Лечение синдрома Гурлера в Израиле

Синдром Гурлера вызван дефектом гена альфа-L-индуронидазы. Существуют и другие мутации данного гена, при которых уровень фермента понижен не так сильно. В соответствии с этим выделяют разные варианты мукополисахаридоза типа I.

Наиболее тяжёлый вариант – синдром Гурлера, он встречается чаще всего. Наиболее легкие случаи относятся к синдрому Шейе, а заболевания промежуточной тяжести – к синдрому Гурлера-Шейе.

Частота встречаемости и факторы риска

Синдром Гурлера – достаточно редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:100 000.

Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок может родиться с синдромом, только если оба родителя являются носителями заболевания. При этом родители, как правило, имеют по одной копии нормального и одной копии дефектного гена и клинически здоровы. Тогда с вероятностью 25 % ребенок получает от обоих родителей «дефектный» ген. Сидром одинаково часто поражает мальчиков и девочек.

Если в семье уже рождались дети с синдромом Гурлера, перед рождением следующего ребенка рекомендуется консультация генетика.

Симптомы

При рождении дети с синдромом Гурлера обычно имеют нормальный рост и вес, и в первые месяцы жизни могут развиваться нормально. Болезнь впервые начинает проявляться в возрасте нескольких месяцев, а диагностируется обычно к 2-м годам. Симптомы развиваются по мере того, как происходит накопление мукополисахаридов в тканях.

Ранние симптомы синдрома Гурлера:

• Частые простуды, респираторные и ушные инфекции
• Шумное дыхание
• Патологии роста костей
• Увеличенная печень или селезенка

В отсутствии лечения у детей развиваются характерные внешние признаки синдрома Гурлера: крупная голова, грубые черты лица, крутой лоб, запавшая переносица, широкий кончик носа, толстые губы, приоткрытый рот, большой язык.

Кроме того, отмечается короткая шея, низкий рост, ограниченная подвижность суставов. Дети начинают ходить позже своих сверстников и на полусогнутых ногах, часто диагностируется дисплазия тазобедренного сустава. Грудная клетка деформирована, а живот выпячен из-за увеличения размеров печени и селезёнки.

Из-за помутнения роговицы начинаются проблемы со зрением. Вызванное болезнью сужение коронарных артерий и утолщение створок клапана приводит к сердечным патологиям.

У детей с синдромом наблюдается явственная задержка умственного развития. При этом до 1-1,5 лет развитие происходит нормально, затем замедляется, и останавливается к 2-2,5 годам. После этого начинается регресс – утрата уже приобретенных навыков.

Диагностика

Синдром Гурлера у ребенка можно заподозрить довольно рано по внешним признакам и симптомам. Для подтверждения диагноза проводится определение уровня альфа-L-индуронидазы в клетках крови, а также биохимический анализ мочи. При наличии синдрома уровень альфа-L-индуронидазы резко снижен, а в моче содержится повышенное количество мукополисахаридов.

Кроме того, может быть назначен генетический тест – с помощью него можно не только подтвердить наличие болезни, но и выяснить, какой генетический дефект послужил причиной. Получить реальную картину заболевания помогают дополнительные обследования: рентгенография костей скелета, эхокардиография, микроскопическое исследование клеток для обнаружения отложений мукополисахаридов.

В случае синдрома Гурлера ранняя диагностика и лечение критически важны. После того, как был поставлен диагноз, необходимо приступать к планированию ТКМ.

Если в семье уже были случаи рождения детей с синдромом Гурлера, при последующих беременностях может быть рекомендована пренатальная диагностика.

Лечение синдрома Гурлера

На сегодняшний день единственный метод, который может остановить развитие заболевания – это трансплантация костного мозга. Успешная трансплантация позволяет получать достаточное количество нужного фермента из здоровых стволовых клеток донора. ТКМ может замедлить повреждения мозга, жизненно важных органов и тканей, вызванные болезнью.

Пациентам также может быть назначена заместительная ферментная терапия до и после трансплантации. С помощью нее восполняют недостающий фермент альфа-L-индуронидазы в период между диагностикой и полным приживлением донорских стволовых клеток.

Ферментная терапия проводится для того, чтобы удалить отложения мукополисахаридов в тканях, пока идёт подготовка к ТКМ и приживление трансплантата. Терапия может длиться несколько месяцев, она облегчает трансплантацию и приживление донорских клеток.

Кроме того, ребенок нуждается в медицинской помощи и консультации специалистов - неврологов, эндокринологов, кардиологов, пульмонологов, ортопедов и психиатров. Необходима совместная работа врачей и составление индивидуального лечебного плана для каждого пациента.

Прогнозы

В отсутствии лечения прогнозы детей с синдромом Гурлера плохие – большинство не доживает до 10 лет.

При синдроме Гурлера-Шейе симптомы проявляются позже и в более легкой форме, а продолжительность жизни может превышать 20 лет.

При синдроме Шейе больные доживают до зрелого возраста. При этом у них может быть нормальный интеллект, но определенные проблемы со здоровьем: тугоподвижность суставов, нарушения зрения и слуха, пороки сердца.

Однако успешная трансплантация со временем помогает устранить отложения мукополисахаридов в печени, легких и костном мозге. Нормализуется сердечная функция, может улучшится зрение и слух, а когнитивные функции обычно стабилизируются. При этом чем раньше проведена трансплантация, тем больше шансов на успех.

Известны примеры пациентов, которые спустя 10 и более лет после трансплантации ведут достаточно полноценную жизнь, включая самообслуживание в быту, учёбу и общение со сверстниками.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.