Предимплантационная генетическая диагностика в Израиле

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это современный метод генетического тестирования эмбрионов, полученных в ходе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), перед их переносом в полость матки. Цель предимплантационной генетической диагностики - выявить эмбрионы с генетическими нарушениями и выбрать для переноса только здоровые эмбрионы, что повышает вероятность рождения здорового ребенка.

Показания к предимплантационной генетической диагностике

1. Наличие у одного или обоих родителей наследственных заболеваний, передающихся потомству (муковисцидоз, гемофилия, болезнь Хантингтона и другие).
2. Носительство сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий) у одного из родителей, что повышает риск формирования эмбрионов с хромосомной патологией.
3. Возраст матери старше 35 лет, что связано с повышенным риском анеуплоидий (числовых хромосомных нарушений) у эмбрионов.
4. Повторные неудачи имплантации или привычное невынашивание беременности в анамнезе.

Методы предимплантационной генетической диагностики

1. FISH (флуоресцентная in situ гибридизация) - анализ отдельных хромосом на наличие числовых нарушений. Метод позволяет выявить анеуплоидии по ограниченному числу хромосом (обычно 5-12).
2. Array-CGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах) - анализ всех хромосом на наличие числовых и некоторых структурных нарушений. Более информативный метод по сравнению с FISH.
3. NGS (секвенирование нового поколения) - анализ всего генома эмбриона на наличие числовых, структурных хромосомных нарушений и генных мутаций. Наиболее информативный и перспективный метод предимплантационной генетической диагностики.

Этапы предимплантационной генетической диагностики

1. Получение эмбрионов в ходе экстракорпорального оплодотворения.
2. Биопсия эмбрионов на 5-6 день развития (стадия бластоцисты). Из эмбриона отбирается несколько клеток (трофэктодермы), которые не участвуют в формировании будущего организма.
3. Генетический анализ отобранных клеток одним из методов предимплантационной генетической диагностики.
4. Выбор генетически полноценных эмбрионов для переноса в полость матки. Эмбрионы с выявленной патологией исключаются из программы экстракорпорального оплодотворения.

По данным мировой статистики, применение предимплантационной генетической диагностики повышает частоту имплантации и наступления клинической беременности на 15-20% по сравнению со стандартным экстракорпоральным оплодотворением. При этом риск рождения ребенка с хромосомной патологией снижается до 1-2% (в общей популяции этот риск составляет 3-5%).

Перспективы развития предимплантационной генетической диагностики

1. Совершенствование методов неинвазивной биопсии эмбрионов (по анализу культуральной среды или бластоцельной жидкости) для снижения рисков повреждения эмбриона.
2. Разработка методов предимплантационной генетической диагностики на уровне половых клеток (сперматозоидов и ооцитов) для профилактики генетических заболеваний до оплодотворения.
3. Расширение спектра заболеваний, диагностируемых с помощью предимплантационной генетической диагностики, включая многофакторные нарушения (аутизм, шизофрения и другие).
4. Использование предимплантационной генетической диагностики для HLA-типирования эмбрионов при необходимости лечения наследственных заболеваний с помощью трансплантации стволовых клеток от сиблинга.

Предимплантационная генетическая диагностика - это мощный инструмент профилактики наследственных заболеваний, который открывает новые возможности для рождения здоровых детей у пар с высоким генетическим риском. Однако важно понимать, что предимплантационная генетическая диагностика не является панацеей и не гарантирует 100% вероятность рождения здорового ребенка. Кроме того, предимплантационная генетическая диагностика сопряжена с определенными этическими и моральными вопросами, связанными с селекцией эмбрионов и вмешательством в естественные процессы зачатия и развития будущего человека. Поэтому решение о проведении предимплантационной генетической диагностики должно приниматься парой осознанно, после консультации с генетиком и репродуктологом, с учетом всех рисков и преимуществ этой процедуры.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».

Предимплантационная генетическая диагностика проводится специалистами отделения ЭКО.