Центр лечения амилоидоза

Амилоидоз — редкая группа заболеваний, при которых пациенту обычно требуется помощь нескольких специалистов: жалобы ведут его к кардиологу, нефрологу или неврологу, а для установления типа заболевания требуется участие лабораторной службы и специалистов другого профиля. Путь к правильному диагнозу поэтому нередко занимает годы. Специализированный центр существует именно для того, чтобы собрать обследования в один процесс: подтвердить амилоид, установить, из какого белка он образован, и определить, кто должен вести лечение.

Подробно о самом заболевании — типах, диагностике и современном лечении — на странице «Амилоидоз: диагностика и лечение».

Руководитель и состав команды

Центр ведёт проф. Моше Гат — заведующий отделением гематологии «Хадасса Эйн-Керем», специалист по множественной миеломе и амилоидозу, участник израильского профессионального сообщества по этим заболеваниям.

В зависимости от того, какие органы затронуты, к работе привлекаются кардиолог, нефролог, невролог, гастроэнтеролог, дерматолог, пульмонолог и эндокринолог, а также диетолог, социальный работник и психолог. Морфологическое подтверждение амилоида выполняет патоморфологическая служба; при необходимости материал направляют на дополнительное типирование в специализированную лабораторию. Сцинтиграфию сердца выполняет отделение ядерной медицины, клеточную терапию и трансплантацию — отделение трансплантации костного мозга и иммунотерапии.

Кто ведёт лечение при разных типах

Это первое, что определяет центр, и от этого зависит всё остальное.

AL-амилоидоз

Ведущий специалист — гематолог: источник болезни в костном мозге. Кардиолог и нефролог участвуют в оценке поражённых органов и сопровождении терапии

ATTR-кардиомиопатия

Ведущую роль играет кардиолог. На этапе диагностики обязательно исследуют свободные лёгкие цепи и выполняют иммунофиксацию крови и мочи, чтобы исключить патологический клон плазматических клеток: без этого диагноз ATTR по неинвазивным данным поставить нельзя. Если моноклональный белок обнаружен, к оценке подключается гематолог

Наследственная ATTR-форма

При поражении нервов ведут невролог и генетик; последний нужен и для консультирования родственников, которым может потребоваться обследование

AA-амилоидоз

Лечение направлено на хроническое воспаление, вызвавшее болезнь, поэтому ведут профильный специалист — ревматолог или инфекционист — и нефролог

Как строится обращение

1. Заочная оценка документов

Координатор собирает выписки и исследования, при необходимости организует перевод, и передаёт случай профильному специалисту. На этом этапе становится ясно, что уже подтверждено, а чего для решения не хватает. Ответ координатора — в течение одного рабочего дня

2. План обследования

Чаще всего требуется дообследование: типирование амилоида в имеющемся материале или повторная биопсия, оценка поражения сердца и почек. При подозрении на ATTR может потребоваться сцинтиграфия сердца, а после подтверждения ATTR — исследование гена TTR, чтобы отличить наследственную форму от дикого типа. Программу по возможности составляют заранее, чтобы сократить число визитов и не повторять уже выполненные исследования

3. Определение тактики

По результатам определяют тип амилоида, стадию поражения органов и схему лечения, а также кто из специалистов ведёт пациента дальше. Здесь же решается вопрос о применимости отдельных препаратов и о клинических исследованиях

4. Лечение и наблюдение

Часть терапии проводится в клинике; часть, если это медицински возможно, может продолжаться по месту жительства под согласованным наблюдением. Контроль ответа опирается на лабораторные показатели и оценку функции органов в установленные сроки

Клинические исследования

Отделение трансплантации костного мозга и иммунотерапии «Хадассы» совместно с Университетом Бар-Илан разработало BCMA-направленный CAR-T-препарат (HBI0101, в международной программе — NXC-201), который изучался в том числе при AL-амилоидозе у пациентов с рецидивирующим и устойчивым к лечению течением. Результаты опубликованы в Journal of Clinical Oncology; препарат получил статус орфанного от FDA и Европейской комиссии, а также статус RMAT от FDA. Это исследовательская терапия, а не зарегистрированное лечение: израильское исследование новых участников уже не набирает, а участие в других протоколах зависит от их критериев и текущего статуса набора.

Сотрудничество с зарубежными центрами амилоидоза может расширять возможности поиска подходящих клинических исследований — в том числе препаратов, ещё не входящих в государственное покрытие. Участие всегда зависит от критериев конкретного протокола и текущего статуса набора.

Что именно применимо в конкретном случае — схема первой линии, обсуждение трансплантации, препарат при ATTR-форме, участие в исследовании — определяется только после разбора документов, подтверждения типа амилоида и оценки поражения органов. Доступность препаратов и условия их оплаты в Израиле отличаются от регистрационного статуса в США и ЕС и уточняются индивидуально.

Обратиться в центр

Что полезно прислать для первой оценки:

— заключение биопсии с указанием окраски конго красным и, что особенно важно, метода и результата типирования амилоида
— свободные лёгкие цепи с соотношением, иммунофиксация крови и мочи
— NT-proBNP и тропонин, желательно в динамике
— эхокардиографию, МРТ сердца и сцинтиграфию, если выполнялись — файлы, а не только описания
— результат генетического исследования гена TTR, если проводилось
— суточную потерю белка с мочой и креатинин
— протокол уже проведённого лечения: препараты, дозы, даты, ответ

Если части документов нет — присылайте то, что есть: по имеющемуся уже видно, чего не хватает для решения. Ответ координатора — в течение одного рабочего дня, общение возможно на русском языке.

Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Тактика лечения определяется индивидуально после подтверждения типа амилоида и оценки поражения органов. Состав специалистов, участвующих в конкретном случае, зависит от клинической картины; сведения о клинических исследованиях и доступности препаратов уточняются на момент обращения.