Tерапия боли у больных с лейкодистрофией

Лейкодистрофии – это группа генетических нейродегенеративных заболеваний с частотой встречемости около 1 к 7500. В лечении некоторых лейкодистрофий был достигнут определенный прогресс, но до сих пор отсутствует руководство по уходу за пациентами с учетом всех аспектов неврологической симптоматики лейкодистрофий.

Несмотря на многочисленные различия лейкодистрофий, отчетливо прослеживаются общие черты неврологических проявлений этих болезней.

Американская пациентская организация Hunter’s Hope провела в 2016-2018 гг. серию встреч с участием семей пациентов и медицинских экспертов, на которых обсуждались особенности ухода с учетом различных неврологических симптомов лейкодистрофий. 

Участники этих встреч выделили четыре симптомные стадии заболевания в зависимости от тяжести симптомов :

• Досимптомная – диагноз подтвержден генетическим анализом, но симптомы отсутствуют.
• Ранняя – симптомы умеренные; не затрудняют повседневные (в соответствии с возрастом пациента) действия: например, купание, одевание, прием пищи, посещение туалета.
• Промежуточная - неврологический симптом (ы), который затрагивает, по крайней мере одно повседневное действие.
• Продвинутая – неврологические симптомы затрагивают в значительной степени практически все повседневные действия, что делает ребенка намного более зависимым от ухода за ним, чем можно было бы ожидать в его возрасте.

Семьи пациентов выявили четыре приоритетные сферы проявления неврологических симптомов:

• Сон
• Боль
• Судороги/Эпилепсия
• Язык / Когниция

Для каждой из этих четырех сфер были суммированы методы выявления, наблюдения и лечения неврологических симптомов.

Сфера II – Боль

Боль – распространенная проблема, особенно в промежуточной и продвинутой стадиях лейкодистрофий. Как правило, боль вторична таким симптомам как спастичность и дистония.

К сожалению , болезненные ощущения у детей страдающих лейкодистрофией не всегда выявляются и часто остаются без должной терапии.
Боль – это субъективное ощущение, которое оценивается наилучшим образом с помощью самоотчета с учетом возраста пациента, его когнитивных и коммуникативных способностей, стадии заболевания и других факторов.
Болевые ощущения у детей еще не научившихся говорить или у детей с когнитивными нарушениями и коммуникативными расстройствами следует оценивать с помощью поведенческой шкалы боли, в частности, одной из наиболее эффективных – пересмотренной шкалы боли FLACC. 

Профили болевых ощущений значительно различаются, в зависимости от стадии заболевания.

У пациентов на досимптомной стадии боль необходимо оценивать исходя из общих для детей возможных причин: травма, инфекция, мигрень, зубная боль. Если внешний источник боли не определяется, следует проверить, не является ли боль ранним проявлением лейкодистрофии.

Дети на ранней симптомной стадии, у которых лейкодистрофия затрагивает периферическую нервную систему (это, как правило, метахроматическая лейкодистрофия и болезнь Краббе) могут испытывать нейропатическую боль. Метахроматическая лейкодистрофия ассоциируется с патологиями желчного пузыря, которые в редких случаях могут проявиться раньше неврологических симптомов. По этой причине пациенты с метахроматической лейкодистрофией, испытывающие сильные боли в животе, должны быть обследованы на возможное наличие желчнокаменной болезни, папилломатоза или холецистита как причины боли.

На промежуточной симптомной стадии пациенты испытывают болевые ощущения, связанные с нейропатией, дистонией и спастичностью. Могут проявиться желудочнокишечные симптомы, такие как гастроэзофагеальный рефлюкс и хронический запор. На этом этапе болезни часто развивается дисфагия, которая приводит к болевым ощущениям во время приема пищи. Дизавтономия может также нарушить функции мочевого пузыря и вызвать задержку мочи и боль вызванную инфекционными заболеваниями мочевыводящих путей.

На продвинутой симптомной стадии, эпизоды безутешного плача могут участиться, несмотря на максимальные усилия по контролю проявлений симптомов. Хроническая спастичность может привести к болезненным осложнениям, в точ числе к контрактурам, сколиозу, вывихам суставов, и общему позиционному дискомфорту. Пациенты страдают от патологических переломов, поскольку кости перестают выдерживать вес тела, а также из-за побочных эффектов продолжительной заместительно терапиий глюкокортикоидами (например, у пациентов с адренолейкодистрофией) и вероятной деминерализации. Помимо этого, повышается риск травм кожи пролежней, на фоне потери способности передвигаться, необходимости в использовании ортопедических приспособлений и потери чувствительности по причине нейропатии. Родителей детей без навыков речи рекомендуют отслеживать жизненно важные показатели, например, с помощью пульсоксиметра для мониторинга боли.

В случаях, когда боль не прекращается, а точная причина остается неизвестной, следует откорректировать обезболивающую терапию с учетом всех возможных позитивных и негативных эффектов.

Среди нелекарственных методов терапии боли наиболее часто применяются биофидбэк, управляемые изображения, лечебный массаж. Рейки, трудотерапия, воздействие тепла или холода. Семьи пациентов сообщают также об эффективности укачивания, смены позиции, проигрывания музыки, купания в теплой воде, вибрации. Акватерапия предоставляет уникальную возможность для ребенка с продвинутой симптоматической стадией заболевания временно освободиться от постоянной опоры (нахождение в инвалидном кресле или на руках) и почувствовать свободу передвижения в воде. Боль во время приема пищи и боль по причине запора можно облегчить, оптимизируя график приема пищи, выпуская газы из гастростомы, и делая легкий массаж живота.

Лекарственная терапия резистентной ноцицептивной хронической боли должна проводиться в соответсвии с двухэтапной стратегией, разработанной Всемирной Организацией Здравоохранения. Ключевые элементы этой стратегии включают в себя дозировку с фиксированными интервалами, использование наиболее подходящих способов приема и индивидуальный подбор терапии. 

Первый этап рассчитан на детей испытывающих умеренную боль, которым требуются нестероидные противовоспалительные препаратыы (например, ибупрофен, ацетаминофен). Отдельно стоит отметить, что ацетаминофен следует применять только при условии отсутвия поражения печени в следствии лейкодистрофии.

Второй этап рассчитан на пациентов страдающих от сильных болей, для купирования которых требуется прием морфина, оксикодона, гидроморфона, фентанила или метадона.

При постоянных болях у пациентов с неврологическими нарушениями целями терапии должны стать нейропатическая боль, висцеральная гипералгезия и автономная дисфункция.
Нейропатическая боль обычно описывается как «жгучая», «простреливающая» или «колющая как иголкой», для ее терапии часто применяются габапентин и прегабалин. Эти же препараты могут быть эффективны при висцеральной гиперальгезии.
При болях, вызванных мышечными спазмами или повышенной спастичностью, показано разумное применение бензодиазепинов и других спазмолитических препаратов.
Препараты используемые для терапии автономной дисфункции включают в себя клонидин и бензодиазепины

Источник