Лечение хронической гранулематозной болезни в Израиле

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - это редкое генетическое заболевание иммунной системы, характеризующееся нарушением функции фагоцитов (нейтрофилов, моноцитов и макрофагов). При ХГБ фагоциты неспособны производить активные формы кислорода, необходимые для уничтожения определенных видов бактерий и грибов. Это приводит к повышенной восприимчивости пациентов к тяжелым, рецидивирующим или хроническим инфекциям.

Этиология и патогенез

ХГБ вызывается мутациями в генах, кодирующих компоненты никотинамидадениндинуклеотидфосфат (НАДФ) оксидазы - ферментного комплекса, ответственного за производство активных форм кислорода в фагоцитах. Наиболее часто встречаются мутации в гене CYBB, расположенном на X-хромосоме, что приводит к Х-сцепленной форме ХГБ (около 70% случаев). Реже встречаются аутосомно-рецессивные формы, связанные с мутациями в генах CYBA, NCF1, NCF2 и NCF4.

Из-за генетического дефекта фагоциты пациентов с ХГБ не могут продуцировать супероксидный анион и другие активные формы кислорода, которые необходимы для уничтожения поглощенных микроорганизмов. Это приводит к персистированию патогенов внутри фагоцитов и развитию хронического воспаления с образованием гранулем.

Клинические проявления

Симптомы ХГБ обычно появляются в раннем детстве, но иногда могут манифестировать в подростковом или взрослом возрасте. Наиболее частые проявления включают:

1. Рецидивирующие или хронические бактериальные и грибковые инфекции, затрагивающие:
   • Кожу и подкожные ткани (абсцессы, фурункулы)
   • Легкие (пневмония, легочные абсцессы)
   • Лимфатические узлы (лимфаденит)
   • Печень (гепатит, абсцессы)
   • Кости (остеомиелит)
   • Желудочно-кишечный тракт (колит, перианальные абсцессы)
2. Образование гранулем в пораженных органах
3. Нарушение заживления ран
4. Задержка роста и развития у детей

Диагностика

Диагноз ХГБ основывается на клинических проявлениях, семейном анамнезе и лабораторных тестах. Ключевые диагностические методы включают:

1. Тесты функции фагоцитов (НСТ-тест, хемилюминесцентный анализ)
2. Измерение уровня активных форм кислорода в фагоцитах
3. Генетическое тестирование для выявления мутаций в генах НАДФ-оксидазы

Лечение

Основными направлениями терапии ХГБ являются:

1. Профилактика инфекций:
   • Длительная антибактериальная и противогрибковая профилактика
   • Иммунизация, включая вакцинацию против пневмококка и гриппа
   • Профилактическое применение интерферона-гамма, который снижает частоту и тяжесть инфекций
2. Агрессивное лечение возникающих инфекций:
   • Своевременное назначение антибиотиков широкого спектра действия
   • Хирургическое дренирование абсцессов при необходимости
3. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК):
   • ТГСК от HLA-совместимого донора может привести к излечению ХГБ
   • Рассматривается у пациентов с тяжелым течением заболевания или отсутствием эффекта от консервативной терапии

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Лечение и диагностика хронической гранулематозной болезни проводятся на базе отделения ТКМ.