Новая генная терапия редкой болезни глаз

 В США получил одобрение препарат генной терапии под названием «Лукстурна» (Luxturna) для лечения детей и взрослых с наследственным зрительным заболеванием, приводящем к слепоте.

«Одобрение Лукстурны - это большой шаг в области генной терапии и ее применения за пределами онкологических заболеваний. Мы полагаем, что со временем данная методика будет применяться для лечения широкого спектра тяжелых и редких болезней» - утверждает д-р Скотт Готтлиб, директор FDA.

Лукстурна предназначена для пациентов, страдающих дистрофией сетчатки, вызванной биаллельной мутацией гена RPE65 - заболеванием, которое ведет к потере зрения вплоть до полной слепоты.

Наследственная дистрофия сетчатки объединяет большую группу генетических патологий сетчатки. Все они приводят к прогрессирующей зрительной дисфункцией и могут быть вызваны мутациями в одном из более чем 220 различных генов. От дистрофии сетчатки с биаллельной мутацией RPE65 в среднем страдает от 1000 до 2000 жителей США.

У носителей биаллельной мутации имеется генетическое нарушение в обоих копиях определенного гена (материнские и отцовские мутации). Ген RPE65 отвечает за создание белка, необходимого для нормального зрения. Мутации данного гена вызывают снижение его функции, что нарушает определенные процессы в глазу и со временем может привести к потере зрения.

Лукстурна действует путем доставки здоровой копии гена RPE65 напрямую к клеткам сетчатки. Эти клетки затем продуцируют нормальные белки, которые превращают свет в электрический сигнал. Тем самым происходит восстановления зрения.

«Одобрение Лукстурны открывает потенциал генной терапии», - говорит Петер Маркс, директор Центра по оценке и изучению биологических препаратов FDA. «Пациенты с дистрофией сетчатки, вызванной биаллельной мутацией гена RPE65 отныне получили шанс вернуть себе зрение, тогда как раньше надежды почти не было».

Генная терапия предназначена только для больных с жизнеспособными клетками сетчатки, их наличие должен определить лечащий врач. Лечение должно осуществляться отдельно для каждого глаза в разные дни, при этом между процедурами должно пройти не менее 6 дней. Препарат вводится путем субретинальной инъекции, процедуру может проводить только квалифицированный глазной хирург. Пациентам также прописывается краткий курс перорального преднизона для того, чтобы снизить возможную иммунную реакцию.

Безопасность и эффективность терапии была установлена в клиническом испытании с участием 41 пациента в возрасте от 4 до 44 лет. Все участники являлись подтвержденными носителями биаллельной мутация гена RPE65. Эффективность Лукстурны была доказана на основании исследования 3-ей фазы. В ходе него оценивались изменения, произошедшие со зрением 31 участника за один год с момента начала терапии.

В качестве критерия выступала способность ориентироваться в полосе препятствий при разном уровне освещения. Группа пациентов, получавших Лукстурну, продемонстрировала существенные улучшения в ориентации при слабом освещении по сравнению с контрольной группой.

Наиболее распространенные побочные реакции включали покраснение глаз, катаракту, повышенное внутриглазное давление и разрыв сетчатки.