Лечение первичных иммунодефицитов в Израиле

Суть заболевания

На сегодняшний день известно более 250 различных синдромов, входящих в понятие «врожденный иммунодефицит», и этот список продолжает пополняться.

Распространенность и факторы риска

Первичный иммунодефицит встречается с приблизительной частотой 1:1200 у новорожденных детей. При этом наиболее частый ПИ – селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA) – с частотой 1:300-500.

Единственный фактор риска – наследственный. Выделяют следующие типы наследования:

• аутосомно-рецессивное – когда дети получают по одной копии дефектного гена от обоих родителей
• Х-сцепленное – когда болеют только мальчики, получившие дефектный ген от матери
• аутосомно-доминантное – когда болезнь развивается в результате наследования копии дефектного гена от одного из родителей

Если в семье уже были случаи рождения детей с ПИ, рекомендована консультация генетика.

Симптомы

Основной признак первичного иммунодефицита – повторяющие инфекции, которые трудно поддаются лечению.

Симптомы различаются в зависимости от типа первичного иммунодефицита, а также по-разному проявляются у разных пациентов. Вот лишь примерный список:

• Частые и рецидивирующие пневмонии, бронхиты, синуситы, менингиты, ушные и кожные инфекции
• Воспаления и инфекции внутренних органов – ЖКТ, мочевыводящих путей и т.д.
• Патологии крови – такие, как низкое количество тромбоцитов и анемия
• Проблемы с пищеварением: спазмы желудка, потеря аппетита, тошнота и диарея
• Задержка рост и развития
• Аутоиммунные заболевания: волчанка, ревматоидный артрит, диабет 1 типа

Диагностика

Некоторые первичные иммунодефициты проявляются с рождения, для обнаружение других требуются годы и специальные исследования. Важное значение для диагностики имеет семейная медицинская история, случаи наследственных заболеваний иммунной системы среди близких родственников.

Клинический анализ крови помогает выявить отклонения в уровне иммуноглобулинов – антител, борющихся с возбудителями инфекции, а также измерить количество клеток крови и клеток иммунной системы.

Кроме того, анализ крови показывает, правильно ли реагирует иммунная система на вторжение чужеродных бактерий и вирусов - вырабатываются ли нужные белки.

В настоящее время можно сделать пренатальные тесты на первичные иммунодефициты.

Лечение первичного иммунодефицита

Терапия первичного иммунодефицита направлена на предотвращение и лечение инфекций, укрепление иммунной системы, а также устранение причины, лежащей в основе. Если первичный иммунодефицит связан с другими серьезными проблемами – аутоиммунными и онкологическими заболеваниями, необходимо соответствующее лечение.

Инфекции требуют быстрого и интенсивного лечения антибиотиков. Курс может быть дольше, чем в обычных случаях. Также антибиотики могут прописывать для предотвращения респираторных инфекций. Детям с ПИ часто противопоказаны живые вакцины

Для поддержания иммунитета используется иммуноглобулиновая терапия, интерферон-гамма, а также терапия факторами роста.

Трансплантация стволовых клеток в случае успеха помогает вылечить тяжелые формы иммунодефицита. Пересаженные стволовые клетки способствуют восстановлению нормальной функции иммунитета. При этом их источником может быть как костный мозг, так и плацента.

Донором стволовых клеток, как правило, выступает близкий родственник – родители, братья и сестры ребенка. Но даже при полной совместимости, трансплантация не всегда гарантирует успех. Перед процедурой часто требуется химиотерапия и лучевая терапия, чтобы подавить реакцию иммунной системы на трансплантат. В этот период пациент особенно уязвим к различного рода инфекциям.

Прогноз

Прогноз, как и проявления, также сильно зависит от типа ПИ и того, когда он был диагностирован. Современные методы терапии могут обеспечить многим пациентам достаточно долгую и полноценную жизнь. Тем не менее, состояние требует постоянного соблюдения, регулярной терапии и соблюдения некоторых ограничений.