Загадочное генетическое заболевание и спасение в безнадежной ситуации

 «Впервые я увидел Тохар, когда ей было 3 года. Тогда она уже была парализована, не могла ходить и говорить. Время уходило», - вспоминает проф. Дрор Меворах, глава отделения внутренней медицины «Хадассы».

До этого родители девочкиуже потеряли сына. Тохар никогда не видела своего старшего брата Роуи. Не
помогло и лечение в самом современном медицинском центре Тель-Авива: никто не
мог понять, что с ребенком или остановить развитие болезни. Роуи не стало в 4
года.

Два года спустя родилась Тохар, что означает «чистота». К ужасу родителей, в 3 месяца у нее обнаружились те же симптомы, что и у брата. Она сильно отставала в моторном развитии, все ее движения были патологически медленными. При этом состояние все ухудшалось.

Когда Тохар было 3 года, отчаянные поиски привели ее родителей в «Хадассу Эйм Керем», на прием к проф. Меворах.

«Как только мы узнали их историю и увидели девочку, я и моя команда отложили все текущие исследования и занялись этим случаем. Мы надеялись, что у нас еще есть время», - вспоминает проф. Меворах.

Но и родители девочки не могли просто сидеть в ожидании. Они практически потеряли надежду найти ответ в официальной медицине и отправились в Китай в надежде, что Тохар поможет альтернативная медицина.

«Мы должны были попробовать все», - говорит Шауль Маймон, отец Тохар.

Когда они были в Китае, его телефон зазвонил. Это был проф. Меворах. «Мы нашли ген, возвращайтесь домой», - сказал он.

Совместно с проф. Орли Эльпелег, главной отделения генетических и метаболических заболеваний «Хадассы», проф. Меворах пытался найти ген, ответственный за тяжелое состояние ребенка. Это заняло месяц. С самого начала у него была догадка, что заболевание связано с частью иммунной системы под названием «система комплемента». Ее основная функция – защита организма от бактерий и других возбудителей болезней.

Если генетический дефект нарушает работу системы комплемента, это приводит к серьезным проблемам. В случае Тохар ответственным был мутировавший ген CD59.

Через 3 недели после обнаружения гена проф. Меворах с командой нашли подходящее лечение. Все это время Тохар находилась в критическом состоянии в детском отделении интенсивной терапии. Препарат Экулизумаб мог бы остановить излишнюю активацию системы комплемента. В настоящее время это самый дорогой препарат в мире. К счастью, компания Alexion Pharmaceuticals добровольно пожертвовала лекарство, чтобы спасти Тохар.

В течение месяца ее состояние стабилизировалось, и девочка могла покинуть отделение интенсивной
терапии. А еще 4 месяца спустя она впервые могла самостоятельно стоять.
Постепенно она училась ходить и вовремя пошла в детский сад.

Прошло 5 лет, и Тохар все также посещает «Хадассу» раз в 2 недели для лечения. Ее любимый урок в школе сейчас – это физкультура. Она строит планы, как отметить свое 9-летие.

«Мы уже даже не надеялись», - вспоминает ее отец. «Проф. Меворах спас мою дочь, и я не могу выразить всю свою благодарность ему и «Хадассе».

Проф. Меворах – единственный на сегодняшний день врач, который проводит лечение при данной смертельной мутации. Он получает запросы на диагностику от родителей по всему миру.

«Так мы работаем в «Хадассе» – говорит он. «Мы не останавливаемся, пока не найдем причину болезни. А затем делаем все возможное, чтобы помочь пациенту».