Израильские больницы не принимают медицинских туристов с 10.03.2020 и до новых распоряжений министерства здравоохранения Израиля. В случаях, когда требуется экстренное лечение для спасения жизни, министерская комиссия может предоставить специальное разрешение на въезд.


Лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле

Суть заболевания

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) – это редкое тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое относится к группе лейкодистрофий – патологий роста и развития миелиновой оболочки, покрывающей нервные волокна центральной и периферической системы. Встречается у женщин и мужчин с одинаковой частотой.

Различают позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую формы метахроматической дистрофии. Поздняя инфантильная форма проявляется между первым и вторым годами жизни задержкой речевого развития и ухудшением моторных функций (ходьбы). Ювенильная форма может проявиться между 3 и 10 годами снижением интеллекта, изменением поведения, нарушением походки и периодическими судорогами. Взрослая форма по своим проявлениям сходна с ювенильной. Характерны нарушение психики (симптомы депрессии, психоза, хронического алкоголизма). Прогрессирует медленно.

Распространенность и факторы риска

Метахроматическая лейкодистрофия – редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:50-70 000 у новорожденных детей. Заболевание имеет генетическую природу и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что, если оба родителя являются носителями мутации, вероятность рождения ребёнка с МЛД составляет 25%. Заболевание встречается с одинаковой частотой у девочек и у мальчиков. Если в семье уже были случаи рождения детей с МЛД, при дальнейшем планировании семьи рекомендуется консультация генетика.

Симптомы

Чем раньше проявляется заболевание, тем тяжелей и стремительней оно развивается. Наиболее опасной считается поздняя инфантильная МЛД. Тем не менее, без надлежащего лечения все формы приводят к тяжелым поражениям нервной системы и смерти больного.

Проявление симптомов зависит от типа МЛД:

  • Поздняя инфантильная форма МЛД проявляется обычно у детей от полугода до 2 лет. До этого времени ребёнок развивается нормально. Обычно родители сначала замечают изменения в крупной моторике. Ребёнок никак не может научиться ходить или начинает терять равновесие и часто падать. Постепенно ребенок «откатывается назад, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки.
  • Ювенильная форма МЛД проявляется в возрасте от 4 до 12 лет. Болезнь в первую очередь поражает способность двигательные функции – способность ходить, а также меняется осанка и поза. У ребенка начинаются трудности с поведением и эмоциональным состоянием, снижается обучаемость.
  • Взрослая форма МЛД впервые может проявиться в подростковом или более позднем возрасте вплоть до 40 лет. Первыми развиваются когнитивные и поведенческие нарушения, которые заставляют ошибочно предполагать шизофрению или психические заболевания. Могут изменяться черты личности – появляется тревожность, апатия, рассеянность, ухудшается память. Взрослая МЛД развивается подобно ювенильной форме, только медленней.

Лечение метахроматической лейкодистрофии

Фактически единственным эффективным лечением МЛД у детей является трансплантация костного мозга. Успешное приживление стволовых клеток из донорской крови обеспечивает нормальное количество фермента ARSA. Полученные ферменты могут разрушить опасные накопления сульфатидов.

Прогноз

Если диагноз «поздняя ювенильная МЛД» был поставлен сразу после рождения, ТКМ может быть лучшим выходом, чтобы остановить разрушительные последствия болезни. Если диагноз поставлен после появления первых симптомов, для ТКМ может быть уже поздно. К сожалению, трансплантация не всегда эффективна в особо запущенных случаях метахроматической лейкодистрофии. Именно поэтому важна как можно более ранняя диагностика и планирование ТКМ.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

  • Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
  • Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Диагностика и лечение метахроматической лейкодистрофии проводятся врачами-специалистами отделения неврология.

Отзывы наших пациентов

Читать все
Алина Кантикова
01 августа 2019
Алина Кантикова
Я, мама прекрасной девочки Аделии. Моей доченьке в июне 2018 г.в израильской клинике Хадасса провели трансплантацию костного мозга от неродственного донора
Скрыть
Читать отзыв полностью

Пошаговое руководство

Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.

Посмотреть руководоство

Вопрос врачу

Напишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.

Нажимая на кнопку «Отправить», я соглашаюсь с политикой о персональных данных

Новости

Все новости

Позвоните нам по одному из номеров

Россия 8(499) 609-53-40 Украина 0(800) 503-743 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il