Лечение пигментного ретинита в Израиле
Пигментный ретинит — это группа наследственных заболеваний сетчатки, при которых постепенно повреждаются фоторецепторы, прежде всего палочки, а затем нередко и колбочки. Наиболее типичные проявления — ухудшение зрения в темноте, сужение полей зрения и постепенное снижение функционального зрения. Универсального лечения для всех форм пигментного ретинита пока не существует, однако современная офтальмология позволяет уточнить генетическую причину заболевания, оценить сохранность сетчатки, подобрать поддерживающее лечение, реабилитацию слабовидящих и, в отдельных случаях, рассмотреть генетически ориентированную терапию.
Почему при пигментном ретините особенно важна точная диагностика
Пигментный ретинит — не одно заболевание, а большая группа генетически разных состояний. Поэтому для выбора тактики важно не только подтвердить сам диагноз, но и понять, какая именно форма заболевания имеется у пациента, сколько функционально сохранной сетчатки остаётся, есть ли осложнения со стороны макулы и может ли пациент быть кандидатом для таргетного лечения или клинического исследования.
Симптомы, при которых требуется специализированная оценка
- ухудшение зрения в сумерках и ночью;
- постепенное сужение периферического зрения;
- трудности ориентации в пространстве при слабом освещении;
- снижение контрастной чувствительности;
- светочувствительность;
- семейный анамнез наследственных заболеваний сетчатки.
Современная диагностика
При подозрении на пигментный ретинит пациенту необходимо обследование у специалиста по заболеваниям сетчатки. Цель диагностики — подтвердить форму заболевания, оценить функциональное состояние сетчатки и определить, какие терапевтические возможности доступны именно в этом случае.
Обследование может включать
- осмотр ретинолога;
- оптическую когерентную томографию (ОКТ);
- аутофлуоресценцию глазного дна;
- исследование полей зрения;
- электрофизиологические исследования сетчатки;
- молекулярно-генетическое тестирование.
Генетическое тестирование имеет принципиальное значение. Оно помогает уточнить форму наследственной дистрофии сетчатки, определить прогноз, оценить возможность таргетного лечения и понять, может ли пациент участвовать в современных исследовательских программах. Для зарегистрированной генной терапии voretigene neparvovec (Luxturna) требуется подтверждённая двусторонняя мутация гена RPE65-ассоциированная дистрофия сетчатки.
Лечение пигментного ретинита в «Хадассе»
Отделение заболеваний сетчатки
В медицинском центре «Хадасса» диагностика и лечение пациентов с пигментным ретинитом проводится в специализированной клинике заболеваний сетчатки. Специалисты подразделения занимаются всеми видами патологий сетчатки, а обследование и лечение выполняются с применением современных методов визуализации.
Особое значение при наследственных дистрофиях сетчатки имеет то, что в структуре подразделения работают лаборатория электрофизиологии сетчатки и лаборатория генетики сетчатки. Это позволяет не ограничиваться общим офтальмологическим диагнозом, а уточнять генетическую форму заболевания и подбирать индивидуальную тактику ведения пациента.
Среди специалистов подразделения — профессор Эяль Банин, а также врачи клиники сетчатки, работающие с наследственными и другими заболеваниями сетчатки. Для пациента из другой страны это важно прежде всего с точки зрения точной диагностики, второго мнения, оценки прогноза и выбора современной тактики наблюдения и лечения. :
В клинике могут быть оценены как стандартные методы ведения пациента с пигментным ретинитом, так и возможности генетически ориентированной терапии или включения в клинические исследования — в зависимости от конкретной мутации, стадии заболевания и сохранности сетчатки.
Какие терапевтические возможности доступны сегодня
Генетически ориентированная терапия — только для части пациентов
На сегодняшний день зарегистрированная генная терапия существует не для всех форм пигментного ретинита. Наиболее известный пример — Luxturna, которая применяется у пациентов с подтверждённой двусторонней мутацией RPE65-ассоциированной дистрофией сетчатки. Поэтому ключевой этап маршрутизации — именно генетическое подтверждение диагноза.
Наблюдение и лечение осложнений
Даже если таргетная терапия не показана, пациент может нуждаться в активном наблюдении, контроле состояния макулы, лечении сопутствующих осложнений, подборе зрительной коррекции и регулярной оценке динамики заболевания.
Реабилитация слабовидящих
Для многих пациентов именно реабилитация слабовидящих даёт наибольший практический эффект: использование увеличительных систем, электронных средств чтения, цифровых помощников и обучение стратегиям максимально эффективного использования остаточного зрения.
Что важно знать о витаминах и пищевых добавках
Важное уточнение
Пищевые добавки, включая витамин A, не следует рассматривать как стандартно доказанное лечение пигментного ретинита. По оценке Американской академии офтальмологии, качественных доказательств эффективности какой-либо формы пищевых добавок при этом заболевании недостаточно. Поэтому любые витамины и добавки допустимо обсуждать только индивидуально с лечащим врачом.
Когда стоит обращаться за вторым мнением
- диагноз поставлен без генетического подтверждения;
- зрение снижается быстрее, чем ожидалось;
- необходимо уточнить, доступна ли пациенту таргетная терапия;
- требуется второе мнение по прогнозу и тактике наблюдения;
- семье нужно генетическое консультирование.
Какие документы желательно прислать заранее
Для предварительной оценки случая обычно полезны: заключение офтальмолога, результаты ОКТ, полей зрения, электрофизиологических исследований, данные генетического тестирования, описание динамики зрения и семейный анамнез.
Консультация по поводу пигментного ретинита
Для оценки случая отправьте: выписку офтальмолога, результаты ОКТ, полей зрения, электрофизиологических исследований, данные генетического тестирования (если оно уже выполнялось), описание динамики зрения и семейный анамнез.
Ответ координатора в течение 24 часов (в рабочие дни).
Информация на данной странице предназначена для общего ознакомления и не заменяет консультацию врача. Тактика при пигментном ретините зависит от генетической формы заболевания, стадии процесса, состояния сетчатки и результатов специализированной диагностики.
Пошаговое руководство
