Полное экзомное секвенирование в диагностике нейрогенетических заболеваний

Полное экзомное секвенирование – самый современный генетический тест, который позволяет быстро и точно диагностировать нейрогенетические заболевания (наследственные нарушения ЦНС) у взрослых и детей. К такому выводу пришли ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анжелесе (UCLA) по результатам своего исследования. Они полагают, что новый метод позволит разработать улучшенное лечение таких редких заболеваний, как спиноцеребральная атаксия, спастическая параплегия и многих других.

«Полное экзомное секвенирование определяет последовательность всех генов в геноме человека. В совокупности со всесторонним обследованием и знанием семейного анамнеза, данный подход может помочь врачам диагностировать заболевания, которые долгие годы оставались не выявленными», - говорит д-р Брент Фогель, директор Нейрогенетической клиники UCLA, профессор неврологии и генетики человека.

Полное экзомное секвенирование - более эффективная и менее дорогостоящая процедура, чем стандартные генетические тесты, которые часто не дают верного результата. В таких случаях пациент вынужден тратить время и средства в поисках верного диагноза, что может затянуться на годы. Доказательная база эффективности полного экзомного секвенирования продолжает расти, что, по мнению д-ра Фогеля, должно привести к широкому применению теста на практике.

«Несмотря на многочисленные клинические подтверждения преимуществ новой технологии секвенирования, многие страховые компании все еще считают ее экспериментальной и могут отказать в выделении средств на ее проведение», - отмечает профессор. «Наша задача – показать область применения, преимущества и ограничения полного экзомного секвенирования, чтобы помочь страховым компаниям принять верное решение».

В своей статье, опубликованной в «Журнале Американской неврологической ассоциации» д-р Фогель приводит результаты экспериментальной диагностики пациентов с наследственными нарушениями ЦНС. У 20 % пациентов диагноз «спиноцеребральная атаксия» был поставлен сразу после проведения теста, а необходимые для диагностики генетические данные  были получены более чем в 60 % случаев, вне зависимости от возраста первого проявления болезни или семейного анамнеза.