Дефицит аденозиндезаминазы 2 (DADA2)
Дефицит аденозиндезаминазы 2 (DADA2) – орфанное заболевание, вызванное мутациями гена ADA2. Проявления заболевания включают системное воспаление, васкулопатию, рецидивирующую лихорадку, различные цитопении, иммунодефицит и недостаточность костного мозга. Как правило, первые признаки заболевания появляются в раннем детстве.
Основная терапия – ингибиторы TNF. При тяжелых гематологических и иммунологических нарушениях рекомендуется трансплантация костного мозга.
По результатам ретроспективного исследования, основанного на данных по лечению тридцати пациентов с диагнозом DADA2 из 12 стран (включая пациентов клиники "Хадасса"; лечение проводится профессором Полиной Степенски) трансплантация костного мозга является успешным методом лечения заболевания, показатель выживаемость составил более 95%
Текст статьи:
Пошаговое руководство
