Международные рекомендации по диагностике и лечению дефицита аденозиндезаминазы 2 (DADA2)

Недавно международный комитет экспертов и представителей пациентов разработали первое консенсусное заявление по диагностике и лечению дефицита аденозиндезаминазы 2 (DADA2) - редкого генетического заболевания с широким спектром клинических проявлений, включая васкулит, инсульты, нарушения костного мозга и иммунодефицит. Израиль в комитете экспертов представлен детским иммунологом из клиники Хадасса, профессором Яковом Беркуном.

Основные положения консенсусного заявления:

Диагноз DADA2 подтверждается либо резким снижением активности фермента ADA2 в крови, либо генетическим тестированием, выявляющим мутации в гене ADA2. Желательно использовать оба метода.
Скрининг на DADA2 рекомендован всем родным братьям/сестрам пациента с подтвержденным диагнозом, а также родственникам с подозрительными симптомами.
Первичное обследование пациента с DADA2 должно включать анализы крови, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости с допплером. Дальнейшие обследования определяются клиническими проявлениями у конкретного пациента.
Препараты, блокирующие фактор некроза опухоли (ФНО), являются основными в лечении DADA2 с васкулитом и воспалением. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток показана при нарушениях костного мозга и тяжелом иммунодефиците.
При остром инсульте проводится противовоспалительная терапия глюкокортикоидами и/или анти-ФНО. Решение о назначении антиагрегантов и антикоагулянтов принимается индивидуально из-за риска кровоизлияний.
Бессимптомным пациентам с DADA2 может быть показана профилактическая терапия анти-ФНО из-за риска тяжелых осложнений.

Это консенсусное заявление обобщает имеющиеся научные данные и мнения экспертов, предоставляя основу для стандартизации диагностики и лечения пациентов с DADA2 во всем мире.