Нарушения сна у больных с лейкодистрофией

Лейкодистрофии – это группа генетических нейродегенеративных заболеваний с частотой встречемости около 1 к 7500. В лечении некоторых лейкодистрофий был достигнут определенный прогресс, но до сих пор отсутствует руководство по уходу за пациентами с учетом всех аспектов неврологической симптоматики лейкодистрофий.

Несмотря на многочисленные различия лейкодистрофий, отчетливо прослеживаются общие черты неврологических проявлений этих болезней.

Американская пациентская организация Hunter’s Hope провела в 2016-2018 гг. серию встреч с участием семей пациентов и медицинских экспертов, на которых обсуждались особенности ухода с учетом различных неврологических симптомов лейкодистрофий.

Участники этих встреч выделили четыре симптомные стадии заболевания в зависимости от тяжести симптомов :

Досимптомная – диагноз подтвержден генетическим анализом, но симптомы отсутствуют.
Ранняя – симптомы умеренные; не затрудняют повседневные (в соответствии с возрастом пациента) действия: например, купание, одевание, прием пищи, посещение туалета.
Промежуточная - неврологический симптом (ы), который затрагивает, по крайней мере одно повседневное действие.
Продвинутая – неврологические симптомы затрагивают в значительной степени практически все повседневные действия, что делает ребенка намного более зависимым от ухода за ним, чем можно было бы ожидать в его возрасте.

Следует отметить что не во всех лейкодистрофиях можно выделить четыре стадии в полном объеме. Так, например, у детей с ранним началом синдрома Экарди — Гутьера или болезни Мерцбахера–Пелицеуса может не наблюдаться досимптомная стадия, а мегалэнцефалическая лейкодистрофия типа MLC2B не прогрессирует в четвертую стадию.

Семьи пациентов выявили четыре приоритетные сферы проявления неврологических симптомов:

Сон
Боль
Судороги/Эпилепсия
Язык / Когниция

Для каждой из этих четырех сфер были суммированы методы выявления, наблюдения и лечения неврологических симптомов.

Сфера I – Сон.

Лейкодистрофия нарушает работу многочисленных нейробиологических механизмов регуляции сна. Кроме этого, на качество сна могут негативно влиять судороги, мышечные спазмы, патологии верхних дыхательных путей и голосовых связок, вызванные лейкодистрофией.

У всех людей низкое качество сна связано с более частыми жалобами на боль, раздражительность и невнимательность. Для детей страдающих эпилепсией недостаток сна особенно вреден, поскольку он понижает порог судорожной готовности. По этой причине важно проводить регулярный мониторинг качества сна у детского невролога с помощью специальных опросников и/или полисомнографии.

При бессимптомном течении болезни детей следует обследовать на предмет наличия или отсутствия нарушений сна характерных для возраста развития: синдром беспокойных ног, апноэ во сне, а также выявлять факторы окружающей среды, влияющих на гигиену сна.
При наличии симптомов особое внимание следует уделять таким факторам способствующим ухудшению качества сна, как нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, боль, спастичность и дизавтономия.

Пациентам с дисфункцией голосовых связок, компромиссом верхних дыхательных путей, ГЭРБ, а также пациентам с симптомами ночной асфиксии и кашля следует пройти обследование на апноэ во сне.
Незрячим пациентам рекомендуется пройти обследование на нарушения циркадного ритма.
У пациентов с патологией центральной нервной системы, непроизвольные сокращения мышц во время сна могут быть более интенсивными и частыми, чем у здоровых людей, привести к сокращению времени ночного сна и повышению сонливости в дневное время суток. В этом случае нужно пройти обследование на наличие эпилепсии с помощью ЭЭГ.

Общей рекомендацией является ведение дневника сна с целью выявления повторяющихся признаков нарушения сна.

Набор привычек для поддержания качественного сна включает в себя соблюдение единого режима ночного сна и создание в спальной комнате среды поддерживающей сон (без электронных приборов и источников света).

Помимо этих и других традиционных рекомендаций по соблюдению гигиены сна, родители пациентов с промежуточной и продвинутой стадиями заболевания советуют использовать утяжеленные одеяла, а для формирования удобной позы ребенка в кровати – ароматические подушки. Поверхность матраса Memory Foam может предотвратить появление пролежней в поездках или прогулках с ребенком.

Один из эффективных методов лечения бессоницы – когнитивно-поведенческая психотерапия. Лекарственная терапия может включать в себя прием стимуляторов сна и селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. Поскольку эти препараты могут нарушить фазу быстрого сна, следует обращать внимание на дозировку и график приема.

При отсутствии эффекта от соблюдения гигиены сна можно рассмотреть прием мелатонина.
Крайним шагом может стать вечерний прием и использование седативных побочных эффектов таких рецептурных препаратов как клонозепам, вальпроевая кислота и габапентин.

Источник