Нейрокожный меланоз (НКМ) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся одновременным наличием гигантских или множественных меланоцитарных невусов на коже и меланоцитарных поражений в структурах центральной нервной системы (ЦНС). Это состояние обусловлено нарушением миграции и пролиферации меланобластов (клеток-предшественников меланоцитов) во время эмбрионального развития.
Клинические проявления НКМ включают:
- Кожные проявления - гигантский врожденный меланоцитарный невус (обычно занимающий более 20 см в диаметре у взрослых или 6-9 см у новорожденных) и/или множественные мелкие невусы (более 3 невусов диаметром >1,5 см). Невусы могут располагаться на любом участке тела, но наиболее часто затрагивают туловище и конечности.
- Неврологические проявления - возникают вследствие меланоцитарной инфильтрации оболочек головного и спинного мозга, а также вещества ЦНС. Симптомы могут включать судороги, гидроцефалию, задержку психомоторного развития, парезы и параличи. Тяжесть неврологических нарушений вариабельна - от бессимптомных случаев до тяжелой инвалидизации и смерти.
Диагноз НКМ основывается на сочетании характерных кожных проявлений и результатов нейровизуализации (МРТ головного и спинного мозга), которая позволяет выявить меланоцитарные поражения ЦНС. Гистологическое исследование кожных невусов подтверждает их меланоцитарную природу. При наличии неврологических симптомов может потребоваться биопсия оболочек мозга для верификации диагноза.
Лечение НКМ зависит от степени поражения кожи и ЦНС. Кожные невусы могут быть удалены хирургически для снижения риска меланомы и улучшения косметического результата. Однако удаление невусов не влияет на течение неврологических проявлений НКМ.
При наличии симптомов поражения ЦНС лечение направлено на коррекцию специфических неврологических нарушений (противосудорожная терапия, шунтирование при гидроцефалии, реабилитация двигательных и когнитивных функций). В некоторых случаях возможно нейрохирургическое удаление меланоцитарных поражений мозга и его оболочек.
Прогноз при НКМ зависит от распространенности и локализации поражений ЦНС. Пациенты с ограниченным поражением оболочек мозга имеют лучший прогноз по сравнению с пациентами с обширной меланоцитарной инфильтрацией вещества мозга. Риск развития меланомы у пациентов с НКМ составляет от 5 до 15% в течение жизни.
Пациенты с НКМ нуждаются в мультидисциплинарном ведении с участием дерматолога, невролога, нейрохирурга, офтальмолога и онколога. Регулярное наблюдение необходимо для своевременного выявления неврологических осложнений и признаков малигнизации невусов.
