Лечение гигантского меланоцитарного невуса в Израиле

Врожденный гигантский меланоцитарный невус – это аномально темное доброкачественное образование на коже, состоящее из меланоцитов – клеток, вырабатывающих пигмент меланин. Подобные образования присутствуют на коже человека с рождения или проявляются чуть позже. У новорожденных невус может быть относительно небольшим, но, как правило, он растет пропорционально росту ребенка. Невус может располагаться на любом участке тела, наиболее часто – в области туловища и конечностей.

Цвет невуса варьируется от светло-коричневого до черного и со временем может становиться светлее либо темнеть. Поверхность невуса может быть гладкой, неровной (шероховатой), уплотненной или бугристой. Характер поверхности может различаться в области одного невуса невуса, а также меняться со временем. Кожа в области невуса, как правило, сухая и склонная к раздражению и зуду. Чрезмерное оволосение (гипертрихоз) также свойственно таким образованиям. Обычно слой жировой ткани под невусом более тонкий, чем в других частях тела. Кожа в области невуса также может казаться тоньше.

Особенности врожденного меланоцитарного невуса

У людей с гигантским врожденным меланоцитарным невусом на теле может быть несколько таких образований. Другие невусы обычно меньшего размера. У человека на теле может присутствовать одно-два или множество мелких пятен, называемых спутниковые или рассеянные невусы.

Люди, у которых на коже присутствует гигантский невус, часто испытывают беспокойство и эмоциональный стресс по поводу своего внешнего вида, а также влияния невуса на их здоровье. У детей могут развиться эмоциональные и поведенческие нарушения.

У некоторых людей с гигантским врожденным меланоцитарным невусом может развиться нейрокожный меланоз. Данное заболевание характеризуется присутствием меланоцитов в тканях, покрывающих головной и спинной мозг. Меланоциты могут быть рассеяны в ткани или собираться в скопления – кластеры. Такие новообразования могут оказывать давление на мозг, вызывая головную боль, рвоту, повышенную возбудимость, судорожные припадки и нарушения двигательных функций. Также могут развиться опухоли мозга.

У некоторых людей с гигантским врожденным меланоцитарным невусом повышен риск развития агрессивной меланомы – злокачественной опухоли, которая возникает из меланоцитов. По различным оценкам, риск развития меланомы в течение жизни составляет у таких людей от 5 до 10 %. Как правило, меланома начинается с невуса, но может также развиться при проникновении злокачественных меланоцитов в спинной и головной мозг. Если меланома развивается у людей с гигантским врожденным меланоцитарным невусом, прогнозы довольно неутешительны, а выживаемость низкая.

Также есть риск развития других опухолей, включая опухоли мягких тканей (саркомы), опухоли жировой ткани (липомы) и опухоли нервной системы (шванномы).

Причины возникновения

Насколько же распространен гигантский врожденный меланоцитарный невус? Он появляется примерно у 1 из 20 000 новорожденных во всем мире.

Какие генетические изменения отвечают за его возникновение? Это в большинстве случаев мутации гена NRAS, реже – мутации гена BRAF.

Вырабатываемые под воздействием этих генов протеины задействованы в процессе передачи сигнала снаружи клетки к клеточному ядру. Эти сигналы дают команду к росту и делению (пролиферации) клеток или к их созреванию и выполнению определенной функции (дифференциация). Для передачи сигнала протеины NRAS и BRAF должны быть активированы, в противном случае сигнал не пройдет.

Мутации генов NRAS и BRAF, отвечающие за образование гигантского врожденного меланоцитарного невуса, являются соматическими. Это означает, что они могут приобретаться в течение жизни и существуют только в определенных клетках. Данные мутации проявляются еще при эмбриональном развитии, в ходе роста и пролиферации клеток – будущих меланоцитов.

Соматические мутации NRAS и BRAF заставляют протеин в пораженных клетках все время находиться во включенном состоянии, а значит, постоянно передавать сигналы. Чрезмерная активность протеина приводит к бесконтрольному росту и делению меланоцитов и, как следствие, развитию гигантского врожденного меланоцитарного невуса. Этот процесс протекает еще в ходе внутриутробного развития.

Медицинская помощь и лечение при невусах

При медицинском контроле над невусом необходимо учитывать несколько факторов, включая размер невуса, место его локализации, возраст пациента, косметическую сторону вопроса, а также риск перерождения в злокачественную меланому.

Риск злокачественного перерождения не установлен при небольших и средних невусах и многие врачи считают, что данный риск не является достаточным основанием для удаления невуса. Тем не менее, многие пациенты настаивают на операции с целью улучшить свой внешний вид. Тактика в отношении малых и средних врожденных меланоцитарных невусов обычно включает динамическое наблюдение или хирургическое удаление, в зависимости от размера, локализации и косметических проблем. Решение принимается индивидуально после консультации с дерматологом и пластическим хирургом.

Хирургическое удаление невуса

Хирургическое лечение гигантского меланоцитарного невуса осуществляется по двум показаниям:

• чтобы улучшить внешний вид пациента;
• чтобы снизить вероятность злокачественного перерождения.

В идеале, невус удаляется, как только это становится возможным. Детям с врожденным меланоцитарным невусом, расположенным на веках глаз или близко к глазу, ранняя операция показана для предотвращения или минимизации ущерба глазу. Препятствием к удалению может служить размер невуса или его близость к жизненно важным органам. Существует несколько хирургических процедур по эффективному удаления врожденного меланоцитарного невуса.

Удаление невуса может быть затруднительным из-за его размеров или локализации. Зачастую размер пораженного участка требует постепенного удаления. В некоторых случаях требуются расширитель ткани и тканевый трансплантат, чтобы нивелировать последствия операции. Поскольку меланоциты могут проникать глубоко в нижележащие ткани (включая мышцы, кости и центральную нервную систему), удаление внешней части невуса может все же оставляет риск меланомы. Поэтому пациентам необходимо периодически посещать врача.

Лечение гигантского врожденного меланоцитарного невуса в Израиле проводится профессором Александром Маргулисом.