Нейрокожный меланоз
Нейрокожный меланоз — это редкое врождённое состояние, при котором меланоцитарные клетки выявляются не только в коже, но и в структурах центральной нервной системы, прежде всего в мягких мозговых оболочках и иногда в веществе головного мозга. Чаще всего нейрокожный меланоз рассматривается в связи с крупными и гигантскими врождёнными меланоцитарными невусами и множественными сателлитными невусами. Клиническое течение может сильно различаться: у части детей изменения выявляются только по МРТ и долго остаются бессимптомными, а у других заболевание проявляется судорогами, гидроцефалией, головными болями, задержкой развития или признаками повышения внутричерепного давления.
Содержание
Что это такое · Кто в группе риска · Симптомы · Диагностика · Лечение · Прогноз и наблюдение · Хадасса
▸ Что такое нейрокожный меланоз
Нейрокожный меланоз относится к редким нейрокожным синдромам. В его основе лежит врождённое нарушение миграции меланоцитарных клеток в эмбриональном периоде. В результате пигментные клетки могут присутствовать как в коже, так и в центральной нервной системе. Это состояние не является «обычным распространением невуса», а представляет собой отдельное осложнение, требующее наблюдения у невролога и, при необходимости, у нейрохирурга.
Чаще всего нейрокожный меланоз обсуждается у пациентов с крупными или гигантскими врождёнными меланоцитарными невусами, особенно при наличии множественных сателлитных очагов. У части детей изменения в нервной системе долго остаются бессимптомными и выявляются только при магнитно-резонансной томографии. У другой части пациентов заболевание может проявляться клинически уже в раннем возрасте.
▸ Кто находится в группе повышенного риска
Повышенного внимания требуют
- дети с крупными и особенно гигантскими врождёнными меланоцитарными невусами;
- пациенты с множественными сателлитными невусами;
- дети с невусами, расположенными по средней линии спины, на шее, волосистой части головы или в области задней оси тела;
- пациенты, у которых появляются неврологические симптомы — судороги, выраженные головные боли, рвота, слабость, задержка развития или изменение поведения.
Наличие крупного или гигантского невуса ещё не означает обязательного развития нейрокожного меланоза. Однако именно у таких детей чаще обсуждается ранняя нейровизуализация, поскольку своевременное выявление изменений в центральной нервной системе помогает правильно организовать наблюдение. Удаление кожного невуса не гарантирует профилактику нейрокожного меланоза, поскольку процесс связан не только с кожей, но и с меланоцитарными клетками в нервной системе.
▸ Возможные симптомы
- судороги или эпилептические приступы;
- головные боли, особенно нарастающие или сопровождающиеся рвотой;
- гидроцефалия и признаки повышения внутричерепного давления;
- задержка психомоторного или речевого развития;
- слабость в конечностях, изменение походки, нарушение координации;
- сонливость, изменение поведения, ухудшение общего состояния;
- в редких случаях — признаки меланомы центральной нервной системы.
У части детей нейрокожный меланоз протекает бессимптомно и выявляется только по данным МРТ. Именно поэтому отсутствие жалоб не всегда означает отсутствие поражения центральной нервной системы, особенно в группе высокого риска.
▸ Современная диагностика
Основной метод выявления нейрокожного меланоза — магнитно-резонансная томография головного мозга, а по показаниям и позвоночника. У детей из группы высокого риска МРТ стараются выполнять в раннем возрасте, поскольку на ранних этапах меланиновые очаги могут визуализироваться лучше. Оптимальные сроки и объём исследования определяются индивидуально.
Обследование может включать
- МРТ головного мозга с контрастированием или без него — по протоколу, выбранному врачом;
- МРТ позвоночника, если есть показания или подозрение на вовлечение спинальных структур;
- осмотр детского невролога;
- ЭЭГ при судорогах или подозрении на эпилептическую активность;
- оценку развития ребёнка и неврологического статуса в динамике;
- дерматологическую и пластическую оценку кожных проявлений.
Если у ребёнка уже есть неврологические симптомы, МРТ рассматривается не как скрининг, а как часть срочной диагностической оценки. При бессимптомном течении вопрос частоты повторных исследований решается индивидуально и зависит от результатов первой МРТ и клинической картины.
▸ Лечение нейрокожного меланоза
Универсального стандарта лечения нейрокожного меланоза не существует. Тактика зависит от того, есть ли симптомы, каковы результаты МРТ и имеются ли осложнения, такие как гидроцефалия, судороги или подозрение на злокачественную трансформацию. У бессимптомных пациентов основой ведения часто является наблюдение. При симптоматическом течении лечение направлено на конкретные клинические проявления.
Лечение может включать
- противосудорожную терапию при эпилептических приступах;
- нейрохирургическое лечение гидроцефалии, если она развивается;
- неврологическое наблюдение и контроль развития ребёнка;
- дерматологический и онкологический контроль кожных и неврологических проявлений;
- по показаниям — обсуждение хирургии кожного невуса как части общей реконструктивной тактики, но не как метода лечения нейрокожного меланоза как такового.
Если возникают подозрения на меланому центральной нервной системы, требуется отдельная онкологическая и нейрохирургическая оценка. Это наиболее тяжёлая ситуация, и тактика в таких случаях всегда определяется индивидуально.
▸ Прогноз и длительное наблюдение
Прогноз при нейрокожном меланозе сильно различается. У некоторых детей заболевание остаётся бессимптомным и выявляется только по нейровизуализации. У других пациентов раннее появление судорог, гидроцефалии или признаков злокачественной трансформации связано с более тяжёлым течением. Поэтому для семьи важно понимать: даже при отсутствии симптомов на старте ребёнок нуждается в правильно организованном наблюдении.
Наблюдение обычно включает регулярный осмотр невролога, оценку развития, контроль кожных проявлений, а при необходимости — повторную МРТ и участие нейрохирурга или эпилептолога. Если у ребёнка одновременно проводится лечение гигантского врождённого невуса, дерматологическое и пластико-хирургическое ведение должно быть согласовано с неврологическим планом.
Нейрокожный меланоз в «Хадассе»
В медицинском центре «Хадасса» пациенты с нейрокожным меланозом могут наблюдаться в мультидисциплинарной модели, поскольку заболевание требует участия сразу нескольких специалистов. Неврологическая оценка проводится в рамках неврологической службы и детской неврологии, а при судорогах и подозрении на эпилептический синдром — с участием центра эпилепсии.
Если по данным МРТ выявляются признаки гидроцефалии, масс-эффекта или других нейрохирургически значимых изменений, ребёнок может быть направлен в детскую нейрохирургию. Ведение кожных проявлений, включая крупные и гигантские врождённые меланоцитарные невусы, возможно совместно с пластической хирургией и детской пластической хирургией.
Пластический хирург; участвует в реконструктивном лечении крупных и гигантских врождённых меланоцитарных невусов
Для международных пациентов это позволяет выстраивать единый план наблюдения: неврологическая оценка, нейровизуализация, решение вопросов эпилепсии или гидроцефалии и согласование с дерматологическим и реконструктивным лечением кожного невуса.
Консультация по поводу нейрокожного меланоза
Для оценки случая отправьте: фотографии невуса и сателлитных очагов, заключение дерматолога, результаты МРТ головного мозга и позвоночника — если они уже выполнялись, выписку невролога, описание симптомов (судороги, головные боли, рвота, задержка развития) и информацию о ранее проведённом лечении.
Ответ координатора в течение 24 часов (в рабочие дни). Консультация на русском языке.
Информация на данной странице предназначена для общего ознакомления и не заменяет консультацию врача. Тактика при нейрокожном меланозе определяется индивидуально и зависит от результатов МРТ, наличия или отсутствия неврологических симптомов, особенностей кожных проявлений и возраста ребёнка.
Пошаговое руководство
