диссоциация между выраженной гипертрофией миокарда и низким вольтажом комплексов. Изолированное поражение сердца характерно для старческого амилоидоза.
Амилоид может откладываться в периферических нервах, вызывая сенсорную и вегетативную полинейропатию - онемение и покалывание конечностей, ортостатическую гипотензию, гастропарез, диарею, эректильную дисфункцию. Центральная нервная система при системном амилоидозе не поражается. Полинейропатия наиболее характерна для наследственных форм амилоидоза (транстиретинового).
Печень при AL- и АА-амилоидозе значительно увеличивается в размерах, становится плотной при пальпации. В крови возрастает активность печеночных ферментов, может развиться печеночная недостаточность. Отложения амилоида в стенке ЖКТ приводят к нарушению моторики, всасывания, кровотечениям и диарее.
При AL-амилоидозе часто встречается инфильтрация кожи, подкожной клетчатки и слизистых оболочек. Кожные проявления включают петехиальную сыпь вокруг глаз ("глаза енота"), папулы и узлы (амилоидомы). Макроглоссия (увеличение языка) и охриплость голоса - характерные признаки AL-амилоидоза.
Хотя поражение легких при амилоидозе встречается часто, клинически оно проявляется редко. В основном страдает диффузионная способность легких и может накапливаться жидкость в плевральных полостях. Амилоид также может откладываться в щитовидной и надпочечниках, вызывая гипотиреоз и надпочечниковую недостаточность.
Диагноз амилоидоза устанавливается на основании клинической картины, лабораторных тестов (белок в моче, NT-proBNP, тропонины) и биопсии пораженных органов с окраской Конго красным. Для типирования амилоида используются иммуногистохимия, масс-спектрометрия, секвенирование генов.
Лечение амилоидоза зависит от его типа. При AL-амилоидозе основой терапии является подавление пролиферации плазматических клеток с помощью химиопрепаратов (мелфалан, бортезомиб, леналидомид), моноклональных антител (даратумумаб), трансплантации стволовых клеток. Новым перспективным методом является CAR-T-клеточная терапия с использованием генетически модифицированных Т-лимфоцитов, нацеленных на опухолевые плазмоциты.
При АА-амилоидозе важно лечение основного заболевания, вызвавшего воспаление. Колхицин может уменьшать продукцию SAA. При наследственных формах рекомендуется трансплантация печени для замещения мутантного белка. Старческий амилоидоз лечится симптоматически (диуретики, антиаритмики). Во всех случаях необходима поддерживающая терапия, направленная на компенсацию функций пораженных органов.
Амилоидоз - это сложное многоликое заболевание, которое может имитировать многие другие болезни. Для его своевременной диагностики необходимы высокая настороженность врачей, тщательный сбор анамнеза и физикальный осмотр, целенаправленное лабораторно-инструментальное обследование.
Определение типа амилоида имеет решающее значение для выбора правильной тактики лечения. Благодаря достижениям в области химиотерапии, иммунотерапии и генной инженерии прогноз пациентов с системным амилоидозом в последние годы улучшился. Однако для многих пациентов амилоидоз остается неизлечимым заболеванием, требующим пожизненной поддерживающей терапии и регулярного мониторинга функций жизненно-важных органов.
Лечение амилоидоза проводится мультидисциплинарной командой врачей-специалистов.
Руководитель центра лечения амилоидоза университетской клиники “Хадасса”: профессор Моше Гат.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.