Амниоцентез в Израиле

Амниоцентез – это инвазивный метод пренатальной диагностики, который заключается в заборе небольшого количества амниотической жидкости для исследования. Амниотическая жидкость содержит клетки плода, которые могут быть использованы для выявления хромосомных нарушений, генетических заболеваний и дефектов развития нервной трубки.

Показания к проведению амниоцентеза

Амниоцентез обычно рекомендуется в следующих случаях:

  1. Возраст матери 35 лет и старше (повышенный риск хромосомных аномалий у плода)
  2. Аномальные результаты скрининговых тестов первого или второго триместра
  3. Семейная история генетических заболеваний или хромосомных нарушений
  4. Предыдущая беременность с хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки
  5. Ультразвуковые признаки, указывающие на возможные нарушения развития плода

Процедура проведения амниоцентеза

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Процедура выполняется под ультразвуковым контролем. Тонкая игла вводится через брюшную стенку в полость матки, и небольшое количество амниотической жидкости (обычно около 20 мл) забирается для анализа.

Полученный образец отправляется в лабораторию, где клетки плода культивируются и анализируются на наличие хромосомных нарушений и некоторых генетических заболеваний. Результаты обычно доступны через 2-3 недели.

Риски и осложнения

Амниоцентез считается относительно безопасной процедурой, но, как и любая инвазивная процедура, связан с определенными рисками. Основные риски включают:

  1. Выкидыш: риск выкидыша после амниоцентеза составляет около 0,1-0,3%.
  2. Утечка амниотической жидкости: в редких случаях после процедуры может происходить утечка амниотической жидкости, которая обычно прекращается самостоятельно.
  3. Инфицирование: существует очень небольшой риск инфицирования амниотической жидкости или плода во время процедуры.

Точность и ограничения амниоцентеза

Амниоцентез является высокоточным методом диагностики хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Точность метода превышает 99% для этих состояний. Кроме того, амниоцентез позволяет диагностировать некоторые генетические заболевания и дефекты развития нервной трубки, такие как spina bifida.

Однако амниоцентез не может выявить все возможные нарушения развития или генетические заболевания. Кроме того, процедура проводится относительно поздно в беременности, что может ограничивать варианты дальнейших действий в случае обнаружения патологии.

Альтернативы амниоцентезу

Для женщин, которые не хотят проходить инвазивное тестирование или имеют противопоказания к амниоцентезу, существуют неинвазивные методы пренатального скрининга, такие как комбинированный скрининг первого триместра, квадротест (скрининг второго триместра) и неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Эти методы имеют более низкую точность по сравнению с амниоцентезом и могут потребовать подтверждения с помощью инвазивных методов в случае аномальных результатов.

Амниоцентез является ценным инструментом пренатальной диагностики, позволяющим выявить хромосомные нарушения, некоторые генетические заболевания и дефекты развития нервной трубки у плода. Однако, учитывая инвазивный характер процедуры и связанные с ней риски, решение о проведении амниоцентеза должно приниматься совместно с врачом после тщательного обсуждения потенциальных преимуществ, рисков и альтернатив. Для женщин, которые решают пройти амниоцентез, важно понимать ограничения метода и возможную необходимость дополнительного тестирования в некоторых случаях.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

  • Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
  • Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».

Амницоентез проводится специалистами отделения гинекологии.

Процедуры
Биопсия ворсин хориона
Полное геномное секвенирование (WGS)
Полное экзомное секвенирование

Пошаговое руководство

Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Остались вопросы?
Напишите нам и мы свяжемся с вами в течение ближайшего времени и ответим на все интересующие вопросы