Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - это очень редкое и комплексное приобретенное клональное заболевание крови. Оно характеризуется хроническим внутрисосудистым гемолизом, костномозговой недостаточностью и повышенным риском тромбозов.
Заболевание связано с соматической мутацией в гене фосфатидилинозитолгликан класса А (PIG-A), что приводит к дефициту гликозилфосфатидилинозитол-связанных белков, в том числе ингибиторов комплемента CD55 и CD59, на поверхности клеток крови. Это делает эритроциты чувствительными к комплемент-опосредованному лизису.
Клинические проявления ПНГ включают:
- Симптомы, связанные с гемолитической анемией: слабость, утомляемость, одышка, боль в животе, головная боль, дисфагия, эректильная дисфункция.
- Гемоглобинурия - появление темной мочи, особенно по утрам.
- Осложнения, связанные с повышенным тромбообразованием: тромбоэмболия легочной артерии, легочная гипертензия, артериальная гипертензия, инсульт, инфаркт миокарда. Тромбоэмболия является основной причиной смертности при ПНГ.
- Осложнения беременности: преэклампсия, преждевременные роды, мертворождение, низкий вес при рождении. Беременность при ПНГ сопряжена с высоким риском для матери и ребенка.
- Повышенный риск кровотечений при хирургических вмешательствах из-за тромбоцитопении.
- Почечная недостаточность вследствие гемосидероза.
Диагностика ПНГ основана на выявлении дефицита GPI-связанных белков на клетках крови методом проточной цитометрии.
Современное лечение ПНГ включает:
- Терапию экулизумабом или равулизумабом - моноклональными антителами к С5 компоненту комплемента, которые снижают внутрисосудистый гемолиз и риск тромбозов.
- Трансфузии эритроцитов и тромбоцитов, назначение эритропоэтина, витамина B12, фолиевой кислоты и препаратов железа для коррекции анемии.
- Антикоагулянты для профилактики и лечения тромбозов.
- Иммуносупрессивную терапию при аплазии кроветворения.
- Трансплантацию костного мозга/гемопоэтических стволовых клеток как потенциально излечивающий метод.
Несмотря на то, что ранее считалось, что средняя продолжительность жизни пациентов с ПНГ составляет 10-20 лет, современная терапия, особенно внедрение экулизумаба, значительно улучшила выживаемость, приближая ее к таковой в общей популяции.
Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?
- Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».
Пошаговое руководство
