Эозинофильная гранулема

Эозинофильная гранулема - это наиболее распространенная и наиболее доброкачественная форма гистиоцитоза из клеток Лангерганса, редкого заболевания, характеризующегося аномальным накоплением клеток Лангерганса в различных органах и тканях. Клетки Лангерганса являются частью иммунной системы и обычно присутствуют в коже, лимфатических узлах и других органах.

Классификация гистиоцитоза из клеток Лангерганса

1. Эозинофильная гранулема:
   • Поражение одной кости (моноостотическая форма): более распространенная, встречается примерно у 90% пациентов.
   • Поражение нескольких костей (полиостотическая форма): менее распространенная, встречается примерно у 10% пациентов.
2. Болезнь Хэнда-Шюллера-Кристиана: характеризуется классической триадой - экзофтальм, несахарный диабет и остеолитические поражения черепа.
3. Болезнь Леттерера-Сиве: характеризуется лимфаденопатией, кожной сыпью, гепатоспленомегалией и панцитопенией.

Этиология и патогенез

Точная причина эозинофильной гранулемы неизвестна. Предполагается, что заболевание может быть результатом комбинации генетических факторов и факторов окружающей среды. Некоторые исследования указывают на возможную роль вирусных инфекций (вирус Эпштейна-Барр, вирус герпеса человека-6), иммунных нарушений и мутаций в генах BRAF, MAP2K1, а также нарушений в сигнальном пути RAS/MAPK.

Эпидемиология

Эозинофильная гранулема встречается преимущественно у детей и молодых взрослых, с пиком заболеваемости в возрасте от 5 до 10 лет. Заболевание несколько чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Заболеваемость составляет 4-5 случаев на миллион в год у детей до 15 лет и 1-2 случая на миллион в год у взрослых.

Клинические проявления

Симптомы эозинофильной гранулемы зависят от локализации поражений и могут включать:

• Боль и припухлость в области пораженных костей
• Патологические переломы
• Кожные высыпания (папулы, пустулы, язвы)
• Лимфаденопатию
• Нарушения функций пораженных органов (например, экзофтальм, несахарный диабет при поражении черепа, одышка при поражении легких)

Диагностика

Диагноз эозинофильной гранулемы основывается на комплексной оценке клинических, радиологических и гистологических данных.

1. Физикальное обследование
2. Лучевые методы (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография)
3. Биопсия пораженной ткани с гистологическим и иммуногистохимическим исследованием (окрашивание на CD1a, S-100, CD207)
4. Электронная микроскопия для выявления гранул Бирбека
5. Лабораторные тесты (общий анализ крови, биохимический анализ крови, оценка функции печени и почек)

Лечение

Выбор метода лечения зависит от локализации, распространенности и тяжести заболевания.

1. Наблюдение: При солитарных, бессимптомных поражениях возможно динамическое наблюдение, так как некоторые очаги могут подвергаться спонтанной регрессии.
2. Иммобилизация: Пациентам с поражением позвоночника, вызывающим боль без неврологического дефицита или с минимальным дефицитом, показана иммобилизация. При кифозе может применяться корсетирование.
3. Хирургическое удаление: Показано при солитарных, симптоматических поражениях, особенно в случае риска патологических переломов или неврологических осложнений.
4. Кюретаж и замещение дефекта: Применяется при солитарных поражениях костей для предотвращения патологических переломов и восстановления функции.
5. Лучевая терапия: Эффективна при множественных или неоперабельных поражениях, особенно в костях и мягких тканях. Доза облучения обычно составляет 6-12 Гр.
6. Системная терапия:
   • Химиотерапия (винбластин, преднизолон, цитарабин) применяется при мультисистемных или агрессивных формах заболевания.
   • Кортикостероиды (метилпреднизолон) могут вводиться интралезионально при симптоматических поражениях костей или применяться системно при мультисистемном заболевании.
7. Таргетная терапия: Ингибиторы BRAF (вемурафениб) могут применяться у пациентов с мутацией BRAF V600E.
8. Трансплантация легких: При распространенном поражении легких может быть показана трансплантация.

Прогноз

Прогноз эозинофильной гранулемы зависит от распространенности и тяжести заболевания. Солитарные поражения имеют хороший прогноз с высокими показателями выживаемости. Мультисистемные формы характеризуются более агрессивным течением и могут требовать интенсивной терапии. Регулярное наблюдение необходимо для своевременного выявления возможных рецидивов и осложнений.

Осложнения

• Мышечно-скелетные нарушения и ограничение активности
• Нарушения роста
• Патологические переломы
• Нарушения слуха и зрения
• Нейропсихиатрические проблемы (депрессия, тревожность)
• Саркомы и миелит после лучевой терапии
• Остеомиелит после интралезионального введения метилпреднизолона
• Спонтанный пневмоторакс
• Повышенный риск лимфом, миелопролиферативных заболеваний и бронхогенной карциномы
• Легочная артериальная гипертензия и легочное сердце

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».