Полное геномное секвенирование у здоровых пациентов

С помощью полного геномного секвенирования удалось обнаружить риск редкого наследственного заболевания у 1 из 5 условно здоровых пациентов.

Полученные результаты в большинстве случаев не были связаны с клиническими признаками реального заболевания, однако требовали дополнительных затрат. Хотя некоторые терапевты могут извлечь определенную пользу из геномных данных, специалисты задались вопросом о рентабельности полного геномного секвенирования для здоровых пациентов. Результаты пилотного клинического исследования были опубликованы в журнале «Annals of Internal Medicine».

Полное геномное секвенирование включает исследование ДНК пациента с целью определить риск наследственных и не выявленных заболеваний. Многие системы здравоохранения стремятся к более широкому внедрению клинического секвенирования, чтобы своевременно предсказывать и предотвращать болезни. Остается под вопросом, смогут ли врачи-терапевты, которые не являются генетиками, правильно интерпретировать результаты, или наоборот, введение секвенирование в качестве стандартной процедуры приведет к ненужной тревоге у пациентов и повысит стоимость и частоту обращений.

Ученые из Университета Бригхама и Гарвардской медицинской школы совместно с коллегами из Бейлорского медицинского колледжа провели первое в истории рандомизированное исследование по изучению влияния полного геномного секвенирования на условно здоровых пациентов.

В общей сложности 100 взрослых участников были случайным образом разделены на 2 равные группы: одни получали только семейный анамнез, а другие – семейный анамнез совместно с результатами полного геномного секвенирования. Ученые обнаружили, что около 22 % пациентов во второй группе имели ранее неизвестные генетические варианты, связанные с риском редкого симптома Менделя. Клинически значимые аномалии, при этом, наблюдались только у 4 %. Терапевты в целом хорошо справлялись с интерпретацией результатов.

Исследователи также обнаружили, что полное геномное секвенирование, по всей видимости, не приводит к повышению тревожности или возникновению депрессии у пациентов. Тем не менее, значительная доля пациентов в обеих группах сообщила о том, что поменяла свои привычки в отношении здоровья в связи с новой информацией. Расходы на медицинское обслуживание в группе секвенирования за 6 месяцев выросли, в среднем, на 300$ на человека.

Хотя результаты являются перспективными, исследователи предполагают, что необходимы дополнительные исследования  с большим количеством участников и более длительным периодом наблюдения, которые помогут определить, как наилучшим образом ввести секвенирование в систему здравоохранения.