Редкие заболевания
Программа диагностики и лечения редких заболеваний «Хадассы» объединяет ресурсы нескольких отделений: генетики и метаболических заболеваний, трансплантации костного мозга, педиатрической неврологии, иммунологии и ряда других специальностей. Программа координирует путь пациента от первичного генетического обследования до лечения — от ферментозаместительной и генной терапии до трансплантации костного мозга.
Редкие (орфанные) заболевания — группа из более чем 7 000 диагнозов, затрагивающих, по различным оценкам, до 6–8% населения. Большинство из них генетически обусловлены. Диагностика часто затягивается на годы: симптомы неспецифичны, а опыт врачей ограничен. Для значительной части редких заболеваний эффективного лечения пока не существует, однако точная генетическая диагностика открывает путь к профилактике (преимплантационная и пренатальная диагностика), а в ряде случаев — к таргетной терапии.
Генетическая диагностика и база данных HADASSOME
Отделение генетики и метаболических заболеваний (руководитель — проф. Тамар Харель) является ключевым звеном программы редких заболеваний.
HADASSOME — собственная база генетических данных «Хадассы», включающая экзомные и геномные данные тысяч пациентов и постоянно расширяющаяся. Позволяет сопоставлять генетические находки нового пациента с накопленным массивом, значительно ускоряя поиск причинных мутаций. Команда проф. Эльпелег (основатель программы недиагностированных пациентов) идентифицировала около 100 новых патогенных вариантов, связанных с заболеваниями; данные аккумулируются в базе HADASSOME.
Методы диагностики:
• Полное экзомное секвенирование (WES), включая формат «трио» (пациент + оба родителя)
• Полное геномное секвенирование (WGS)
• Хромосомный микрочиповый анализ (SNP array)
• Анализ коротких тандемных повторов (STR)
• Пренатальная генетическая диагностика (амниоцентез, биопсия ворсин хориона с экзомным анализом)
• Преимплантационная генетическая диагностика (PGD)
Секвенирование выполняется на высокопроизводительных NGS-платформах, результаты интерпретируются командой генетиков и биоинформатиков с использованием базы HADASSOME и международных баз (ClinVar, OMIM, GnomAD).
Клиническая генетика и консультирование
Руководитель клиники — проф. Вардиэла Мейнер (включена в рейтинг Forbes Israel).
Консультации генетиков для семей с подтверждённым или подозреваемым генетическим заболеванием. Генетическое консультирование при планировании беременности (скрининг носительства, оценка рисков). Детская генетика и дисморфология. Координация с профильными специалистами внутри «Хадассы» и при необходимости — направление в специализированные центры за рубежом.
Трансплантация костного мозга при редких заболеваниях
Руководитель отделения ТКМ — проф. Полина Степенски; руководитель педиатрической программы ТКМ — проф. Ирина Зайдман.
Трансплантация костного мозга — ключевой и потенциально излечивающий метод для ряда тяжёлых генетических заболеваний: остеопетроз, первичные иммунодефициты (SCID, хроническая гранулематозная болезнь, IPEX-синдром, синдром Вискотта–Олдрича), гемоглобинопатии (талассемия, серповидноклеточная анемия), врождённые нарушения метаболизма (мукополисахаридозы, адренолейкодистрофия), аплазии костного мозга. Отделение ТКМ «Хадассы» имеет один из крупнейших клинических опытов ТКМ при остеопетрозе и первичных иммунодефицитах, что отражено в профильных публикациях.
Иммунология и аутовоспалительные заболевания
Проф. Дрор Меворах — специалист по иммунологии, один из ключевых участников программы.
Диагностика и лечение редких иммунологических состояний: дефицит комплемента, аутовоспалительные синдромы, системная красная волчанка и другие заболевания на стыке генетики и иммунологии. Применение биологических препаратов (экулизумаб и др.) при генетически обусловленных иммунных нарушениях.
Педиатрическая неврогенетика
Д-р Шимон Эдвардсон — педиатрический невролог, специалист по редким нейрогенетическим заболеваниям.
Диагностика и сопровождение детей с нейродегенеративными и нейрометаболическими заболеваниями, лейкодистрофиями, митохондриальными болезнями, эпилептическими энцефалопатиями, артрогрипозом. Тесное взаимодействие с лабораторией генетики для идентификации новых генных мутаций.
Примеры заболеваний
Остеопетроз | первичные иммунодефициты (SCID, ХГБ, IPEX-синдром, синдром Вискотта–Олдрича) | талассемия | мукополисахаридозы | болезнь моямоя | синдром Маккьюна–Олбрайта | гипофосфатемический рахит | синдром Рассела–Сильвера | синдром Прадера–Вилли | пароксизмальная ночная гемоглобинурия | фиброзная дисплазия | врождённая генерализованная липодистрофия | дерматомиозит | артрогрипоз | лейкодистрофии | митохондриальные заболевания | нейродегенеративные заболевания детского возраста
Список не является исчерпывающим. При любом редком или недиагностированном заболевании — свяжитесь с координатором для оценки возможностей «Хадассы».
Ключевые специалисты
| Проф. Тамар Харель | Руководитель отделения генетики и метаболических заболеваний. Специалист по нейрогенетике и генетике развития. |
| Проф. Орли Эльпелег | Основатель программы недиагностированных пациентов, создатель базы HADASSOME. Около 100 идентифицированных патогенных вариантов. |
| Проф. Вардиэла Мейнер | Руководитель клиники клинической генетики. Генетика внутренних болезней. |
| Д-р Хагит Даум | Старший врач отделения генетики. |
| Д-р Шимон Эдвардсон | Педиатрический невролог. Нейрогенетические заболевания у детей. |
| Проф. Дрор Меворах | Иммунолог. Редкие иммунологические и аутовоспалительные заболевания. |
| Проф. Полина Степенски | Руководитель отделения ТКМ. ТКМ при генетических заболеваниях. |
| Д-р Ирина Зайдман | Руководитель педиатрической программы ТКМ. Остеопетроз, иммунодефициты. |
Обращение из-за рубежа
Если диагноз не установлен: координатор направляет случай в отделение генетики. Необходимы: подробная выписка с описанием симптомов и хронологией, результаты уже проведённых генетических тестов (если есть), результаты визуализации (МРТ мозга и др. — DICOM), анализы крови. Генетик оценивает целесообразность секвенирования в «Хадассе» и определяет формат (WES, WGS, панель).
Если диагноз установлен: координатор направляет случай профильному специалисту (ТКМ, неврология, иммунология, эндокринология и др.) для оценки возможности лечения в «Хадассе».
Возможна предварительная онлайн-консультация генетика. Предварительный ответ координатора — в течение одного рабочего дня.
Информация на странице носит ознакомительный характер и не является медицинской консультацией.
Редкие заболевания: «Хадасса»
Генетическая диагностика (HADASSOME) | Экзомное и геномное секвенирование | ТКМ при генетических заболеваниях | Иммунология | Нейрогенетика | Клиническая генетика
WhatsAppinfo@hds.org.ilОтвет координатора в течение одного рабочего дня. Приложите все имеющиеся медицинские документы и результаты генетических тестов.
Редкие заболевания: подразделения и руководители
| Подразделение | Местоположение | Руководитель |
|---|---|---|
| Центр клинических исследований | Главное здание, 5-й этаж |
Пошаговое руководство
