Лечение амилоидоза в Израиле
Лечение амилоидоза в Израиле
Что такое амилоидоз
Симптомы
Проявления амилоидоза зависят от того, какие органы вовлечены в процесс. У разных пациентов клиническая картина может значительно отличаться.
Поскольку эти симптомы неспецифичны, амилоидоз нередко требует расширенной диагностики и участия нескольких специалистов.
Диагностика
Диагностика начинается с оценки клинической картины и признаков поражения органов. Для подтверждения системного амилоидоза используют лабораторные и инструментальные методы, а также морфологическое исследование.
Обычно в диагностический план входят:
- анализы крови и мочи, включая оценку белка и маркеров органного поражения;
- исследования на моноклональный белок и свободные лёгкие цепи;
- эхокардиография, ЭКГ, при необходимости МРТ сердца;
- сцинтиграфия с технецием (99mTc-PYP или 99mTc-DPD) — применяется при подозрении на транстиретиновый (ATTR) амилоидоз сердца. В сочетании с лабораторным исключением моноклонального белка этот метод может подтвердить диагноз без биопсии миокарда;
- биопсия ткани с окраской Конго красным;
- типирование амилоида — это критически важно для выбора лечения;
- генетическое обследование при подозрении на наследственные формы.
В сложных случаях для точного определения типа амилоида может применяться лазерная микродиссекция с масс-спектрометрией (LMD-MS). Этот метод позволяет определить состав амилоидных отложений даже тогда, когда стандартная иммуногистохимия даёт неопределённый результат.
Лечение
Тактика лечения определяется типом амилоидоза, степенью поражения органов и общим состоянием пациента. Универсальной схемы лечения не существует.
Основная задача — подавить патологический клон плазматических клеток. Для этого применяются современные противоклональные схемы; в первой линии часто рассматриваются комбинации на основе даратумумаба, бортезомиба, циклофосфамида и дексаметазона. У части пациентов может обсуждаться трансплантация стволовых клеток.
После уточнения формы заболевания может обсуждаться терапия, направленная на стабилизацию или снижение продукции транстиретина. К таким препаратам относятся стабилизаторы транстиретина, например тафамидис, а также препараты, снижающие его синтез с использованием технологий РНК-интерференции, например патисиран и инотерсен.
Во многих случаях требуется лечение осложнений со стороны сердца, почек, нервной системы и ЖКТ, а также нутритивная поддержка и регулярный мониторинг функции органов.
В отдельных случаях рецидивирующего или рефрактерного AL-амилоидоза могут рассматриваться современные клеточные методы, включая anti-BCMA CAR-T. Такой подход не относится к универсальному варианту лечения для всех форм амилоидоза и требует особенно тщательного отбора пациентов с учётом степени поражения сердца, почек и других органов.
- сначала нужно подтвердить тип амилоидоза, а уже затем выбирать лечение;
- при поражении сердца важно не затягивать с профильной кардиологической оценкой;
- тяжесть болезни определяется не только диагнозом, но и степенью органного повреждения;
- часто требуется совместная работа гематолога, кардиолога, нефролога и других специалистов.
Прогноз
Прогноз при амилоидозе зависит от формы заболевания, скорости установления диагноза и степени поражения жизненно важных органов. Особенно большое значение имеет вовлечение сердца.
Раннее подтверждение диагноза и подбор терапии по конкретному типу амилоида позволяют улучшить контроль заболевания и качество жизни пациента. Поэтому при подозрении на амилоидоз особенно важны точная диагностика и своевременная маршрутизация.
Лечение амилоидоза в «Хадассе»
В медицинском центре «Хадасса» действует центр диагностики и лечения амилоидоза на базе отделения гематологии. Ведение таких пациентов строится как междисциплинарная работа: координация проводится с участием кардиолога, нефролога, невролога, гастроэнтеролога, дерматолога, пульмонолога и эндокринолога, а при необходимости также подключаются диетолог, социальный работник и психолог.
Такой подход особенно важен при системном амилоидозе, когда необходимо не только подтвердить диагноз, но и оценить степень поражения нескольких органов одновременно, определить тип амилоида и подобрать персонализированную тактику лечения и наблюдения.
Специалисты «Хадассы» имеют опыт применения anti-BCMA CAR-T у пациентов с рецидивирующим или рефрактерным AL-амилоидозом. Этот подход относится к современным клеточным методам лечения, которые рассматриваются в отдельных сложных клинических ситуациях.
Пошаговое руководство
